重癥肌無力是不是遺傳病

博禾醫(yī)生
重癥肌無力可能是遺傳病,也可能與自身免疫異常、胸腺病變等因素有關(guān)。重癥肌無力是一種由神經(jīng)肌肉接頭傳遞功能障礙引起的慢性疾病,主要表現(xiàn)為骨骼肌無力和易疲勞。主要有遺傳因素、自身免疫異常、胸腺病變、藥物因素、感染因素等原因。
部分重癥肌無力患者存在家族遺傳傾向,可能與特定基因突變有關(guān)。這類患者發(fā)病年齡較早,癥狀可能更嚴重。對于有家族史的人群,建議定期進行肌電圖和乙酰膽堿受體抗體檢測。臨床常用藥物包括溴吡斯的明片、他克莫司膠囊、潑尼松片等。
多數(shù)重癥肌無力患者是由于免疫系統(tǒng)異常產(chǎn)生乙酰膽堿受體抗體,破壞神經(jīng)肌肉接頭處的信號傳遞。這類患者常伴有其他自身免疫性疾病。治療上可采用免疫抑制劑,如甲氨蝶呤片、環(huán)孢素軟膠囊等,同時配合血漿置換療法。
約15%的重癥肌無力患者合并胸腺瘤,60%存在胸腺增生。胸腺異常可能導致自身抗體產(chǎn)生。這類患者需要進行胸部CT檢查,必要時行胸腺切除術(shù)。術(shù)后仍需繼續(xù)服用溴吡斯的明片等藥物控制癥狀。
某些抗生素、麻醉藥、心血管藥物可能誘發(fā)或加重肌無力癥狀。常見藥物包括氨基糖苷類抗生素、β受體阻滯劑等。用藥前應詳細告知醫(yī)生病史,避免使用可能加重病情的藥物。出現(xiàn)藥物相關(guān)癥狀時應及時就醫(yī)調(diào)整用藥方案。
呼吸道感染等疾病可能誘發(fā)或加重重癥肌無力癥狀。患者應注意預防感染,出現(xiàn)發(fā)熱、咳嗽等癥狀時及時治療。可接種肺炎球菌疫苗和流感疫苗進行預防。感染期間可能需要調(diào)整免疫抑制劑的用量,須在醫(yī)生指導下進行。
重癥肌無力患者應保持規(guī)律作息,避免過度勞累。飲食上保證充足蛋白質(zhì)攝入,可選擇魚肉、雞蛋等易消化吸收的優(yōu)質(zhì)蛋白。適當進行散步等低強度運動,但需避免劇烈運動導致肌肉疲勞。注意天氣變化,預防感冒。嚴格遵醫(yī)囑用藥,不可自行增減藥量。定期復查肌力和肺功能,出現(xiàn)呼吸困難等危象癥狀應立即就醫(yī)。
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