地中海貧血是一種由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血，其遺傳方式遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律。主要有α地中海貧血和β地中海貧血兩種類型，攜帶單個(gè)突變基因者為無癥狀攜帶者，同時(shí)遺傳父母雙方突變基因者可能發(fā)病。

1、遺傳模式

地中海貧血的遺傳需要父母雙方均攜帶致病基因。若父母均為攜帶者，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者，25%概率完全正常。α地中海貧血涉及HBA1/HBA2基因缺失或突變，β地中海貧血?jiǎng)t與HBB基因突變相關(guān)?；驒z測(cè)可明確攜帶狀態(tài)。

2、α型遺傳特點(diǎn)

α地中海貧血根據(jù)基因缺失數(shù)量分為靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、血紅蛋白H病及胎兒水腫綜合征。靜止型攜帶者缺失1個(gè)α基因通常無臨床表現(xiàn)，標(biāo)準(zhǔn)型缺失2個(gè)α基因可能出現(xiàn)輕度貧血，缺失3個(gè)α基因會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白H病，4個(gè)α基因缺失則引發(fā)致死性胎兒水腫。

3、β型遺傳特點(diǎn)

β地中海貧血根據(jù)突變基因數(shù)量分為輕型、中間型和重型。輕型患者繼承1個(gè)突變基因，通常無癥狀或輕度貧血；重型患者繼承2個(gè)突變基因，出生后6個(gè)月即出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、黃疸和發(fā)育遲緩，需定期輸血治療；中間型臨床表現(xiàn)介于輕重型之間。

4、遺傳咨詢要點(diǎn)

有家族史者建議孕前進(jìn)行基因篩查。夫妻雙方均為攜帶者時(shí)，可通過產(chǎn)前診斷技術(shù)如絨毛取樣、羊水穿刺檢測(cè)胎兒基因型。第三代試管嬰兒技術(shù)可篩選健康胚胎。高風(fēng)險(xiǎn)妊娠需在產(chǎn)科和遺傳?？漆t(yī)生指導(dǎo)下管理。

5、地域分布差異

地中海貧血高發(fā)于地中海沿岸、東南亞及我國(guó)南方地區(qū)。廣東、廣西、海南等省份人群攜帶率超過10%，與瘧疾流行區(qū)分布重疊，因攜帶者對(duì)瘧原蟲有一定抵抗力而形成遺傳選擇優(yōu)勢(shì)。移民人口流動(dòng)使疾病分布范圍擴(kuò)大。

地中海貧血患者應(yīng)避免缺鐵性補(bǔ)鐵，定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白。輕型患者無須特殊治療但需告知婚育風(fēng)險(xiǎn)，重型患者需建立規(guī)范化輸血除鐵方案。日常注意預(yù)防感染，均衡飲食補(bǔ)充葉酸，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。育齡夫婦進(jìn)行基因篩查是預(yù)防重癥患兒出生的關(guān)鍵措施。