新生兒先天性失明主要表現(xiàn)為對(duì)光線(xiàn)無(wú)反應(yīng)、眼球震顫、瞳孔異常擴(kuò)大或固定等。先天性失明可能與遺傳因素、孕期感染、早產(chǎn)視網(wǎng)膜病變、先天性白內(nèi)障、視神經(jīng)發(fā)育異常等原因有關(guān)。建議家長(zhǎng)及時(shí)帶新生兒就醫(yī)檢查，明確病因后遵醫(yī)囑治療。

1、對(duì)光線(xiàn)無(wú)反應(yīng)

正常新生兒在強(qiáng)光刺激下會(huì)出現(xiàn)閉眼或轉(zhuǎn)頭回避動(dòng)作。先天性失明患兒對(duì)光線(xiàn)刺激缺乏反應(yīng)，表現(xiàn)為瞳孔不收縮、無(wú)眨眼反射。家長(zhǎng)可用手電筒在嬰兒眼前晃動(dòng)觀(guān)察反應(yīng)，若持續(xù)無(wú)反應(yīng)需警惕視功能異常。常見(jiàn)于先天性視神經(jīng)萎縮或全眼球發(fā)育不良。

2、眼球震顫

先天性失明患兒常出現(xiàn)節(jié)律性眼球擺動(dòng)，表現(xiàn)為水平或旋轉(zhuǎn)型眼震。這種異常運(yùn)動(dòng)是因視覺(jué)傳入缺失導(dǎo)致眼球定位功能障礙。需與生理性眼球震顫鑒別，病理性眼震幅度更大且持續(xù)存在。可能伴隨先天性青光眼或小眼球畸形。

3、瞳孔異常

典型表現(xiàn)為瞳孔擴(kuò)大且對(duì)光反射消失，或出現(xiàn)瞳孔大小不等。部分病例可見(jiàn)瞳孔呈白色反光，提示存在先天性白內(nèi)障或視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)嬰兒瞳孔呈灰白色需立即就醫(yī)，這類(lèi)病變可能需緊急手術(shù)治療。

4、注視障礙

3月齡后仍不能注視人臉或追蹤移動(dòng)物體，面部表情呆滯缺乏眼神交流。早產(chǎn)兒需特別關(guān)注此表現(xiàn)，可能與早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變有關(guān)。建議家長(zhǎng)用色彩鮮艷的玩具在嬰兒眼前緩慢移動(dòng)測(cè)試追視能力。

5、異常揉眼動(dòng)作

嬰兒頻繁用手揉搓眼睛可能提示視覺(jué)不適，常見(jiàn)于先天性青光眼導(dǎo)致的眼壓升高。伴隨癥狀包括畏光、流淚、角膜混濁等。家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)測(cè)量眼壓，延誤治療可能導(dǎo)致不可逆視神經(jīng)損傷。

對(duì)于疑似先天性失明的新生兒，家長(zhǎng)應(yīng)記錄具體異常表現(xiàn)及出現(xiàn)時(shí)間，避免強(qiáng)光直射嬰兒眼睛。哺乳期母親需保證充足維生素A攝入，早產(chǎn)兒應(yīng)定期進(jìn)行眼底篩查。確診后需盡早開(kāi)始視覺(jué)刺激訓(xùn)練，使用高對(duì)比度黑白圖案、發(fā)聲玩具等促進(jìn)殘余視功能發(fā)育。部分病例可通過(guò)角膜移植、白內(nèi)障摘除等手術(shù)改善視力，術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪(fǎng)觀(guān)察視覺(jué)發(fā)育情況。