白化病是常染色體遺傳嗎
白化病屬于常染色體隱性遺傳病，主要由酪氨酸酶基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙引起。
1、遺傳機(jī)制
白化病的遺傳模式符合孟德爾遺傳規(guī)律，致病基因位于常染色體上?；颊咝鑿母改鸽p方各繼承一個(gè)突變基因才會(huì)發(fā)病，若僅攜帶單個(gè)突變基因則為無癥狀攜帶者。目前已發(fā)現(xiàn)7種基因突變與白化病相關(guān)，其中TYR基因突變導(dǎo)致的OCA1型最為常見。
2、臨床表現(xiàn)
典型表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的色素缺失，皮膚呈乳白色或粉紅色，毛發(fā)為白色或淡黃色。眼部特征包括虹膜透明、畏光、眼球震顫及視力低下，部分患者伴有屈光不正或斜視。這些癥狀在出生時(shí)即可顯現(xiàn)，且終身存在。
3、診斷方法
通過基因檢測(cè)可明確致病基因類型，皮膚活檢可見黑色素細(xì)胞數(shù)量正常但缺乏黑色素顆粒。眼科檢查需評(píng)估視神經(jīng)發(fā)育、黃斑結(jié)構(gòu)及屈光狀態(tài)。產(chǎn)前診斷可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行基因分析。
4、治療原則
目前尚無根治方法，主要采取對(duì)癥支持治療。使用防曬衣物和SPF50以上防曬霜預(yù)防皮膚癌變，配戴防紫外線眼鏡保護(hù)視網(wǎng)膜。視力矯正可選用羥苯丙胺滴眼液改善眼球震顫，嚴(yán)重屈光不正需驗(yàn)配特殊光學(xué)鏡片。
5、遺傳咨詢
有家族史者建議進(jìn)行基因篩查，攜帶者婚配時(shí)有25%概率生育患兒?？赏ㄟ^胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)阻斷遺傳鏈，新生兒出生后應(yīng)盡早進(jìn)行眼底檢查和聽力評(píng)估。社會(huì)支持包括心理疏導(dǎo)和防曬知識(shí)指導(dǎo)。
白化病患者需終身做好紫外線防護(hù)，避免日光直射。日常應(yīng)補(bǔ)充維生素D預(yù)防骨質(zhì)疏松，定期進(jìn)行皮膚科和眼科隨訪。教育機(jī)構(gòu)需提供大字教材和輔助照明設(shè)備，家長應(yīng)培養(yǎng)患兒防曬習(xí)慣并關(guān)注心理健康發(fā)展。
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