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神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病遺傳方式

患者：男，25歲

病情描述:
最近發(fā)現(xiàn)我們家族有神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳方式是什么？
共1個(gè)回答
宋振海 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的遺傳方式主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、線粒體遺傳等。

1. 常顯遺傳

致病基因位于常染色體上，雜合子即可發(fā)病，父母一方患病時(shí)子女有50%遺傳概率，如亨廷頓舞蹈癥、遺傳性痙攣性截癱。

2. 常隱遺傳

需雙拷貝致病基因才發(fā)病，父母均為攜帶者時(shí)子女有25%患病風(fēng)險(xiǎn)，常見(jiàn)脊髓性肌萎縮癥、弗里德賴(lài)希共濟(jì)失調(diào)。

3. X連鎖遺傳

致病基因位于X染色體，男性半合子即發(fā)病，女性多為攜帶者，如杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、脆性X綜合征。

4. 線粒體遺傳

通過(guò)母系傳遞線粒體DNA突變，子代均可繼承但表達(dá)程度不一，典型病例包括線粒體腦肌病、Leigh綜合征。

建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和基因檢測(cè)，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，部分疾病可通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)篩查阻斷傳遞。

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