線粒體病屬于神經(jīng)內(nèi)科、兒科、內(nèi)分泌科、遺傳代謝科、眼科等多學(xué)科聯(lián)合診療范疇。線粒體病是一組由線粒體DNA或核DNA突變導(dǎo)致的能量代謝障礙疾病，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，常累及神經(jīng)、肌肉、內(nèi)分泌等多個(gè)系統(tǒng)。

1、神經(jīng)內(nèi)科

線粒體病多表現(xiàn)為中樞或周圍神經(jīng)系統(tǒng)損害，如線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征，患者可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作、肌陣攣、共濟(jì)失調(diào)等癥狀。神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生可通過腦脊液檢查、肌電圖、基因檢測等手段協(xié)助診斷，并給予對癥治療如左卡尼汀口服溶液、輔酶Q10膠囊等改善能量代謝。

2、兒科

兒童期發(fā)病的線粒體病如Leigh綜合征、Alpers綜合征等，常以發(fā)育遲緩、肌張力低下、喂養(yǎng)困難為首發(fā)表現(xiàn)。兒科醫(yī)生需關(guān)注患兒的生長發(fā)育指標(biāo)，家長需定期監(jiān)測患兒血乳酸、血糖等代謝指標(biāo)，避免感染等誘發(fā)因素加重病情。

3、內(nèi)分泌科

線粒體病可導(dǎo)致糖尿病、甲狀旁腺功能減退等內(nèi)分泌異常。內(nèi)分泌科醫(yī)生需評(píng)估患者的糖耐量、甲狀腺功能，對合并糖尿病者可能采用胰島素注射液控制血糖，同時(shí)注意篩查其他腺體功能異常。

4、遺傳代謝科

線粒體病的診斷依賴基因檢測明確突變位點(diǎn)，遺傳代謝科醫(yī)生可分析mtDNA或核基因變異類型，為患者及家屬提供遺傳咨詢。對于母系遺傳的線粒體病，需告知再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)并指導(dǎo)產(chǎn)前診斷。

5、眼科

部分線粒體病如Leber遺傳性視神經(jīng)病變主要表現(xiàn)為急性視力下降，眼科醫(yī)生需通過眼底檢查、光學(xué)相干斷層掃描評(píng)估視神經(jīng)損傷程度，必要時(shí)給予艾地苯醌片等神經(jīng)保護(hù)治療。

線粒體病患者需保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和饑餓狀態(tài)，可適當(dāng)補(bǔ)充維生素B族、左卡尼汀等營養(yǎng)素。建議每3-6個(gè)月復(fù)查血乳酸、肌酸激酶等指標(biāo)，出現(xiàn)新發(fā)癥狀時(shí)及時(shí)至相應(yīng)?？凭驮\。日常注意預(yù)防感染，接種流感疫苗等可減少代謝危象發(fā)生概率。