生長激素缺乏癥是什么遺傳病
生長激素缺乏癥是由基因突變、垂體發(fā)育異常、圍產(chǎn)期損傷、腫瘤或特發(fā)性原因導致的遺傳性或獲得性疾病。
1、基因突變：
約5%-30%病例與遺傳相關，涉及GH1、GHRHR等基因突變。常染色體顯性/隱性遺傳均可發(fā)生?；驒z測可確診，治療需終身注射重組人生長激素如諾澤、健豪寧，配合定期骨齡監(jiān)測和甲狀腺功能檢查。
2、垂體異常：
垂體發(fā)育不良或空蝶鞍綜合征導致生長激素分泌不足。MRI檢查可見垂體結構異常，治療采用生長激素替代療法，劑量需根據(jù)體重調整，青春期前每年增長8-10cm為有效指標。
3、圍產(chǎn)期損傷：
臀位分娩、產(chǎn)鉗助產(chǎn)等可能損傷垂體柄。這類患兒常合并其他垂體激素缺乏，需同時補充甲狀腺素、糖皮質激素。生長激素注射建議睡前皮下給藥，模擬生理分泌節(jié)律。
4、腫瘤因素：
顱咽管瘤、生殖細胞瘤壓迫下丘腦-垂體軸。手術切除后可能需激素替代治療，術后需每3個月復查垂體功能。對于放療后患兒，生長激素使用需評估腫瘤復發(fā)風險。
5、特發(fā)性：
約50%病例無明確病因，可能與下丘腦功能調節(jié)異常有關。診斷需滿足兩項激發(fā)試驗陽性精氨酸、胰島素低血糖試驗，治療期間每3-6個月評估身高速度、IGF-1水平。
患兒需保證每日蛋白質攝入1.5-2g/kg，優(yōu)先選擇魚類、乳制品；避免高糖飲食以防胰島素抵抗。適宜進行跳繩、籃球等縱向運動，每天30分鐘以上。定期監(jiān)測血糖、脊柱側彎情況，青春發(fā)育期需調整劑量。心理支持尤為重要，可加入患者互助組織改善社交適應。
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