嬰兒四項篩查通常包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和聽力障礙的篩查。這些篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)潛在的健康問題，及時干預治療。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙?；純嚎赡艹霈F(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、皮膚濕疹等癥狀。早期篩查可通過足跟血檢測苯丙氨酸水平，確診后需嚴格限制苯丙氨酸飲食，使用特殊配方奶粉，并定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙導致的疾病。患兒可表現(xiàn)為黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、便秘、肌張力低下等。篩查通過檢測足跟血中促甲狀腺激素水平，確診后需終身補充左甲狀腺素鈉片，定期復查甲狀腺功能。

3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性紅細胞酶缺陷病，患兒接觸某些藥物或食物后可能發(fā)生溶血。篩查通過檢測足跟血中酶活性，確診后需避免使用磺胺類藥物、蠶豆等誘發(fā)因素，發(fā)生溶血時需及時就醫(yī)治療。

4、聽力障礙

新生兒聽力篩查采用耳聲發(fā)射或自動聽性腦干反應檢測，可早期發(fā)現(xiàn)感音神經(jīng)性或傳導性耳聾。確診后需在6個月內開始干預，包括佩戴助聽器、人工耳蝸植入等，并進行語言康復訓練，以促進語言發(fā)育。

建議家長按時帶嬰兒完成四項篩查，篩查異常時配合醫(yī)生進行復查和確診。日常注意觀察嬰兒生長發(fā)育情況，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。保持健康生活方式，孕期避免接觸致畸因素，有助于預防部分先天性疾病。篩查后遵醫(yī)囑定期隨訪，確保早期發(fā)現(xiàn)問題并及時干預。