白化病是一種常染色體隱性遺傳病，主要由酪氨酸酶基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙。白化病的遺傳類型主要有酪氨酸酶陰性型、酪氨酸酶陽性型、眼白化病型、赫曼斯基-普德拉克綜合征型、切迪阿克-東綜合征型等。

1、酪氨酸酶陰性型

酪氨酸酶陰性型白化病是最常見的類型，由TYR基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶完全缺失?；颊咂つw、毛發(fā)和眼睛完全缺乏黑色素，表現(xiàn)為全身雪白皮膚、銀白色頭發(fā)及粉紅色虹膜。這類患者對(duì)紫外線極度敏感，需嚴(yán)格防曬以避免皮膚癌風(fēng)險(xiǎn)。常見伴隨癥狀包括眼球震顫、視力低下和畏光。

2、酪氨酸酶陽性型

酪氨酸酶陽性型白化病由OCA2等基因突變引起，酪氨酸酶仍有部分功能?；颊呖赡鼙憩F(xiàn)為淺金色頭發(fā)、淺色皮膚及淡藍(lán)色虹膜，色素缺失程度較輕。夏季可能出現(xiàn)少量色素沉著，但仍有光敏感表現(xiàn)。部分患者可伴有輕度視力障礙，但較陰性型癥狀輕微。

3、眼白化病型

眼白化病型為X連鎖隱性遺傳，主要影響男性。GPR143基因突變導(dǎo)致眼部黑色素細(xì)胞功能障礙，表現(xiàn)為虹膜半透明、視網(wǎng)膜色素上皮缺失等典型眼部特征。患者皮膚和毛發(fā)色素可能正常，但存在嚴(yán)重視力低下、斜視和眼球震顫。女性攜帶者可能出現(xiàn)虹膜透光等輕微表現(xiàn)。

4、赫曼斯基-普德拉克綜合征型

該類型屬于常染色體隱性遺傳，涉及HPS1等10余個(gè)基因突變。除典型白化病表現(xiàn)外，特征性表現(xiàn)為血小板功能障礙導(dǎo)致的出血傾向，以及肺纖維化、結(jié)腸炎等并發(fā)癥?；颊呖赡艹霈F(xiàn)牙齦出血、鼻衄等癥狀，需定期監(jiān)測肺功能。

5、切迪阿克-東綜合征型

切迪阿克-東綜合征由LYST基因突變引起，屬于常染色體隱性遺傳。特征表現(xiàn)為部分白化病體征伴免疫缺陷，患者易發(fā)生反復(fù)感染。特有的灰藍(lán)色虹膜和銀色頭發(fā)是典型表現(xiàn)，同時(shí)可能出現(xiàn)周圍神經(jīng)病變、神經(jīng)系統(tǒng)退行性變等嚴(yán)重并發(fā)癥。

白化病患者需終身采取防曬措施，使用SPF50+防曬霜并穿戴防護(hù)衣物。定期進(jìn)行眼科檢查以監(jiān)測視力變化，必要時(shí)配戴防紫外線眼鏡。避免近親結(jié)婚可降低遺傳風(fēng)險(xiǎn)，有家族史者建議進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充維生素D有助于骨骼健康，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行補(bǔ)充。