單基因遺傳病篩查是查什么
單基因遺傳病篩查是通過基因檢測技術(shù)識別夫妻雙方是否攜帶特定致病基因突變，主要針對脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因隱性遺傳病。
1、篩查原理：
單基因遺傳病篩查基于DNA測序技術(shù)，通過采集血液或唾液樣本分析特定基因序列。當夫妻雙方攜帶相同致病基因時，后代有25%概率患病。目前技術(shù)可一次性檢測數(shù)百種單基因病，如囊性纖維化、苯丙酮尿癥等。
2、核心疾病：
篩查重點包含三類疾病：血液系統(tǒng)疾病如地中海貧血，神經(jīng)系統(tǒng)疾病如脊髓性肌萎縮癥，代謝類疾病如甲基丙二酸血癥。這些疾病在亞洲人群中攜帶率較高，如南方地區(qū)地中海貧血基因攜帶率達8%。
3、適用人群：
建議所有備孕夫婦進行篩查，尤其是有家族遺傳病史、生育過患病兒童、或存在近親婚配的情況。高齡孕婦更需重視，年齡增長會增加基因突變風險。
4、檢測流程：
篩查分為孕前攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷兩個階段。孕前篩查采用高通量測序技術(shù)，若雙方均攜帶致病基因，可通過第三代試管嬰兒或絨毛穿刺進行干預。部分醫(yī)院提供擴展性攜帶者篩查，覆蓋200余種疾病。
5、結(jié)果解讀：
檢測報告會標注基因突變類型和遺傳模式。雜合突變代表攜帶者，純合突變提示患病風險。遺傳咨詢師會根據(jù)結(jié)果計算再發(fā)風險，提供生育方案建議，如自然受孕后產(chǎn)前診斷或選擇胚胎植入前遺傳學診斷。
備孕期間建議夫妻雙方同步補充葉酸、維生素B族等營養(yǎng)素，保持適度運動增強體質(zhì)。篩查前后需進行專業(yè)遺傳咨詢，陽性結(jié)果不必過度焦慮，現(xiàn)代醫(yī)學已能通過胚胎基因診斷等技術(shù)有效阻斷遺傳病傳遞。日常注意避免接觸致畸物質(zhì)，規(guī)律作息提升卵子和精子質(zhì)量。
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