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地貧篩查和基因檢測(cè)區(qū)別

患者：男，1歲

病情描述:
最近孩子剛出生，醫(yī)生說(shuō)要進(jìn)行地盆篩查和基因檢測(cè)，這兩個(gè)有區(qū)別嗎？
共1個(gè)回答
李燕郴 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 三甲 血液科

地貧篩查和基因檢測(cè)的主要區(qū)別在于檢測(cè)目的和范圍，地貧篩查主要通過(guò)血常規(guī)和血紅蛋白電泳初步判斷貧血類(lèi)型，基因檢測(cè)則針對(duì)地中海貧血相關(guān)基因突變進(jìn)行確診。

1、檢測(cè)方法

地貧篩查采用血常規(guī)檢查紅細(xì)胞參數(shù)，結(jié)合血紅蛋白電泳分析異常血紅蛋白比例；基因檢測(cè)通過(guò)PCR或測(cè)序技術(shù)直接檢測(cè)HBA和HBB基因突變。

2、適用階段

地貧篩查適用于產(chǎn)前檢查和常規(guī)體檢中的初步篩查；基因檢測(cè)用于確診地貧類(lèi)型、評(píng)估嚴(yán)重程度及遺傳咨詢。

3、檢測(cè)內(nèi)容

地貧篩查僅能提示可能存在的地貧風(fēng)險(xiǎn)；基因檢測(cè)可明確α或β地貧的具體基因型，區(qū)分?jǐn)y帶者與患者。

4、臨床應(yīng)用

地貧篩查結(jié)果異常需進(jìn)一步基因檢測(cè)確認(rèn)；基因檢測(cè)結(jié)果可直接指導(dǎo)婚育決策和產(chǎn)前診斷。

建議備孕夫婦或有地貧家族史者優(yōu)先完成基因檢測(cè)，日常飲食注意補(bǔ)充富含鐵和葉酸的食物，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行針對(duì)性干預(yù)。

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