羊水穿刺主要用于產(chǎn)前診斷，可檢測胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷等先天性疾病。

1、染色體異常檢測

通過分析羊水中胎兒脫落細胞，能準確診斷唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等染色體數(shù)目異常疾病。對于高齡孕婦或有不良孕產(chǎn)史的群體，該檢測能顯著提高染色體異常的檢出率。

2、遺傳代謝病篩查

羊水中的酶活性及代謝產(chǎn)物檢測可診斷苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病。這類疾病早期干預可避免新生兒智力損傷，檢測結(jié)果對后續(xù)治療方案的制定具有指導意義。

3、神經(jīng)管缺陷評估

測量羊水甲胎蛋白濃度能輔助判斷無腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管閉合障礙。結(jié)合超聲檢查可提高診斷準確性，為后續(xù)產(chǎn)科處理提供重要依據(jù)。

4、胎兒感染診斷

針對巨細胞病毒、弓形蟲等宮內(nèi)感染病原體，可通過羊水病原體DNA檢測明確診斷。陽性結(jié)果有助于評估胎兒器官損害程度，指導抗感染治療時機的選擇。

5、胎兒肺成熟度判斷

妊娠晚期檢測羊水中卵磷脂與鞘磷脂比值，能評估胎兒肺表面活性物質(zhì)合成情況。該指標對計劃性早產(chǎn)手術時機的選擇具有重要參考價值。

建議孕婦在醫(yī)生指導下根據(jù)孕周和適應證選擇檢查時機。檢查后需臥床休息24小時，避免提重物和劇烈運動，觀察有無腹痛或陰道流血。日常保持均衡飲食，適量補充葉酸和維生素，定期進行產(chǎn)前檢查。若出現(xiàn)宮縮頻繁或陰道流液等異常情況，應立即就醫(yī)處理。