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線粒體肌病是怎么得的

患者：女，45歲

病情描述:
四肢沒(méi)有力氣，還經(jīng)常出現(xiàn)頭痛的癥狀，偶爾癲癇發(fā)作，經(jīng)過(guò)檢查確診是線粒體肌病。線粒體肌病是怎么得的？
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申家泉 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 眼科

線粒體肌病可能由遺傳基因突變、線粒體DNA缺陷、能量代謝異常、環(huán)境毒素暴露等原因引起，可通過(guò)基因檢測(cè)、代謝支持治療、抗氧化劑應(yīng)用、物理康復(fù)等方式干預(yù)。

1、遺傳基因突變

母系遺傳的線粒體DNA突變是主要病因，可能與POLG、TK2等核基因缺陷有關(guān)，表現(xiàn)為肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)不耐受，建議通過(guò)輔酶Q10、左卡尼汀等代謝藥物支持治療。

2、線粒體DNA缺陷

線粒體DNA缺失或重復(fù)突變導(dǎo)致呼吸鏈功能障礙，常見(jiàn)于兒童患者，伴隨乳酸酸中毒、癲癇發(fā)作，需使用精氨酸、維生素B族等改善能量代謝。

3、能量代謝異常

三羧酸循環(huán)或脂肪酸氧化障礙引發(fā)ATP合成不足，與丙酮酸脫氫酶缺乏有關(guān)，典型癥狀包括眼瞼下垂、吞咽困難，可采用生酮飲食聯(lián)合二氯乙酸鈉治療。

4、環(huán)境毒素暴露

長(zhǎng)期接觸重金屬、酒精等毒素會(huì)損傷線粒體膜結(jié)構(gòu)，誘發(fā)繼發(fā)性功能障礙，需避免毒素接觸并補(bǔ)充硫辛酸、維生素E等抗氧化劑。

患者應(yīng)保持適度有氧運(yùn)動(dòng)，避免劇烈活動(dòng)加重癥狀，定期監(jiān)測(cè)血乳酸水平，妊娠期需進(jìn)行遺傳咨詢。

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