白化病是一種常染色體隱性遺傳病，主要由酪氨酸酶基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙。白化病主要有眼皮膚白化病、眼白化病、綜合征型白化病等類型，患者通常表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛色素缺失，可能伴隨視力異常、畏光等癥狀。

1、常染色體隱性遺傳

白化病屬于常染色體隱性遺傳病，致病基因位于常染色體上。當(dāng)父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有25%概率患病。目前已發(fā)現(xiàn)TYR、OCA2等十余種基因突變與白化病相關(guān)，這些基因參與黑色素合成途徑?；驒z測(cè)可明確具體突變位點(diǎn)，有助于遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

2、黑色素合成障礙

白化病的核心病理機(jī)制是酪氨酸酶活性降低或缺失，導(dǎo)致黑色素合成受阻。黑色素細(xì)胞雖然存在，但無(wú)法正常產(chǎn)生黑色素顆粒。這種代謝異常可影響皮膚、毛發(fā)、視網(wǎng)膜色素上皮等組織的正常著色，部分患者可能出現(xiàn)眼球震顫、斜視等眼部并發(fā)癥。

3、眼皮膚白化病

眼皮膚白化病是最常見類型，表現(xiàn)為全身皮膚乳白色、毛發(fā)銀白色及虹膜透明。根據(jù)基因型可分為OCA1-OCA7亞型，其中OCA1A型患者酪氨酸酶完全缺失，癥狀最顯著。這類患者需終身嚴(yán)格防曬，使用SPF50以上的物理防曬霜，并定期進(jìn)行眼科檢查。

4、眼白化病

眼白化病僅累及眼部組織，皮膚和毛發(fā)色素正?；蜉p度減退?；颊吆缒こ驶宜{(lán)色半透明狀，眼底缺乏色素沉著，常伴有嚴(yán)重視力低下、畏光等癥狀。NGS基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)GPR143基因突變，佩戴防紫外線眼鏡和低視力輔助器具可改善生活質(zhì)量。

5、綜合征型白化病

綜合征型白化病伴隨其他系統(tǒng)異常，如赫曼斯基-普德拉克綜合征合并血小板功能障礙，切迪亞克-東綜合征伴有免疫缺陷。這類患者需多學(xué)科聯(lián)合管理，針對(duì)出血傾向可使用氨甲環(huán)酸片，免疫缺陷患者可能需要靜脈注射免疫球蛋白。

白化病患者應(yīng)避免陽(yáng)光直射，外出時(shí)穿戴防曬衣物并使用寬檐帽。飲食上可適當(dāng)增加富含維生素A的食物如胡蘿卜、動(dòng)物肝臟，有助于維持視網(wǎng)膜功能。建議每6個(gè)月進(jìn)行眼科檢查，監(jiān)測(cè)視力變化和眼底狀況。家長(zhǎng)需關(guān)注兒童患者的心理狀態(tài)，必要時(shí)尋求專業(yè)心理疏導(dǎo)。所有治療措施應(yīng)在皮膚科和眼科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。