常見的遺傳病的遺傳方式

博禾醫(yī)生
常見的遺傳病遺傳方式主要有單基因遺傳、多基因遺傳、染色體異常遺傳、線粒體遺傳和體細(xì)胞遺傳等。這些遺傳方式?jīng)Q定了疾病在家族中的傳遞規(guī)律和發(fā)病概率。
單基因遺傳由單個基因突變引起,遵循孟德爾遺傳規(guī)律。常染色體顯性遺傳如亨廷頓舞蹈癥,父母一方患病子女有50%概率遺傳;常染色體隱性遺傳如苯丙酮尿癥,需父母雙方攜帶致病基因才可能發(fā)?。籜連鎖隱性遺傳如血友病,男性發(fā)病率顯著高于女性。這類疾病可通過基因檢測明確診斷。
多基因遺傳受多個基因和環(huán)境因素共同影響,如高血壓、糖尿病等復(fù)雜疾病。家族聚集性明顯但不符合單基因遺傳規(guī)律,一級親屬患病風(fēng)險(xiǎn)比普通人群高。通過全基因組關(guān)聯(lián)分析可識別相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)基因位點(diǎn)。
染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致疾病,如唐氏綜合征(21三體)、特納綜合征(X單體)等。多數(shù)為新發(fā)變異,父母染色體正常時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)低;若父母存在平衡易位等異常,子代風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。孕中期羊水穿刺可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
線粒體DNA突變引起的疾病如Leber遺傳性視神經(jīng)病變,表現(xiàn)為母系遺傳。卵細(xì)胞線粒體傳遞給所有子代,男性患者不會傳遞給后代。癥狀多累及高耗能組織如肌肉、神經(jīng)系統(tǒng),嚴(yán)重程度與突變負(fù)荷相關(guān)。
體細(xì)胞突變導(dǎo)致疾病如某些癌癥,突變不遺傳給后代。但存在遺傳性腫瘤綜合征如BRCA基因突變,可增加子代患癌風(fēng)險(xiǎn)。這類疾病需區(qū)分體細(xì)胞突變與生殖細(xì)胞突變,后者才具有遺傳性。
對于有遺傳病家族史的人群,建議進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢和基因檢測。備孕夫婦可通過攜帶者篩查評估生育風(fēng)險(xiǎn),孕期做好產(chǎn)前診斷。已確診患者應(yīng)定期隨訪,部分代謝性疾病可通過飲食控制改善預(yù)后。保持健康生活方式有助于降低多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
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