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什么是常染色體隱性遺傳

患者：女，27歲

病情描述:
我上周剛生完孩子，醫(yī)生說我兒子得了常染色體性遺傳病，什么是常染色體隱性遺傳？
共1個(gè)回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

常染色體隱性遺傳是指致病基因位于常染色體上，需要兩個(gè)隱性基因同時(shí)存在才會發(fā)病的遺傳方式。

1、遺傳規(guī)律：

父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者，25%概率不攜帶致病基因。

2、發(fā)病特點(diǎn)：

患者通常無明顯家族史，近親婚配會增加患病風(fēng)險(xiǎn)，男女發(fā)病概率均等。

3、常見疾?。?/h3>

包括白化病、囊性纖維化、苯丙酮尿癥等，多數(shù)為代謝性或功能缺陷性疾病。

4、檢測預(yù)防：

通過基因檢測可篩查攜帶者，產(chǎn)前診斷能預(yù)防患兒出生，遺傳咨詢有助于評估風(fēng)險(xiǎn)。

建議有家族史或生育過患兒的夫婦進(jìn)行遺傳咨詢，孕期做好產(chǎn)前篩查，新生兒可進(jìn)行相關(guān)疾病篩查實(shí)現(xiàn)早診早治。

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