消化酶不足可通過(guò)臨床癥狀評(píng)估、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、影像學(xué)檢查、功能試驗(yàn)及基因檢測(cè)等方式診斷。消化酶缺乏可能由胰腺疾病、腸道炎癥、遺傳缺陷等因素引起，典型表現(xiàn)包括腹脹、脂肪瀉、營(yíng)養(yǎng)不良等。

1、臨床癥狀評(píng)估

醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢問(wèn)餐后腹脹、糞便性狀異常、體重下降等癥狀出現(xiàn)的時(shí)間和特點(diǎn)。典型脂肪瀉表現(xiàn)為糞便松散油膩、漂浮于水面，可能伴隨未消化食物殘?jiān)?。長(zhǎng)期消化酶不足可能導(dǎo)致脂溶性維生素缺乏，出現(xiàn)夜盲癥、出血傾向或骨痛。

2、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)

糞便彈性蛋白酶-1檢測(cè)是常用篩查手段，數(shù)值低于200μg/g糞便提示胰腺外分泌功能不全。糞便脂肪定量試驗(yàn)要求患者每日攝入100g脂肪飲食后收集72小時(shí)糞便，脂肪含量超過(guò)7g/24小時(shí)具有診斷意義。血清胰蛋白酶原、膽囊收縮素等指標(biāo)可輔助判斷胰腺功能。

3、影像學(xué)檢查

腹部超聲可發(fā)現(xiàn)慢性胰腺炎的鈣化灶或胰管擴(kuò)張。CT掃描能更清晰顯示胰腺形態(tài)改變，如腺體萎縮或假性囊腫。磁共振胰膽管造影有助于評(píng)估胰管結(jié)構(gòu)異常，這些病變常導(dǎo)致消化酶分泌障礙。

4、功能試驗(yàn)

促胰液素-促胰酶素刺激試驗(yàn)是金標(biāo)準(zhǔn)，通過(guò)導(dǎo)管收集十二指腸液測(cè)定碳酸氫鹽濃度和酶活性。13C-混合甘油三酯呼氣試驗(yàn)通過(guò)檢測(cè)呼氣中13CO2含量間接反映脂肪酶活性，適用于兒童等不宜插管人群。

5、基因檢測(cè)

對(duì)于早發(fā)型或家族性病例，需檢測(cè)CFTR、SPINK1等基因突變以確診囊性纖維化或遺傳性胰腺炎。部分先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥患者可通過(guò)小腸黏膜活檢酶活性測(cè)定確診。

日常需保持低脂易消化飲食，采用少食多餐方式減輕消化負(fù)擔(dān)。烹調(diào)時(shí)可適當(dāng)使用胰酶替代制劑幫助營(yíng)養(yǎng)吸收，但須在醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整劑量。定期監(jiān)測(cè)體重、營(yíng)養(yǎng)指標(biāo)及骨密度，及時(shí)補(bǔ)充脂溶性維生素。避免飲酒和暴飲暴食，慢性胰腺炎患者需嚴(yán)格戒煙。