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成骨不全癥會隔代遺傳嗎

患者:男,25歲

病情描述:
最近這些天我總是骨折,我也沒有進行劇烈性的運動,醫(yī)生說我得了成骨不全癥,成骨不全癥會隔代遺傳嗎?
共1個回答
鄭慶祥 副主任醫(yī)師 去掛號
濟南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 三甲 骨科

成骨不全癥可能隔代遺傳,遺傳方式主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、基因突變?nèi)N類型。

1、常染色體顯性遺傳

父母一方攜帶致病基因時,子女有較高概率患病,但存在不完全外顯現(xiàn)象導(dǎo)致隔代遺傳。

2、常染色體隱性遺傳

父母均為攜帶者時,子女有概率發(fā)病,未發(fā)病子女可能成為攜帶者并在后代中顯現(xiàn)。

3、基因突變

約35%患者由COL1A1/COL1A2基因新發(fā)突變導(dǎo)致,此類情況無家族遺傳史。

建議有家族史者進行基因檢測和遺傳咨詢,孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷。

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