原發(fā)性免疫缺陷病是遺傳性疾病。自1952年美國(guó)人Bruton發(fā)現(xiàn)第一種原發(fā)性免疫缺陷病以來(lái)，迄今為止明確的原發(fā)性免疫缺陷病種已達(dá)150多種，并且每年發(fā)現(xiàn)1~2種新的原發(fā)性免疫缺陷病的速度在發(fā)展。

關(guān)于原發(fā)性免疫缺陷病的發(fā)病率，全球已有多個(gè)國(guó)家開(kāi)展全國(guó)性原發(fā)性免疫缺陷病登記，并公布其發(fā)病情況。由于國(guó)內(nèi)還沒(méi)有建立完善的原發(fā)性免疫缺陷病登記，這方面的統(tǒng)計(jì)學(xué)數(shù)字還不夠。據(jù)國(guó)外資料顯示，上世紀(jì)80年代認(rèn)為其發(fā)病率約為1/10000，但隨著科技的發(fā)展，對(duì)該病的認(rèn)識(shí)度提高，目前認(rèn)為其發(fā)病率達(dá)1/5000，在遺傳性疾病中屬于高發(fā)病率疾病。上海兒童醫(yī)學(xué)中心免疫科陳同辛

原發(fā)性免疫缺陷病一般多在嬰兒期和兒童期發(fā)病，但是有些類型的原發(fā)性免疫缺陷病可在較晚的年齡甚至成人發(fā)病，大約40%的病例發(fā)病于1歲以內(nèi)，40%發(fā)病于5歲以內(nèi)，15%發(fā)病于16歲以內(nèi)，僅5%發(fā)病于成人期。

根據(jù)1997年世界衛(wèi)生組織的原發(fā)性免疫缺陷病分類標(biāo)準(zhǔn)，將原發(fā)性免疫缺陷病分為聯(lián)合免疫缺陷、以抗體缺陷為主的體液免疫缺陷、以T淋巴細(xì)胞缺陷為主的細(xì)胞免疫缺陷、免疫缺陷伴其它重要特征、吞噬細(xì)胞數(shù)量和功能缺陷，補(bǔ)體缺陷和免疫缺陷伴隨或繼發(fā)于其它先天性或遺傳性疾病七大類。從目前臨床報(bào)道來(lái)看，上述各種疾病在我國(guó)有關(guān)，隨著臨床對(duì)原發(fā)性免疫缺陷疾病的認(rèn)識(shí)和診斷技術(shù)水平的提高，發(fā)現(xiàn)的病例越來(lái)越多，與免疫分子生物技術(shù)的快速發(fā)展密切相關(guān)。目前國(guó)內(nèi)已能開(kāi)展基因水平的原發(fā)性免疫缺陷病診斷。

原發(fā)性免疫缺陷病具有高度的異質(zhì)性，臨床上表現(xiàn)從機(jī)體對(duì)微生物的易感性增加，到變態(tài)反應(yīng)和自身免疫，以及淋巴組織增生和腫瘤等。

在治療方面，在過(guò)去的20多年，靜脈免疫球蛋白被廣泛地用于原發(fā)性免疫缺陷病的治療，但是價(jià)錢昂貴，且不能根治。而HLA配型一致的造血干細(xì)胞移植和基因治療是治愈大多數(shù)原發(fā)性免疫缺陷的唯一有效的方法。目前，發(fā)達(dá)國(guó)家造血干細(xì)胞移植治療原發(fā)性免疫缺陷病已廣泛開(kāi)展，中國(guó)香港地區(qū)也在這方面做了很多工作，但迄今大陸范圍內(nèi)尚未報(bào)道。

在原發(fā)性免疫缺陷癥中，造血干細(xì)胞移植主要應(yīng)用于高IgM血癥、重癥聯(lián)合免疫缺陷和濕疹血小板減少伴隨免疫缺陷綜合征的髓系免疫缺陷，如慢性肉芽腫和白細(xì)胞附著缺陷等。造血干細(xì)胞移植可以拯救原發(fā)性免疫缺陷患者的生命，診斷后應(yīng)立即進(jìn)行。否則，患者發(fā)生不可逆感染和并發(fā)癥，移植難以成功，移植意義也喪失。因此，許多國(guó)家將原發(fā)性免疫缺陷患者的造血干細(xì)胞移植作為急診處理。

綜上所述，在中國(guó)，原發(fā)性免疫缺陷病仍存在許多問(wèn)題。如尚未健全全國(guó)或局部地區(qū)的篩查和登記工作；分子生物學(xué)診斷明顯滯后；一些患兒因治療費(fèi)用的昂貴而不能堅(jiān)持規(guī)范性治療；由于不能及時(shí)發(fā)現(xiàn)病例、缺乏足夠的供體來(lái)源和社會(huì)的重視不夠，至今尚無(wú)骨髓移植的病例。隨著我國(guó)發(fā)現(xiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病的病例明顯增多，必須引起社會(huì)和醫(yī)學(xué)界的重視。目前國(guó)外發(fā)達(dá)國(guó)家已成立了相應(yīng)的原發(fā)性免疫缺陷病的協(xié)會(huì)或組織，呼吁全社會(huì)來(lái)關(guān)心這些患者。