智力障礙的確診需結(jié)合臨床評(píng)估、發(fā)育史調(diào)查、標(biāo)準(zhǔn)化智力測(cè)試及適應(yīng)性行為評(píng)估等多維度檢查。主要診斷方法有韋氏智力量表測(cè)試、適應(yīng)性行為評(píng)定量表、遺傳代謝檢測(cè)、神經(jīng)影像學(xué)檢查、腦電圖檢查等。

1、韋氏智力量表測(cè)試

韋氏兒童智力量表或韋氏成人智力量表是評(píng)估智力功能的核心工具，通過(guò)語(yǔ)言理解、知覺(jué)推理、工作記憶和加工速度四個(gè)維度計(jì)算智商分?jǐn)?shù)。測(cè)試需由專業(yè)心理師操作，智商低于70分且伴隨適應(yīng)性行為缺陷時(shí)提示智力障礙可能。測(cè)試結(jié)果需排除語(yǔ)言障礙、文化差異等干擾因素。

2、適應(yīng)性行為評(píng)定量表

采用文蘭適應(yīng)性行為量表或嬰兒-初中生社會(huì)生活能力量表評(píng)估日常生活技能、社交能力和實(shí)踐能力。評(píng)估涵蓋溝通、自我照顧、居家生活、社交技能等十大領(lǐng)域，得分顯著低于同齡人標(biāo)準(zhǔn)時(shí)具有診斷意義。家長(zhǎng)或照料者需配合完成問(wèn)卷訪談。

3、遺傳代謝檢測(cè)

染色體微陣列分析可檢測(cè)唐氏綜合征、脆性X綜合征等遺傳異常，全外顯子測(cè)序有助于發(fā)現(xiàn)罕見基因突變。血尿代謝篩查能識(shí)別苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減退等代謝性疾病。約30%中重度智力障礙患者可發(fā)現(xiàn)明確遺傳病因。

4、神經(jīng)影像學(xué)檢查

頭顱MRI能顯示腦結(jié)構(gòu)異常如腦室擴(kuò)大、胼胝體發(fā)育不全、灰質(zhì)異位等病變，CT適用于檢測(cè)鈣化灶或顱骨畸形。影像學(xué)異常多見于圍產(chǎn)期缺氧、顱內(nèi)感染或創(chuàng)傷導(dǎo)致的繼發(fā)性智力障礙，需結(jié)合病史綜合判斷。

5、腦電圖檢查

對(duì)于伴癲癇發(fā)作或發(fā)育倒退的患者，視頻腦電圖可識(shí)別癲癇樣放電，如Lennox-Gastaut綜合征的特征性慢棘慢波。異常腦電活動(dòng)可能提示神經(jīng)元遷移障礙或代謝性腦病，需與臨床表現(xiàn)相互印證。

確診智力障礙需由發(fā)育行為兒科、神經(jīng)內(nèi)科、遺傳科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作完成。建議家長(zhǎng)定期記錄孩子的發(fā)育里程碑，保留疫苗接種記錄和既往病歷。日常可通過(guò)結(jié)構(gòu)化教育訓(xùn)練、感覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練等方法改善功能，避免過(guò)度保護(hù)影響?yīng)毩⑿园l(fā)展。確診后應(yīng)每6-12個(gè)月復(fù)查發(fā)育進(jìn)度，及時(shí)調(diào)整干預(yù)方案。