聽力基因篩查有必要嗎

博禾醫(yī)生
聽力基因篩查對特定人群有必要,尤其是有家族遺傳史或新生兒聽力異常的高風(fēng)險(xiǎn)群體。聽力基因篩查能早期發(fā)現(xiàn)遺傳性耳聾風(fēng)險(xiǎn),主要有遺傳因素、藥物敏感性、先天性耳聾風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警、遲發(fā)性耳聾預(yù)測、婚育指導(dǎo)等作用。
部分耳聾由GJB2、SLC26A4等基因突變導(dǎo)致,篩查可明確家族遺傳模式。若父母攜帶致病基因,后代遺傳概率顯著增加。建議有耳聾家族史的夫婦在孕前或孕期進(jìn)行檢測,必要時(shí)通過產(chǎn)前診斷干預(yù)。
線粒體12SrRNA基因突變者使用氨基糖苷類抗生素易引發(fā)藥物性耳聾。篩查可避免此類藥物使用,臨床常用檢測試劑盒可覆蓋該位點(diǎn)。新生兒篩查陽性結(jié)果需在病歷中顯著標(biāo)注禁用藥物。
約60%先天性耳聾與遺傳相關(guān),聯(lián)合新生兒聽力初篩可提高檢出率。檢出致病突變的新生兒需在3個月內(nèi)完成聽力學(xué)評估,確診后6月齡前干預(yù)可改善語言發(fā)育。常見篩查套餐包含4-9個核心耳聾基因。
部分基因突變會導(dǎo)致青少年期或成年后聽力下降,如DFNA基因家族。早期篩查可建立聽力監(jiān)測方案,通過避免噪聲暴露等措施延緩發(fā)病。建議有不明原因聽力下降家族史者進(jìn)行擴(kuò)展性基因檢測。
雙方攜帶同一致病基因突變時(shí),后代患病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)25%。通過孕前篩查可評估生育風(fēng)險(xiǎn),提供輔助生殖技術(shù)選擇建議。常見隱性遺傳耳聾基因的攜帶率在正常人群中可達(dá)2-3%。
對于無高危因素的普通人群,常規(guī)聽力篩查已能滿足需求。備孕夫婦或新生兒家長可結(jié)合家族史決定是否檢測,篩查陽性者應(yīng)咨詢遺傳專科。日常需注意避免耳毒性藥物濫用,控制環(huán)境噪聲暴露,定期進(jìn)行聽力保健檢查,嬰幼兒出現(xiàn)對聲音反應(yīng)遲鈍時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)評估。
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