先天性心臟瓣膜畸形

先天性心臟瓣膜畸形是指胎兒期心臟瓣膜發(fā)育異常導(dǎo)致的結(jié)構(gòu)或功能缺陷,主要包括主動(dòng)脈瓣狹窄、肺動(dòng)脈瓣狹窄、二尖瓣關(guān)閉不全等類型。該病可能由遺傳因素、孕期感染、藥物暴露等原因引起,典型癥狀包括呼吸困難、心悸、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。治療方式主要有藥物控制、介入治療、外科手術(shù)矯正等,需根據(jù)畸形類型及嚴(yán)重程度制定個(gè)體化方案。
部分先天性心臟瓣膜畸形與染色體異?;蚧蛲蛔冇嘘P(guān),如唐氏綜合征患兒常合并房室間隔缺損及瓣膜畸形。此類患者需通過基因檢測(cè)明確病因,孕期超聲篩查可早期診斷。治療上以手術(shù)修復(fù)為主,術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪心功能,避免劇烈運(yùn)動(dòng)。典型藥物包括地高辛片、呋塞米片、螺內(nèi)酯片等改善心功能的藥物。
妊娠早期風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染可能干擾胎兒心臟瓣膜發(fā)育,導(dǎo)致肺動(dòng)脈瓣狹窄或三尖瓣下移畸形。預(yù)防措施包括孕前疫苗接種及孕期感染篩查。出生后輕癥可通過普萘洛爾片延緩病情進(jìn)展,中重度需行經(jīng)皮球囊瓣膜成形術(shù)。伴隨紫紺癥狀時(shí)可使用前列地爾注射液改善氧合。
孕期服用抗癲癇藥、維A酸類藥物可能增加瓣膜畸形風(fēng)險(xiǎn),如苯妥英鈉導(dǎo)致的主動(dòng)脈瓣二葉畸形。此類患兒出生后需定期心臟超聲監(jiān)測(cè),出現(xiàn)血流動(dòng)力學(xué)異常時(shí)需手術(shù)干預(yù)。常用術(shù)前準(zhǔn)備藥物包括華法林鈉片抗凝,術(shù)后可能需長(zhǎng)期服用阿司匹林腸溶片預(yù)防血栓。
嚴(yán)重瓣膜狹窄或關(guān)閉不全可導(dǎo)致心力衰竭,表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、多汗、肝腫大等癥狀。輕度病變可使用卡托普利片減輕心臟負(fù)荷,重度需分期手術(shù)。合并肺動(dòng)脈高壓者需波生坦片靶向治療,術(shù)后可能殘留瓣膜反流需終生隨訪。
約30%患者合并室間隔缺損或動(dòng)脈導(dǎo)管未閉,需同期手術(shù)矯正。復(fù)雜病例可能需多次手術(shù),如ROSS手術(shù)置換肺動(dòng)脈瓣。術(shù)后康復(fù)期建議低鹽飲食,預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎,接種疫苗前需咨詢心內(nèi)科醫(yī)生。
先天性心臟瓣膜畸形患者應(yīng)建立終身隨訪計(jì)劃,兒童期每3-6個(gè)月復(fù)查心臟超聲,成年后每年評(píng)估心功能。日常避免高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng),保持口腔衛(wèi)生預(yù)防感染。飲食推薦高蛋白、高維生素易消化食物,限制液體攝入量。出現(xiàn)活動(dòng)后氣促、下肢水腫等癥狀需及時(shí)就診,妊娠前必須進(jìn)行專業(yè)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
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