成骨不全綜合征是什么遺傳
成骨不全綜合征是一種由基因突變導(dǎo)致的遺傳性結(jié)締組織疾病，主要與COL1A1或COL1A2基因缺陷有關(guān)，遺傳方式包括常染色體顯性遺傳和少數(shù)常染色體隱性遺傳。
1、遺傳機制
成骨不全綜合征約90%由COL1A1或COL1A2基因突變引起，導(dǎo)致Ⅰ型膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常。常染色體顯性遺傳患者通常有家族史，父母一方患病時子女有50%遺傳概率。少數(shù)隱性遺傳病例可能與CRTAP或LEPRE1等基因突變相關(guān)，需父母雙方攜帶致病基因才會發(fā)病。
2、臨床表現(xiàn)
患者主要表現(xiàn)為骨骼脆性增加、反復(fù)骨折、藍色鞏膜及聽力障礙。根據(jù)嚴(yán)重程度分為Ⅰ-Ⅴ型，其中Ⅰ型最輕，Ⅳ型可能導(dǎo)致新生兒期死亡。部分患者伴隨關(guān)節(jié)松弛、牙齒發(fā)育不良等癥狀，X線檢查可見骨質(zhì)疏松和骨皮質(zhì)變薄。
3、診斷方法
臨床診斷需結(jié)合家族史、典型癥狀和影像學(xué)特征?；驒z測可明確COL1A1/COL1A2等基因突變，產(chǎn)前診斷可通過絨毛膜取樣或羊水穿刺進行。需與兒童虐待性骨折、低磷酸酯酶癥等疾病鑒別。
4、治療原則
目前尚無根治方法，主要采用雙膦酸鹽類藥物如阿侖膦酸鈉片、唑來膦酸注射液延緩骨量流失。嚴(yán)重骨折需骨科手術(shù)固定，康復(fù)治療包括水療和低強度運動。建議使用鈣劑如碳酸鈣D3片聯(lián)合維生素D補充劑改善骨代謝。
5、遺傳咨詢
有家族史者應(yīng)在孕前接受遺傳咨詢，高風(fēng)險妊娠建議進行植入前遺傳學(xué)診斷?；颊邞?yīng)避免劇烈運動，定期監(jiān)測骨密度，成年女性需關(guān)注妊娠期骨折風(fēng)險。可考慮使用助行器預(yù)防跌倒，居住環(huán)境需做防撞改造。
成骨不全綜合征患者需終身隨訪，建議每6-12個月復(fù)查骨密度和脊柱X線。日常保證富含鈣質(zhì)和優(yōu)質(zhì)蛋白的飲食，如牛奶、魚肉和豆制品，避免吸煙飲酒等損害骨骼的行為。適度曬太陽促進維生素D合成，必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下使用特立帕肽注射液等促骨形成藥物。
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