線粒體肌病的病理特征主要有肌纖維排列紊亂、破碎紅纖維、細胞色素C氧化酶缺失、線粒體DNA異常、脂質(zhì)沉積等。線粒體肌病是一組由線粒體功能障礙引起的遺傳性疾病，主要累及骨骼肌，可伴隨多系統(tǒng)損害。

1、肌纖維排列紊亂

線粒體肌病患者的肌肉活檢常顯示肌纖維大小不等、排列紊亂，可見萎縮與肥大纖維交替分布。這種病理改變與線粒體能量代謝障礙導致的肌纖維代償性增生或萎縮有關，可能伴隨肌原纖維結(jié)構(gòu)破壞。電子顯微鏡下可見肌原纖維間線粒體數(shù)量異常增多或形態(tài)異常。

2、破碎紅纖維

改良Gomori三色染色中出現(xiàn)的破碎紅纖維是線粒體肌病的特征性表現(xiàn)，表現(xiàn)為肌膜下或肌纖維內(nèi)聚集的異常線粒體形成紅色顆粒狀沉積。這種改變反映線粒體增生和嵴結(jié)構(gòu)異常，常見于線粒體DNA缺失或突變患者，尤其在運動不耐受型患者中檢出率較高。

3、細胞色素C氧化酶缺失

組織化學染色可發(fā)現(xiàn)部分肌纖維完全或部分缺失細胞色素C氧化酶活性，這種酶是線粒體電子傳遞鏈的關鍵組分。COX陰性纖維常與正常纖維混雜存在，提示線粒體DNA突變的異質(zhì)性分布，在兒童型線粒體肌病中尤為顯著。

4、線粒體DNA異常

基因檢測可發(fā)現(xiàn)線粒體DNA點突變、大片段缺失或拷貝數(shù)減少，如常見的m.3243A>G突變。這些遺傳缺陷導致氧化磷酸化復合體組裝障礙，影響ATP生成。部分患者可檢測到多個線粒體DNA缺失，提示核基因調(diào)控異常。

5、脂質(zhì)沉積

油紅O染色可見肌纖維內(nèi)脂滴異常積聚，這與線粒體脂肪酸β氧化障礙有關。脂質(zhì)沉積常與糖原含量增加并存，反映能量代謝代償途徑激活，在嬰兒型線粒體肌病中可能形成典型的"脂質(zhì)沉積性肌病"病理改變。

線粒體肌病患者需避免劇烈運動和饑餓狀態(tài)，以防誘發(fā)代謝危象。建議采用高蛋白、中低碳水化合物飲食，適當補充輔酶Q10、左卡尼汀等線粒體營養(yǎng)素。定期監(jiān)測心功能、血糖和乳酸水平，合并多系統(tǒng)受累時應進行多學科聯(lián)合診療。病理診斷需結(jié)合肌肉活檢、基因檢測和臨床表現(xiàn)綜合判斷。