脈絡(luò)叢囊腫是指胎兒超聲檢查中發(fā)現(xiàn)的脈絡(luò)叢內(nèi)充滿液體的囊性結(jié)構(gòu)，多數(shù)為良性且可自行消退。脈絡(luò)叢囊腫可能與胎兒染色體異常、發(fā)育過(guò)程中的液體滯留等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為超聲影像上的無(wú)回聲區(qū)。若產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫，建議結(jié)合其他超聲指標(biāo)及產(chǎn)前篩查結(jié)果綜合評(píng)估。

1、生理性原因

多數(shù)脈絡(luò)叢囊腫屬于胎兒發(fā)育過(guò)程中的暫時(shí)性現(xiàn)象，與脈絡(luò)叢分泌腦脊液功能未完全成熟有關(guān)。妊娠中期超聲檢查可見囊腫直徑多為3-10毫米，呈單發(fā)或?qū)ΨQ性分布。此類囊腫通常在妊娠28周后自然吸收，無(wú)須特殊干預(yù)。孕婦需遵醫(yī)囑定期進(jìn)行超聲復(fù)查，動(dòng)態(tài)觀察囊腫變化情況。

2、染色體異常關(guān)聯(lián)

部分脈絡(luò)叢囊腫可能與18三體綜合征等染色體異常相關(guān)，尤其當(dāng)囊腫直徑超過(guò)10毫米、雙側(cè)多發(fā)或合并其他超聲軟指標(biāo)時(shí)。此類情況需通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺進(jìn)行染色體核型分析。臨床常表現(xiàn)為胎兒生長(zhǎng)受限、心臟畸形等伴隨癥狀，確診后需遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷團(tuán)隊(duì)共同制定管理方案。

3、結(jié)構(gòu)發(fā)育變異

少數(shù)囊腫由脈絡(luò)叢血管結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致，可能與局部微循環(huán)障礙或血管通透性改變有關(guān)。超聲特征為囊腫邊緣不規(guī)則或伴有分隔，但胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育通常不受影響。此類囊腫需與顱內(nèi)其他病理性囊性病變鑒別，必要時(shí)行胎兒MRI檢查評(píng)估腦實(shí)質(zhì)發(fā)育狀況。

4、感染因素

妊娠期TORCH感染可能導(dǎo)致脈絡(luò)叢炎癥反應(yīng)，形成繼發(fā)性囊腫。常見病原體包括巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等，多伴有胎兒腦室擴(kuò)張、鈣化灶等超聲表現(xiàn)。確診需進(jìn)行母體血清學(xué)抗體檢測(cè)，感染活動(dòng)期可考慮使用乙酰螺旋霉素片、更昔洛韋膠囊等抗感染治療，但須嚴(yán)格評(píng)估胎兒獲益風(fēng)險(xiǎn)比。

5、代謝異常

極少數(shù)囊腫與胎兒代謝性疾病相關(guān)，如粘多糖貯積癥等遺傳代謝缺陷。此類情況常合并胎兒骨骼發(fā)育異常、肝脾腫大等全身性表現(xiàn)，可通過(guò)羊水酶學(xué)檢測(cè)或基因診斷確認(rèn)。出生后需新生兒科協(xié)同代謝?？七M(jìn)行干預(yù)，可能需長(zhǎng)期使用注射用阿糖苷酶等特異性治療藥物。

發(fā)現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫的孕婦應(yīng)保持規(guī)律產(chǎn)檢，避免過(guò)度焦慮。建議每日保證優(yōu)質(zhì)蛋白和葉酸攝入，適量食用深海魚類的DHA有助于胎兒神經(jīng)發(fā)育。避免接觸電離輻射和致畸物質(zhì)，妊娠20-24周需重點(diǎn)復(fù)查胎兒系統(tǒng)超聲。若囊腫持續(xù)存在或進(jìn)展，應(yīng)轉(zhuǎn)診至具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行多學(xué)科評(píng)估，根據(jù)具體情況制定個(gè)體化隨訪計(jì)劃。