來源：博禾知道
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苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，主要由PAH基因突變導(dǎo)致。遺傳概率與父母基因型相關(guān)，若雙方均為攜帶者，子女患病概率為25%。
1、遺傳模式：父母各攜帶一個突變基因時，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者，25%概率完全正常。
2、基因檢測：通過PAH基因測序可明確致病突變，建議有家族史者孕前進行攜帶者篩查，新生兒需接受足跟血篩查。
3、臨床表現(xiàn)：典型癥狀包括智力障礙、癲癇、毛發(fā)膚色變淺，需終身限制苯丙氨酸攝入并使用特殊配方奶粉治療。
4、產(chǎn)前干預(yù)：高風(fēng)險妊娠可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷，確診后可選擇醫(yī)學(xué)營養(yǎng)治療或終止妊娠。
確診患兒應(yīng)定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，嚴(yán)格遵循低蛋白飲食方案，避免神經(jīng)損傷等并發(fā)癥發(fā)生。
指甲上有白色斑點的原因有：正常情況、甲真菌病、缺乏營養(yǎng)。
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