矮小癥屬于遺傳病嗎

博禾醫(yī)生
矮小癥可能由遺傳因素引起,但并非所有矮小癥都屬于遺傳病。矮小癥主要與生長激素缺乏、染色體異常、慢性疾病等因素有關(guān),部分病例存在家族遺傳傾向。
部分矮小癥與基因突變或染色體異常相關(guān),如特納綜合征、努南綜合征等遺傳性疾病可導(dǎo)致身材矮小。這類患者通常伴有特殊面容或其他器官發(fā)育異常,需通過基因檢測明確診斷。對于明確遺傳因素引起的矮小癥,可在醫(yī)生指導(dǎo)下使用重組人生長激素注射液等藥物干預(yù)。
垂體功能減退導(dǎo)致的生長激素分泌不足是常見病因,表現(xiàn)為身高低于同年齡同性別兒童3個百分位以下,骨齡明顯延遲??赏ㄟ^生長激素激發(fā)試驗確診,治療需長期使用注射用重組人生長激素,并定期監(jiān)測甲狀腺功能和血糖水平。
先天性心臟病、慢性腎病、炎癥性腸病等消耗性疾病可能影響營養(yǎng)吸收或代謝,導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩。這類患者需要先控制原發(fā)病,同時配合營養(yǎng)支持和生長監(jiān)測,必要時在兒科內(nèi)分泌科醫(yī)生指導(dǎo)下進行生長激素替代治療。
甲狀腺功能減退、庫欣綜合征等內(nèi)分泌疾病會干擾生長板軟骨細胞增殖,造成生長速度下降。通過檢測血清促甲狀腺激素、皮質(zhì)醇等指標(biāo)可明確病因,需使用左甲狀腺素鈉片等藥物糾正激素水平。
約60%矮小癥患兒屬于非病理性特發(fā)性矮小,無明確病因但身高低于遺傳靶身高。這類情況需保證每日蛋白質(zhì)攝入,補充維生素D滴劑和碳酸鈣顆粒,保持充足睡眠,必要時經(jīng)專業(yè)評估后考慮醫(yī)療干預(yù)。
建議家長定期監(jiān)測兒童生長曲線,保證每日攝入牛奶、雞蛋、瘦肉等優(yōu)質(zhì)蛋白,每天進行跳繩、籃球等縱向運動。避免盲目使用增高保健品,所有藥物治療均需在兒科內(nèi)分泌科醫(yī)生指導(dǎo)下進行,定期復(fù)查骨齡和激素水平。對于生長速度每年低于4厘米的兒童,建議盡早就醫(yī)排查病因。
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