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線粒體病的癥狀有哪些

患者：男，23歲

病情描述:
我的肌肉老是酸痛，肌肉看上去有點(diǎn)像萎縮，檢查說(shuō)是線粒體病，想問(wèn)它的癥狀有哪些？
共1個(gè)回答
申家泉 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 眼科

線粒體病的癥狀主要包括肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)不耐受、視力聽(tīng)力障礙、神經(jīng)系統(tǒng)異常等，按嚴(yán)重程度可分為早期疲勞與代謝異常、進(jìn)展期多系統(tǒng)受累、終末期器官衰竭三個(gè)階段。

1、肌無(wú)力

骨骼肌線粒體功能障礙導(dǎo)致進(jìn)行性肌力下降，常見(jiàn)于四肢近端，可能與丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺陷有關(guān)，需通過(guò)肉堿補(bǔ)充劑、輔酶Q10等改善能量代謝。

2、運(yùn)動(dòng)不耐受

輕微活動(dòng)即出現(xiàn)乳酸堆積和呼吸困難，與氧化磷酸化異常相關(guān)，建議進(jìn)行低強(qiáng)度有氧訓(xùn)練并避免劇烈運(yùn)動(dòng)。

3、感官障礙

視網(wǎng)膜色素變性引發(fā)視力下降，耳蝸毛細(xì)胞損傷導(dǎo)致感音神經(jīng)性耳聾，需定期進(jìn)行眼科和聽(tīng)力檢查。

4、神經(jīng)病變

包括癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)和發(fā)育遲緩，與腦組織能量供應(yīng)不足有關(guān)，可考慮使用左卡尼汀、硫胺素等神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物。

日常需保持低碳水化合物高蛋白飲食，避免饑餓和過(guò)度疲勞，建議每3-6個(gè)月復(fù)查心肌酶譜和血乳酸水平。

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