唐氏綜合征主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，可通過(guò)產(chǎn)前篩查和遺傳咨詢降低發(fā)生概率。唐氏綜合征通常由21號(hào)染色體三體引起，建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦接受羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。

1、臨床表現(xiàn)

典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、伸舌樣癡呆面容，多數(shù)患兒伴有先天性心臟病或消化道畸形。新生兒期即可觀察到肌張力低下和通貫掌，隨年齡增長(zhǎng)會(huì)出現(xiàn)語(yǔ)言發(fā)育滯后。約半數(shù)患者存在甲狀腺功能減退，部分病例可合并白血病等血液系統(tǒng)疾病。

2、產(chǎn)前篩查

妊娠11-13周需進(jìn)行NT超聲測(cè)量和血清學(xué)檢查，聯(lián)合篩查可檢出較多病例。中期妊娠可通過(guò)三聯(lián)篩查評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，高齡孕婦建議直接選擇無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)。篩查高風(fēng)險(xiǎn)者需通過(guò)絨毛取樣或羊膜腔穿刺確診，檢測(cè)胎兒染色體核型。

3、遺傳咨詢

生育過(guò)唐氏兒夫婦再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高，建議進(jìn)行染色體核型分析。平衡易位攜帶者后代患病概率較高，可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)篩選胚胎。35歲以上孕婦發(fā)生概率顯著上升，需加強(qiáng)產(chǎn)前診斷意識(shí)。

4、新生兒護(hù)理

出生后需完善心臟超聲和甲狀腺功能檢查，先天性心臟病患兒應(yīng)早期手術(shù)干預(yù)。定期評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育曲線，營(yíng)養(yǎng)不良者可補(bǔ)充特殊配方奶粉。開(kāi)展早期康復(fù)訓(xùn)練，重點(diǎn)改善大運(yùn)動(dòng)功能和語(yǔ)言表達(dá)能力。

5、社會(huì)支持

學(xué)齡期兒童需要特殊教育計(jì)劃，培養(yǎng)基本生活自理能力。成年患者可從事簡(jiǎn)單勞動(dòng)，需建立監(jiān)護(hù)制度保障權(quán)益。家長(zhǎng)應(yīng)加入互助組織獲取心理支持，正確認(rèn)識(shí)疾病預(yù)后和生活質(zhì)量。

備孕期間補(bǔ)充葉酸有助于降低染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，避免接觸放射線和致畸物質(zhì)。孕期保持規(guī)律產(chǎn)檢，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專(zhuān)家。患兒家庭應(yīng)建立科學(xué)喂養(yǎng)計(jì)劃，定期監(jiān)測(cè)聽(tīng)力視力等器官功能，通過(guò)行為訓(xùn)練改善社交能力。社區(qū)醫(yī)療機(jī)構(gòu)需提供持續(xù)的健康管理服務(wù)，幫助患者獲得必要的康復(fù)資源和社會(huì)融入支持。