遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥病人需要做什么檢查
遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥需進(jìn)行血常規(guī)檢查、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)、酸化甘油溶血試驗(yàn)、基因檢測(cè)及骨髓檢查五項(xiàng)核心檢查。
1、血常規(guī)檢查：
血常規(guī)是基礎(chǔ)篩查項(xiàng)目，重點(diǎn)觀察紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度及平均紅細(xì)胞體積。遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥患者通常呈現(xiàn)血紅蛋白輕度降低，平均紅細(xì)胞體積減小，外周血涂片可見特征性球形紅細(xì)胞比例增高。該檢查可初步判斷貧血程度及紅細(xì)胞形態(tài)異常。
2、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)：
通過檢測(cè)紅細(xì)胞在不同濃度鹽水中的溶血情況，評(píng)估紅細(xì)胞膜穩(wěn)定性?；颊呒t細(xì)胞在高于生理鹽水的濃度中即出現(xiàn)溶血，滲透脆性顯著增加。該試驗(yàn)是診斷本病的關(guān)鍵指標(biāo)，陽性結(jié)果結(jié)合臨床表現(xiàn)可高度提示本病。
3、酸化甘油溶血試驗(yàn)：
利用甘油延緩低滲溶液中紅細(xì)胞溶解的特性進(jìn)行檢測(cè)?；颊呒t細(xì)胞在酸化甘油溶液中溶解時(shí)間明顯縮短，試驗(yàn)敏感性達(dá)95%。該檢查可作為滲透脆性試驗(yàn)的補(bǔ)充，尤其適用于輕型病例的篩查。
4、基因檢測(cè)：
通過分子生物學(xué)技術(shù)檢測(cè)ANK1、SPTB、SPTA1等基因突變，明確致病基因類型?；驒z測(cè)能確診約75%的病例，對(duì)疾病分型、預(yù)后評(píng)估及家族遺傳咨詢具有重要價(jià)值。建議有生育需求的患者及親屬進(jìn)行檢測(cè)。
5、骨髓檢查：
骨髓穿刺涂片可見紅系造血旺盛，但成熟紅細(xì)胞仍呈球形改變。該檢查主要用于鑒別其他造血系統(tǒng)疾病，評(píng)估骨髓代償能力。對(duì)于合并嚴(yán)重溶血或需排除骨髓異常的患者建議實(shí)施。
確診后患者需定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，每年進(jìn)行肝膽超聲排除膽石癥。日常需避免感染、劇烈運(yùn)動(dòng)及氧化性藥物，適量補(bǔ)充葉酸。溶血危象時(shí)需立即就醫(yī)，重度貧血患者需在醫(yī)生指導(dǎo)下考慮脾切除術(shù)。飲食宜選擇高鐵、高蛋白食物，如動(dòng)物肝臟、瘦肉等，避免高脂飲食加重肝臟負(fù)擔(dān)。
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