血紅蛋白正常會地貧嗎

博禾醫(yī)生
血紅蛋白正常仍可能患有地中海貧血。地中海貧血的診斷需結(jié)合血紅蛋白電泳、基因檢測等綜合判斷,部分輕型或靜止型攜帶者血紅蛋白水平可表現(xiàn)正常。
部分輕型α或β地中海貧血患者因基因突變類型較輕,體內(nèi)殘留的正常珠蛋白鏈可代償性合成,使得血紅蛋白濃度維持在正常參考范圍內(nèi)。這類患者通常無明顯貧血癥狀,僅在體檢或因其他疾病就診時被發(fā)現(xiàn)紅細胞形態(tài)異常。實驗室檢查可見紅細胞平均體積和平均血紅蛋白含量降低,血紅蛋白電泳可能出現(xiàn)異常條帶,確診需依賴基因檢測明確突變位點。
靜止型地中海貧血基因攜帶者由于突變基因表達量極低,血紅蛋白合成幾乎不受影響。這類人群血紅蛋白水平、紅細胞參數(shù)及形態(tài)均與健康人無異,常規(guī)血常規(guī)檢查難以發(fā)現(xiàn)異常。但通過基因檢測可發(fā)現(xiàn)α或β珠蛋白基因的雜合突變,具有遺傳給下一代的風險。當配偶同為攜帶者時,后代有概率罹患中重型地中海貧血。
建議有地中海貧血家族史、不明原因紅細胞參數(shù)異常者,或計劃妊娠的夫婦進行專項基因篩查。日常生活中應注意均衡膳食,避免缺鐵等因素干擾診斷,育齡夫婦應做好遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷。
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