醫(yī)生回答
陳云霞 副主任醫(yī)師
小兒巨大血小板綜合征以輕、中度的血小板減少、血小板體積增大、出血時間延、凝血酶原消耗不良為特征，它是一種常染色體隱性遺傳血小板黏附功能缺陷性出血疾病?；純涸诔錾蟛痪没?qū)W齡前期出現(xiàn)癥狀，主要表現(xiàn)為瘀點(diǎn)、瘀斑、紫癜、鼻出血、牙齦出血。當(dāng)患兒長期存在自發(fā)性出血，輕微外傷后止血困難，有血便或血尿時，需及時去醫(yī)院就診，通過進(jìn)行血常規(guī)、血涂片、血小板聚集試驗(yàn)等檢查，出結(jié)果后，進(jìn)一步通過流式細(xì)胞分析、基因檢測等檢查予以確診，一旦確診需及時局部對癥治療。
