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最常見的遺傳病有哪些

患者：女，26歲

病情描述:
我現在想了解下常見的遺傳病，請問最常見的遺傳病有哪些？
共1個回答
邸志勇 主任醫(yī)師 去掛號
黑龍江省醫(yī)院 三甲 普通外科

最常見的遺傳病包括地中海貧血、先天性耳聾、血友病、苯丙酮尿癥等。這些疾病主要由基因突變引起，臨床表現和治療方案各有差異。

1. 地中海貧血

地中海貧血是一種血紅蛋白合成障礙性疾病，主要表現為貧血、黃疸和脾腫大。治療措施包括輸血、祛鐵治療和造血干細胞移植。

2. 先天性耳聾

先天性耳聾由內耳發(fā)育異常或基因突變導致，表現為出生后聽力喪失?？赏ㄟ^人工耳蝸植入、助聽器佩戴等干預措施改善聽力。

3. 血友病

血友病是因凝血因子缺乏導致的出血性疾病，常見癥狀為關節(jié)和肌肉自發(fā)性出血。治療需定期輸注凝血因子替代治療。

4. 苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是氨基酸代謝障礙疾病，新生兒篩查可早期發(fā)現。治療需嚴格限制苯丙氨酸飲食，并配合特殊配方奶粉喂養(yǎng)。

對于遺傳病患者，建議定期進行?？齐S訪，遵醫(yī)囑規(guī)范治療，同時注意保持均衡營養(yǎng)和適度運動。

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