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地中海貧血是否具有遺傳性

血液內(nèi)科編輯 醫(yī)普觀察員
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地中海貧是人群中最常見(jiàn)的不完全顯性的慢性溶血性貧血病,又稱(chēng)海洋性貧血,是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低,壽命縮短,這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。地中海臨床可分為輕型、中型、重型3種,一般生存在成年期的是輕型和部分中型,重型患者經(jīng)常因慢性溶血或重復(fù)感染在幼年期死亡。

可見(jiàn)地中海貧血具有遺傳性。地中海貧血主要以預(yù)防為主。輕型無(wú)癥狀可不用治療, 重型地中海貧血要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植,若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植,患者就只能依靠輸血、長(zhǎng)期使用除鐵劑維持生命,同時(shí)配合使用除鐵劑,即便如此,長(zhǎng)期輸血,鐵也會(huì)越來(lái)越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi),進(jìn)而引起這些器官功能衰竭而導(dǎo)致患者死亡。并且造血肝細(xì)胞移植也存在相當(dāng)大的危險(xiǎn)性。

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  • 小孩子遺傳甲亢能治好嗎
    回答:小孩子遺傳甲亢可以通過(guò)藥物治療、放射性碘治療和手術(shù)治療進(jìn)行干預(yù),早期診斷和規(guī)范治療是關(guān)鍵。遺傳性甲亢主要與基因突變有關(guān),甲狀腺激素分泌過(guò)多導(dǎo)致代謝異常,表現(xiàn)為心率加快、體重下降、情緒波動(dòng)等癥狀。 1. 藥物治療是首選方法,常用藥物包括甲巰咪唑、丙硫氧嘧啶和普萘洛爾。甲巰咪唑和丙硫氧嘧啶通過(guò)抑制甲狀腺激素的合成發(fā)揮作用,普萘洛爾則用于緩解心率過(guò)快等癥狀。用藥期間需定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能,避免藥物副作用。 2. 放射性碘治療適用于藥物治療無(wú)效或復(fù)發(fā)的患者。放射性碘通過(guò)破壞甲狀腺組織減少激素分泌,但可能引發(fā)甲狀腺功能減退,需長(zhǎng)期補(bǔ)充甲狀腺激素。治療前需評(píng)估患兒的年齡和病情,確保安全性和有效性。 3. 手術(shù)治療適用于甲狀腺腫大嚴(yán)重或懷疑惡性病變的患兒。手術(shù)方式包括甲狀腺部分切除術(shù)和全切除術(shù),術(shù)后需補(bǔ)充甲狀腺激素以維持正常代謝功能。手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較高,需在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。 4. 遺傳性甲亢的預(yù)防和早期篩查至關(guān)重要。家族中有甲亢病史的兒童應(yīng)定期進(jìn)行甲狀腺功能檢查,早期發(fā)現(xiàn)異??杉皶r(shí)干預(yù)。孕期母親應(yīng)避免接觸放射性物質(zhì)和某些藥物,降低胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。 5. 飲食和生活方式的調(diào)整對(duì)控制甲亢癥狀有輔助作用?;純簯?yīng)避免攝入含碘量高的食物,如海帶、紫菜等,減少刺激性食物的攝入,如咖啡、濃茶。保持規(guī)律作息,避免過(guò)度勞累,有助于穩(wěn)定病情。 小孩子遺傳甲亢的治療需要綜合考慮藥物、放射性碘和手術(shù)等多種方法,早期診斷和規(guī)范治療是改善預(yù)后的關(guān)鍵。家長(zhǎng)應(yīng)密切觀察孩子的癥狀變化,及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的建議,同時(shí)通過(guò)飲食和生活方式的調(diào)整輔助控制病情,確保孩子的健康成長(zhǎng)。
    甲狀腺結(jié)節(jié)遺傳下一代嗎
    回答:
    甲狀腺結(jié)節(jié)會(huì)遺傳嗎
    回答:甲狀腺結(jié)節(jié)具有一定的遺傳傾向,但環(huán)境因素和生活方式同樣重要。治療上需根據(jù)結(jié)節(jié)性質(zhì)采取觀察、藥物或手術(shù)等方案。 1. 遺傳因素在甲狀腺結(jié)節(jié)的發(fā)生中起到一定作用。家族中有甲狀腺疾病史的人群,其患病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。這可能與某些基因突變或遺傳易感性有關(guān),導(dǎo)致甲狀腺組織對(duì)激素或其他刺激的敏感性增加。 2. 環(huán)境因素對(duì)甲狀腺結(jié)節(jié)的形成有顯著影響。長(zhǎng)期暴露于輻射環(huán)境中,如醫(yī)療放射線或核輻射,可能增加甲狀腺結(jié)節(jié)的風(fēng)險(xiǎn)。此外,碘攝入不足或過(guò)量也會(huì)影響甲狀腺功能,導(dǎo)致結(jié)節(jié)的形成。 3. 生理因素如年齡和性別也與甲狀腺結(jié)節(jié)的發(fā)生有關(guān)。女性尤其是中年女性,由于激素水平的變化,更容易出現(xiàn)甲狀腺結(jié)節(jié)。年齡增長(zhǎng)導(dǎo)致甲狀腺組織逐漸退化,也可能引發(fā)結(jié)節(jié)。 4. 外傷或炎癥反應(yīng)可能誘發(fā)甲狀腺結(jié)節(jié)。甲狀腺受到外部撞擊或感染后,局部組織可能發(fā)生增生或纖維化,形成結(jié)節(jié)。 5. 病理因素如甲狀腺功能亢進(jìn)或減退、甲狀腺炎等疾病,可能伴隨結(jié)節(jié)的形成。這些疾病影響甲狀腺的正常功能,導(dǎo)致組織異常增生。 治療甲狀腺結(jié)節(jié)需根據(jù)結(jié)節(jié)的性質(zhì)和患者的整體情況制定方案。對(duì)于良性結(jié)節(jié),通常采取定期觀察和超聲檢查,確保結(jié)節(jié)沒(méi)有惡變。藥物治療如甲狀腺激素抑制療法,適用于部分患者,通過(guò)調(diào)節(jié)激素水平減少結(jié)節(jié)的生長(zhǎng)。對(duì)于惡性或可疑惡性的結(jié)節(jié),手術(shù)切除是主要治療方式,包括甲狀腺部分切除術(shù)或全切除術(shù)。飲食上,保持均衡的碘攝入,避免過(guò)量或不足,有助于維持甲狀腺健康。定期體檢和健康生活方式是預(yù)防甲狀腺結(jié)節(jié)的重要措施。 甲狀腺結(jié)節(jié)的發(fā)生受多種因素影響,遺傳只是其中之一。通過(guò)科學(xué)的治療和健康管理,可以有效控制甲狀腺結(jié)節(jié)的發(fā)展,降低其對(duì)健康的影響。
    怎么樣檢查自己貧血不貧血
    回答:
    怎樣知道胎兒貧血不貧血
    回答:
    得了強(qiáng)直會(huì)遺傳給孩子嗎
    回答:
    孕婦經(jīng)常頭暈是不是貧血
    回答:
    一個(gè)月前檢查貧血四項(xiàng)貧血
    回答:
    怎么樣檢查低蛋白貧血
    回答:檢查低蛋白貧血的方法多種多樣,主要包括體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查。低蛋白血癥常因蛋白質(zhì)攝入不足、消耗過(guò)多或合成障礙導(dǎo)致,患者可能會(huì)出現(xiàn)水腫、乏力、精神不振等癥狀。為了準(zhǔn)確診斷,醫(yī)生通常會(huì)采用多種檢查手段。 1、體格檢查:醫(yī)生會(huì)對(duì)患者的皮膚和黏膜進(jìn)行仔細(xì)觀察,以了解是否存在水腫或貧血的跡象。醫(yī)生還會(huì)通過(guò)觸診檢查患者的腹部,以判斷是否有腹水的情況,并檢查肝脾是否腫大。這些檢查能幫助醫(yī)生初步了解患者的身體狀況。 2、實(shí)驗(yàn)室檢查:這部分檢查包括血常規(guī)和尿常規(guī)。血常規(guī)檢查可以測(cè)量紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板的數(shù)量,從而判斷是否有貧血。而尿常規(guī)則用于檢測(cè)尿液中的蛋白質(zhì)含量,這對(duì)于判斷低蛋白血癥非常重要。這些實(shí)驗(yàn)室數(shù)據(jù)是診斷的關(guān)鍵依據(jù)。 3、影像學(xué)檢查:如果懷疑低蛋白血癥與腎臟疾病有關(guān),醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行腎功能檢查和腎臟超聲。這些影像學(xué)檢查能夠幫助醫(yī)生更清楚地了解腎臟的健康狀況,從而做出準(zhǔn)確診斷。 有時(shí),醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行骨髓穿刺術(shù)等進(jìn)一步的檢查,以更深入地了解病因。面對(duì)低蛋白貧血,及時(shí)就醫(yī)至關(guān)重要,醫(yī)生的專(zhuān)業(yè)指導(dǎo)能夠幫助患者進(jìn)行全面的檢查和診斷,從而制定出有效的治療方案。 低蛋白貧血的檢查不僅需要多方面的診斷手段,還需要患者的積極配合。通過(guò)全面的檢查,醫(yī)生可以更好地了解病情并制定出合適的治療計(jì)劃,幫助患者改善健康狀況。對(duì)于任何健康問(wèn)題,早發(fā)現(xiàn)早治療總是明智的選擇。
    怎樣在家檢查貧血沒(méi)有貧血
    回答:在家自行檢查是否貧血,雖然不能替代專(zhuān)業(yè)的醫(yī)學(xué)檢測(cè),但可以通過(guò)一些簡(jiǎn)單的觀察方法初步判斷。比如,觀察口唇黏膜、皮膚、以及身體各系統(tǒng)的表現(xiàn)。如果你發(fā)現(xiàn)自己出現(xiàn)了這些癥狀,建議盡快去醫(yī)院進(jìn)行血常規(guī)等相關(guān)檢查,以便明確診斷和處理。 1、口唇黏膜:注意觀察自己的口唇黏膜是否顯得蒼白。很多貧血患者都會(huì)有這種表現(xiàn)。如果你發(fā)現(xiàn)口唇的顏色比平時(shí)更蒼白,可能是貧血的信號(hào)。 2、皮膚:檢查皮膚是否有黃疸現(xiàn)象。雖然黃疸可能有其他原因,但在排除其他體征異常的情況下,黃疸也可能是貧血的表現(xiàn)之一。 3、神經(jīng)系統(tǒng):留意是否有頭暈或頭痛的癥狀。貧血常常伴隨這些癥狀,但其他健康問(wèn)題也可能導(dǎo)致頭暈或眩暈,所以如果這些癥狀持續(xù),還是要去醫(yī)院確認(rèn)。 4、呼吸系統(tǒng):觀察呼吸是否加深或加快,是否有氣短或喘息的情況。這些都是貧血可能引發(fā)的呼吸系統(tǒng)癥狀。 5、消化系統(tǒng):注意食欲變化,如果經(jīng)常感到惡心或有嘔吐感,這可能與貧血有關(guān),值得去醫(yī)院進(jìn)一步檢查。 6、泌尿生殖系統(tǒng):如果出現(xiàn)尿頻、尿急或排尿困難,這也可能是貧血的一個(gè)表現(xiàn),雖然不太常見(jiàn),但也不可忽視。 貧血還可能導(dǎo)致肝脾腫大,血常規(guī)化驗(yàn)會(huì)顯示紅細(xì)胞、白細(xì)胞及血小板數(shù)量減少,而骨髓穿刺則是更深入的診斷手段。如果通過(guò)這些自我觀察發(fā)現(xiàn)可能的貧血癥狀,建議盡快尋求專(zhuān)業(yè)醫(yī)療幫助。保持健康的生活方式和飲食習(xí)慣,定期進(jìn)行健康檢查,是預(yù)防和管理貧血的有效方法。
    怎樣做才能檢查不出來(lái)貧血
    回答:
    孕婦血紅蛋白87貧血對(duì)胎兒有什么影響
    回答:
    孕中期缺鐵性貧血,影響胎兒智力嗎
    回答:
    肌肉萎縮癥會(huì)遺傳嗎
    回答:肌肉萎縮癥會(huì)不會(huì)遺傳,關(guān)鍵是看什么原因?qū)е碌募∪馕s癥了,如果是肌營(yíng)養(yǎng)不良引起的肌肉萎縮,那么是有明顯的遺傳傾向的,一定要注意。另外,遺傳性的周?chē)窠?jīng)病腓骨肌萎縮癥,也可能導(dǎo)致下肢出現(xiàn)明顯肌肉萎縮,這種疾病也是會(huì)遺傳的。而運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病導(dǎo)致的肌肉萎縮,大部分病歷是散發(fā)性,遺傳的可能性是不大的,只有極少數(shù)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是有家族史的。另外,如果患者是因?yàn)槟X血管病導(dǎo)致偏癱,長(zhǎng)期力量得不到恢復(fù)導(dǎo)致了廢用性肌萎縮,這種是不會(huì)遺傳的。
    急性闌尾炎和慢性闌尾炎會(huì)遺傳嗎?
    回答:
    血友病是不是遺傳病
    回答:血友病的確是一種遺傳性的疾病,這種疾病的病發(fā)原因是因?yàn)檠豪锩嫒鄙倌撤N凝血因子所致使的,因?yàn)槭沁z傳性的疾病,所以目前并沒(méi)有特效的藥物實(shí)施救治,只是在日常生活中防止受了傷,防止破皮,如果再次出現(xiàn)這種情況,應(yīng)當(dāng)及時(shí)的去醫(yī)院實(shí)施救治,在懷上的時(shí)候可以是基因的攜,來(lái)診斷寶寶是否是這種疾病的患者或者是基因的攜帶者。特別聲明要多喝水,多吃新鮮的蔬菜水果,適當(dāng)?shù)幕顒?dòng),要保持心情愉快,保證充足的睡眠。
    小兒腺樣體肥大會(huì)遺傳給下一代嗎
    回答:腺樣體肥大不是遺傳性疾病,不會(huì)遺傳給下一代。本病的發(fā)生,主要是由于反復(fù)細(xì)菌、病毒入侵,引起腺樣體慢性增生、肥大。另外,鼻腔、咽喉部、鼻竇部的炎癥,也會(huì)波及到腺樣體。預(yù)防本病,主要是要加強(qiáng)體質(zhì),鍛煉身體,減少感冒的發(fā)生,并避免吸入過(guò)多煙霧、粉塵。
    結(jié)腸息肉遺傳幾率多大?
    回答:
    一般的腺性膀胱炎遺傳的可能性大嗎
    回答:
    蠶豆病是遺傳的嗎
    回答:蠶豆病本身就是一個(gè)遺傳性疾病,發(fā)病基因就是有遺傳性的葡萄糖磷酸脫氫酶缺乏的基礎(chǔ)上又接觸了一些蠶豆就會(huì)引發(fā)溶血性反應(yīng)。這是很多人蠶豆病發(fā)病的原因,蠶豆病平時(shí)沒(méi)有發(fā)病的時(shí)候和正常人是一樣的,只有接觸了引起發(fā)病的東西才會(huì)引發(fā)溶血現(xiàn)象出現(xiàn)貧血。比如說(shuō)進(jìn)食的新鮮的蠶豆或者進(jìn)食的氧化性強(qiáng)的藥物,如磺胺類(lèi)藥,氯霉素等等可以誘發(fā)溶血反應(yīng)。

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