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基因檢測(cè)多囊腎準(zhǔn)確嗎

泌尿外科編輯 健康真相官
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關(guān)鍵詞： 多囊腎 基因檢測(cè)

基因檢測(cè)對(duì)多囊腎的診斷準(zhǔn)確性較高，但需結(jié)合臨床檢查綜合判斷。多囊腎是一種遺傳性腎臟疾病，基因檢測(cè)可明確致病基因突變，主要有PKD1、PKD2等基因檢測(cè)項(xiàng)目。

基因檢測(cè)通過(guò)分析特定基因序列變異，能早期發(fā)現(xiàn)多囊腎的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于有家族史的人群，基因檢測(cè)可幫助識(shí)別無(wú)癥狀攜帶者，準(zhǔn)確率超過(guò)90%。檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性時(shí)，通常提示存在致病基因突變，但需注意少數(shù)情況下可能出現(xiàn)假陰性。檢測(cè)前需進(jìn)行遺傳咨詢，明確檢測(cè)的局限性和后續(xù)管理方案。

臨床中約15%的多囊腎患者可能存在基因檢測(cè)未覆蓋的罕見(jiàn)突變位點(diǎn)，或出現(xiàn)技術(shù)性檢測(cè)誤差。部分患者因基因嵌合現(xiàn)象可能導(dǎo)致檢測(cè)結(jié)果與臨床表現(xiàn)不完全吻合。對(duì)于影像學(xué)檢查明確診斷但基因檢測(cè)陰性者，需考慮其他類型腎囊腫疾病的可能性。

建議有家族史的高風(fēng)險(xiǎn)人群在專業(yè)遺傳咨詢后選擇檢測(cè)，檢測(cè)后定期進(jìn)行血壓監(jiān)測(cè)和腎功能評(píng)估。日常生活中需控制鈉鹽攝入，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，每6-12個(gè)月復(fù)查腎臟超聲。確診患者應(yīng)避免使用腎毒性藥物，出現(xiàn)血尿或腰痛癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī)。

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    回答：肥厚性心肌病是一個(gè)常染色體顯性遺傳性疾病，早在20世紀(jì)90年代的時(shí)候，當(dāng)時(shí)隨著遺傳學(xué)的發(fā)展，基因最早發(fā)現(xiàn)的叫MYH7基因的一個(gè)突變。隨著近年來(lái)的一個(gè)更多的檢查技術(shù)的發(fā)展以后，發(fā)現(xiàn)與肥厚性心肌病相關(guān)的基因，可能達(dá)70多種，相關(guān)的基因突變有1400多種了，都是是相對(duì)是比較多的肥厚性心肌病，最特別是梗阻型的肥厚心肌病，一定要囑病人去避免劇烈的運(yùn)動(dòng)和避免情緒的過(guò)分激動(dòng)。
    肥胖基因需要做什么檢測(cè)
    回答：肥胖基因的檢測(cè)，主要是通過(guò)篩查基因等方法，通過(guò)采集唾液的樣本進(jìn)行標(biāo)本的檢測(cè)，可以檢測(cè)11個(gè)基因，多達(dá)16個(gè)位點(diǎn)，通過(guò)基因的檢測(cè)，可以精準(zhǔn)的篩查出肥胖的類型。肥胖的類型多達(dá)6種，可以通過(guò)上述的檢測(cè)，分析出是哪種類型的肥胖，進(jìn)行自己的減肥方案，肥胖的類型主要分為脂質(zhì)性的肥胖、臟器性肥胖、單純性肥胖、淀粉肥胖、頑固性肥胖和代謝性肥胖。得了肥胖癥之后，要合理的膳食，多做有氧運(yùn)動(dòng)，避免吃油膩大的食物，要保證充足的睡眠，不要熬夜。
    肺癌要做基因檢測(cè)嗎
    回答：肺癌患者是有必要進(jìn)行基因檢測(cè)的。通過(guò)基因檢測(cè)的結(jié)果可以發(fā)現(xiàn)突變的基因，并進(jìn)一步指導(dǎo)肺癌的靶向用藥，能夠?qū)Ψ伟┗颊哌M(jìn)行更加精準(zhǔn)的個(gè)體化治療，使患者獲得更好的預(yù)后。在肺癌患者當(dāng)中，基因檢測(cè)多適用于非小細(xì)胞肺癌的患者，由于基因突變的位點(diǎn)在小細(xì)胞肺癌當(dāng)中檢出率要很低，所以一般不考慮做基因檢測(cè)?；驒z測(cè)的靶點(diǎn)主要包括EGFR基因以及ALK基因，根據(jù)突變的靶點(diǎn)不同，選用的靶向治療藥物也會(huì)有所不同。靶向治療藥物的使用，為癌癥患者帶來(lái)了福音。
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    多囊腎和雙腎多發(fā)性囊腫有什么區(qū)別嗎
    回答：腎多發(fā)囊腫是在影像學(xué)檢查中發(fā)現(xiàn)腎臟有多個(gè)囊性病變，它可能是單純性的腎囊腫，也有可能是多囊腎。多囊腎主要是一種遺傳性疾病，需要結(jié)合患者的家族史來(lái)進(jìn)行區(qū)別，如果患者父母有多囊腎，當(dāng)發(fā)現(xiàn)腎多發(fā)囊腫的時(shí)候就要考慮多囊腎的可能性會(huì)比較大。腎多發(fā)囊腫一般藥物沒(méi)有好的治療效果，在臨床上疾病進(jìn)展速度比較慢，而且多數(shù)情況下腎臟功能不會(huì)出現(xiàn)異常。多囊腎通常病程進(jìn)展較快，大部分患者會(huì)逐漸出現(xiàn)腎功能不全，最終導(dǎo)致尿毒癥，需要行血液透析或者腹膜透析或者腎移植等腎臟替代治療。
    肺鱗癌能做基因檢測(cè)嗎
    回答：肺鱗癌能做基因檢測(cè)。肺鱗癌主要是指肺部有鱗一樣的癌細(xì)胞，所以患者才會(huì)表現(xiàn)出咯血和咳嗽等癥狀。這種情況下，患者是可以做基因檢測(cè)的，確診是否基因突變等情況?；颊叽_診基因會(huì)遺傳之后，要及時(shí)到呼吸內(nèi)科，通過(guò)影像學(xué)或者化驗(yàn)血液等方法來(lái)檢查，確診以后，可以用化療藥物等方法進(jìn)行來(lái)治療緩解，例如環(huán)磷酰胺等。
    肺鱗癌能做基因檢測(cè)嗎
    回答：肺鱗癌能做基因檢測(cè)。肺鱗癌主要是指肺部有鱗一樣的癌細(xì)胞，所以患者才會(huì)表現(xiàn)出咯血和咳嗽等癥狀。這種情況下，患者是可以做基因檢測(cè)的，確診是否基因突變等情況。患者確診基因會(huì)遺傳之后，要及時(shí)到呼吸內(nèi)科，通過(guò)影像學(xué)或者化驗(yàn)血液等方法來(lái)檢查，確診以后，可以用化療藥物等方法進(jìn)行來(lái)治療緩解，例如環(huán)磷酰胺等。
    肌酐400左右的多囊腎需要腎移植嗎
    回答：肌酐400多應(yīng)當(dāng)考量已經(jīng)偏高了，而且有多囊腎，如果病情特別嚴(yán)重是可以決定做腎移植的，但是做腎移植也有一定的風(fēng)險(xiǎn)，首先得尋到合適的腎源，其次做完腎移植之后，應(yīng)當(dāng)一直吃抗抵觸的藥物，對(duì)人體也有一定的傷損，所以做嫁接之前也應(yīng)當(dāng)作好心理準(zhǔn)備，留意不要讓自己太累。需要強(qiáng)調(diào)的是建議患者可以多吃些小米，小麥等食物，盡量少吃大米。
    鼻咽癌會(huì)基因遺傳嗎
    回答：腫瘤都有遺傳的傾向，而且是多基因疾病，是由多種致癌基因或者癌變，綜合作用形成的鼻咽癌是由于遺傳傾向比較明顯的，惡性腫瘤形成的通?；蛲蛔儠?huì)隨著鼻咽癌的惡性程度而增加改變。鼻咽癌的病因集中在家庭遺傳，其主要的影響是在人類白細(xì)胞抗原和姐妹姐妹染色單體交換律這兩個(gè)方面，EB病毒造成的鼻咽癌，在病人的血清中有查出含有EB病毒的抗體，在細(xì)胞內(nèi)也檢測(cè)到了明顯的DNA片段，飲食和生活環(huán)境也會(huì)造成一定的影響有一定的關(guān)系，不能說(shuō)所有的鼻咽癌都具有遺傳性，但有家族病史的病人應(yīng)認(rèn)識(shí)到有這種可能性，造成鼻咽癌的原因也有很多情況，要提高警惕，早發(fā)現(xiàn)早治療。
    肺癌基因檢測(cè)怎么做
    回答：肺癌基因檢測(cè)為目前較為重要的診斷方法，對(duì)肺癌治療方法的選擇也非常重要?；驒z測(cè)方法具體如下:1、組織檢查:腫瘤組織在病理科進(jìn)行相應(yīng)的PCR檢查，包括基因突變、基因融合等相應(yīng)檢查;組織檢查為目前基因診斷的金標(biāo)準(zhǔn);2、異體活檢技術(shù):該方法無(wú)需腫瘤組織，通過(guò)胸腔積液、外周血液即可進(jìn)行相應(yīng)基因檢測(cè)，可通過(guò)無(wú)創(chuàng)方式診斷疾病。
    肺癌基因檢測(cè)怎么做
    回答：肺癌基因檢測(cè)為目前較為重要的診斷方法，對(duì)肺癌治療方法的選擇也非常重要?；驒z測(cè)方法具體如下:1、組織檢查:腫瘤組織在病理科進(jìn)行相應(yīng)的PCR檢查，包括基因突變、基因融合等相應(yīng)檢查;組織檢查為目前基因診斷的金標(biāo)準(zhǔn);2、異體活檢技術(shù):該方法無(wú)需腫瘤組織，通過(guò)胸腔積液、外周血液即可進(jìn)行相應(yīng)基因檢測(cè)，可通過(guò)無(wú)創(chuàng)方式診斷疾病。
    葉酸缺乏會(huì)引起多囊腎嗎
    回答：缺乏葉酸比缺乏維生素B12更加容易和傾向于導(dǎo)致巨幼細(xì)胞貧血。女性如果是缺乏葉酸，懷孕后可能會(huì)造成胎兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生，所以女性在備孕期間就要進(jìn)行葉酸生物利用度的檢查，根據(jù)檢查的結(jié)果，及時(shí)的服用葉酸。由于患病率非常高，所以需要在孕前做好基因篩查，做到優(yōu)生優(yōu)育，避免多囊腎向下一代遺傳。
    白血病和遺傳基因有關(guān)嗎
    回答：白血病和遺傳基因一般是有關(guān)的。但白血病也有可能是環(huán)境因素所造成的，還有可能是電離輻射所引起的。在患上白血病后，通常會(huì)引起發(fā)熱以及出血，而且還有可能會(huì)出現(xiàn)貧血的情況，并且也有可能會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛。如果發(fā)現(xiàn)患有白血病，還需要配合醫(yī)生采取化療的方法進(jìn)行治療，并且也可采取造血干細(xì)胞移植的方法進(jìn)行治療。平時(shí)還要適當(dāng)吃些營(yíng)養(yǎng)比較豐富的食物，并且也要做好日常護(hù)理工作。
    能檢測(cè)癲癇有遺傳基因?
    回答：癲癇雖然說(shuō)是個(gè)頑疾，但并不代表無(wú)法自愈，臨床診斷上一般的所有抗癲癇藥物都是通過(guò)減低大腦細(xì)胞興奮性來(lái)抗復(fù)發(fā)所有藥物都是通過(guò)減低大腦細(xì)胞興奮性來(lái)體現(xiàn)控制復(fù)發(fā)，而且長(zhǎng)期藥物積累不排除致使體內(nèi)血液濃度過(guò)高而再次出現(xiàn)藥物中毒引起一連串不適癥狀。部分患者體內(nèi)藥物濃度過(guò)高時(shí)，不但無(wú)法控制復(fù)發(fā)還會(huì)增強(qiáng)復(fù)發(fā)次數(shù)。最重要的是還會(huì)致使肝腎功能異常，因?yàn)轶w內(nèi)任何垃圾都需要有肝驅(qū)毒、腎代謝，所以得不償失。
    脫發(fā)基因在哪個(gè)染色體？
    回答：痤瘡基因在常染色體上，擁有隱形遺傳病。建議您換一把梳子，用木梳子或者牛角梳，因?yàn)檫@兩種梳子會(huì)增加與頭皮的磨擦，從而超越守護(hù)頭皮，增加掉發(fā)。如果不經(jīng)常洗頭發(fā)會(huì)致使毛囊口被油脂阻塞，建議一周洗兩次頭。還可以用生姜在痤瘡部位進(jìn)行拭擦，忍耐每天2~3次，打擊毛發(fā)的生長(zhǎng)。
    脫發(fā)基因?qū)儆谀膫€(gè)染色體呢
    回答：痤瘡基因在常染色體上，擁有隱形遺傳病。建議你換一把梳子，用木梳或角梳，因?yàn)檫@兩把梳子會(huì)增加與頭皮的磨擦，從而守護(hù)頭皮，增加痤瘡。如果你不經(jīng)常洗頭發(fā)，會(huì)致使毛囊口被油脂阻塞。建議一周洗兩次頭。生姜也可以用于拭擦痤瘡部分，忍耐每天2-3次，以打擊頭發(fā)生長(zhǎng)，如果現(xiàn)在情況比較嚴(yán)重，建議去正規(guī)的三甲醫(yī)院實(shí)施仔細(xì)檢查，確認(rèn)病因和病情的治療方法。要留意在生活中歇息，盡量避免疲勞，要適當(dāng)活動(dòng)，恰當(dāng)規(guī)劃飲食，明確病因救治，防止錯(cuò)失了最佳救治期，需要有按時(shí)復(fù)檢救治。
    脫發(fā)基因?qū)儆谀膫€(gè)染色體
    回答：痤瘡基因在常染色體上，擁有隱形遺傳病。建議你換一把梳子，用木梳或角梳，因?yàn)檫@兩把梳子會(huì)增加與頭皮的磨擦，從而保護(hù)頭皮，增加痤瘡。如果你不經(jīng)常洗頭發(fā)，會(huì)致使毛囊口被油脂阻塞。建議一周洗兩次頭。生姜也可以用于拭擦痤瘡部分，堅(jiān)持每天2-3次，以打擊頭發(fā)生長(zhǎng)，如果現(xiàn)在情況比較嚴(yán)重，建議去正規(guī)的三甲醫(yī)院進(jìn)行仔細(xì)檢查，確認(rèn)病因和病情的治療方法。要注意在生活中歇息，盡量避免疲勞，要適當(dāng)活動(dòng)，恰當(dāng)規(guī)劃飲食，明確病因治療，防止錯(cuò)失了最佳治療期，需要有按時(shí)復(fù)檢治療。
    男生不育需要查基因嗎
    回答：男性不育癥的原因有很多，首先應(yīng)該檢查一下基因，排除基因病變引起的，有先天性的，比如克氏綜合癥是先天性的無(wú)精癥。還有一些后天性的精液異常，或者是輸輸精管堵塞引起的，需要檢查清楚以后才能夠?qū)ΠY治療。如果做睪丸穿刺有精原細(xì)胞的話，也可以做試管移植。
    基因遺傳性癲癇有哪些
    回答：癲癇基因的檢測(cè)方法就是通過(guò)癲癇染色體檢查，確定癲癇的人是否具備癲癇的致病基因。根據(jù)身體患有基因遺傳性癲癇病的臨床表現(xiàn)情況，應(yīng)該是身體出現(xiàn)了遺傳基因，導(dǎo)致身體出現(xiàn)兩眼上翻，口吐白沫，肢體抽搐的一種狀態(tài)反應(yīng)表現(xiàn)在醫(yī)生指導(dǎo)下，根據(jù)身體的具體狀況，通過(guò)抗癲癇病的藥物營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)增長(zhǎng)和對(duì)癥支持療法，進(jìn)行辨證調(diào)整和治療，促進(jìn)組織康復(fù)，進(jìn)行調(diào)補(bǔ)身體促進(jìn)組織恢復(fù)。，通常認(rèn)為，除了單基因遺傳所導(dǎo)致的癲癇以外，很多類型的癲癇發(fā)病是由于先天性遺傳因素與后天獲得性因素共同作用的結(jié)果。
    基因性癲癇病的癥狀
    回答：癲癇病嚴(yán)重危害著患者的身心健康，影響著患者的正常生活。醒后有短時(shí)間的頭昏、煩躁、疲乏，對(duì)發(fā)作過(guò)程不能回憶，得了癲癇的人日常生活中，要養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，合理的飲食和充足的營(yíng)養(yǎng)，是保證人體生長(zhǎng)發(fā)育的必要條件。失神伴強(qiáng)直成分，主要表現(xiàn)為失神發(fā)作時(shí)姿勢(shì)性張力輕度增加，以影響伸肌為主，最常累及眼肌，引起眼球向上凝視。
    穩(wěn)健醫(yī)療李建全談綠色手術(shù)室發(fā)展：綠色理念的前提一定是以人為本
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