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聽力基因篩查有必要嗎

耳鼻喉科編輯 醫(yī)言小筑
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關(guān)鍵詞:#基因#聽力

聽力基因篩查對特定人群有必要,尤其是有家族遺傳史或新生兒聽力異常的高風(fēng)險(xiǎn)群體。聽力基因篩查能早期發(fā)現(xiàn)遺傳性耳聾風(fēng)險(xiǎn),主要有遺傳因素、藥物敏感性、先天性耳聾風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警、遲發(fā)性耳聾預(yù)測、婚育指導(dǎo)等作用。

1、遺傳因素

部分耳聾由GJB2、SLC26A4等基因突變導(dǎo)致,篩查可明確家族遺傳模式。若父母攜帶致病基因,后代遺傳概率顯著增加。建議有耳聾家族史的夫婦在孕前或孕期進(jìn)行檢測,必要時(shí)通過產(chǎn)前診斷干預(yù)。

2、藥物敏感性

線粒體12SrRNA基因突變者使用氨基糖苷類抗生素易引發(fā)藥物性耳聾。篩查可避免此類藥物使用,臨床常用檢測試劑盒可覆蓋該位點(diǎn)。新生兒篩查陽性結(jié)果需在病歷中顯著標(biāo)注禁用藥物。

3、先天性耳聾預(yù)警

約60%先天性耳聾與遺傳相關(guān),聯(lián)合新生兒聽力初篩可提高檢出率。檢出致病突變的新生兒需在3個月內(nèi)完成聽力學(xué)評估,確診后6月齡前干預(yù)可改善語言發(fā)育。常見篩查套餐包含4-9個核心耳聾基因。

4、遲發(fā)性耳聾預(yù)測

部分基因突變會導(dǎo)致青少年期或成年后聽力下降,如DFNA基因家族。早期篩查可建立聽力監(jiān)測方案,通過避免噪聲暴露等措施延緩發(fā)病。建議有不明原因聽力下降家族史者進(jìn)行擴(kuò)展性基因檢測。

5、婚育指導(dǎo)

雙方攜帶同一致病基因突變時(shí),后代患病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)25%。通過孕前篩查可評估生育風(fēng)險(xiǎn),提供輔助生殖技術(shù)選擇建議。常見隱性遺傳耳聾基因的攜帶率在正常人群中可達(dá)2-3%。

對于無高危因素的普通人群,常規(guī)聽力篩查已能滿足需求。備孕夫婦或新生兒家長可結(jié)合家族史決定是否檢測,篩查陽性者應(yīng)咨詢遺傳專科。日常需注意避免耳毒性藥物濫用,控制環(huán)境噪聲暴露,定期進(jìn)行聽力保健檢查,嬰幼兒出現(xiàn)對聲音反應(yīng)遲鈍時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)評估。

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  • 兩歲寶寶聽力障礙的表現(xiàn)
    回答:兩歲寶寶聽力障礙的表現(xiàn)主要包括對聲音反應(yīng)遲鈍、語言發(fā)育遲緩、注意力不集中等。聽力障礙可能由遺傳、環(huán)境、生理或病理因素引起,早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)是關(guān)鍵。治療方法包括聽力康復(fù)訓(xùn)練、助聽器使用、手術(shù)矯正等。 1、遺傳因素:家族中有聽力障礙病史的寶寶,出現(xiàn)聽力問題的風(fēng)險(xiǎn)較高。建議在孕期進(jìn)行基因檢測,出生后進(jìn)行新生兒聽力篩查。如果發(fā)現(xiàn)問題,及時(shí)咨詢耳鼻喉科制定個性化治療方案。 2、環(huán)境因素:長期暴露在高噪音環(huán)境中,或使用耳毒性藥物,可能導(dǎo)致聽力損傷。家長應(yīng)避免讓寶寶接觸高分貝噪音,如鞭炮聲、機(jī)器轟鳴等。同時(shí),注意藥物的使用,避免使用對聽力有損害的藥物,如氨基糖苷類抗生素。 3、生理因素:耳部感染、耳垢堵塞、耳膜穿孔等生理問題可能影響聽力。定期檢查寶寶的耳部健康,及時(shí)清理耳垢,預(yù)防耳部感染。如果發(fā)現(xiàn)耳部異常,如耳痛、流膿等,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。 4、外傷:頭部或耳部受到撞擊,可能導(dǎo)致聽力損傷。家長應(yīng)加強(qiáng)寶寶的安全防護(hù),避免意外傷害。一旦發(fā)生外傷,應(yīng)立即就醫(yī),進(jìn)行聽力評估和必要的治療。 5、病理因素:中耳炎、耳硬化癥、聽神經(jīng)瘤等疾病可能導(dǎo)致聽力障礙。定期進(jìn)行聽力檢查,早期發(fā)現(xiàn)和治療相關(guān)疾病。對于嚴(yán)重的聽力障礙,可能需要考慮助聽器或人工耳蝸植入手術(shù)。 聽力康復(fù)訓(xùn)練是改善寶寶聽力的重要手段,包括聽覺訓(xùn)練、語言訓(xùn)練和認(rèn)知訓(xùn)練。家長可以通過游戲、音樂等方式,刺激寶寶的聽覺發(fā)育。同時(shí),選擇適合的助聽器,幫助寶寶更好地接收聲音信息。 對于嚴(yán)重的聽力障礙,手術(shù)矯正可能是一個有效的選擇。常見的手術(shù)包括鼓室成形術(shù)、聽骨鏈重建術(shù)和人工耳蝸植入術(shù)。手術(shù)前,家長應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,了解手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)期效果。 兩歲寶寶聽力障礙的表現(xiàn)需要家長密切關(guān)注,早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)至關(guān)重要。通過遺傳咨詢、環(huán)境控制、生理保護(hù)、外傷預(yù)防和病理治療,可以有效改善寶寶的聽力狀況。聽力康復(fù)訓(xùn)練和手術(shù)矯正為寶寶提供了更多的治療選擇。家長應(yīng)積極參與寶寶的聽力康復(fù)過程,與專業(yè)醫(yī)生合作,共同為寶寶的聽力健康保駕護(hù)航。
    遺傳性肥厚型心肌病致病基因是什么
    回答:肥厚性心肌病是一個常染色體顯性遺傳性疾病,早在20世紀(jì)90年代的時(shí)候,當(dāng)時(shí)隨著遺傳學(xué)的發(fā)展,基因最早發(fā)現(xiàn)的叫MYH7基因的一個突變。隨著近年來的一個更多的檢查技術(shù)的發(fā)展以后,發(fā)現(xiàn)與肥厚性心肌病相關(guān)的基因,可能達(dá)70多種,相關(guān)的基因突變有1400多種了,都是是相對是比較多的肥厚性心肌病,最特別是梗阻型的肥厚心肌病,一定要囑病人去避免劇烈的運(yùn)動和避免情緒的過分激動。
    耳前瘺管影響聽力嗎
    回答:耳前瘺管主要發(fā)生在耳前部位,表現(xiàn)為耳前小瘺口,擠壓瘺口周圍組織會有白色或者黃色固態(tài)分泌物出來,嚴(yán)格來說它不會走行在中耳腔內(nèi)部,所以它對患者聽力沒有什么影響。特殊類型的耳前瘺管,如果瘺管走行在外耳道或者走行在中耳腔,并發(fā)感染,就會引起局部腫脹,這個時(shí)候有可能會影響到聽力,造成聽力下降,需要及時(shí)就診。如果沒有特殊類型的耳前瘺管,僅僅發(fā)生在耳前或耳后,不會影響到聽力。
    肥胖基因需要做什么檢測
    回答:肥胖基因的檢測,主要是通過篩查基因等方法,通過采集唾液的樣本進(jìn)行標(biāo)本的檢測,可以檢測11個基因,多達(dá)16個位點(diǎn),通過基因的檢測,可以精準(zhǔn)的篩查出肥胖的類型。肥胖的類型多達(dá)6種,可以通過上述的檢測,分析出是哪種類型的肥胖,進(jìn)行自己的減肥方案,肥胖的類型主要分為脂質(zhì)性的肥胖、臟器性肥胖、單純性肥胖、淀粉肥胖、頑固性肥胖和代謝性肥胖。得了肥胖癥之后,要合理的膳食,多做有氧運(yùn)動,避免吃油膩大的食物,要保證充足的睡眠,不要熬夜。
    奧司他韋影響聽力嗎
    回答:奧司他韋的使用對聽力的影響需視患者具體狀況而定,在遵循醫(yī)囑正確用藥時(shí)一般不會對聽力產(chǎn)生明顯影響,但部分患者可能因過敏反應(yīng)或原有耳部疾病而受影響,因此,若出現(xiàn)聽力問題,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)咨詢專業(yè)意見進(jìn)行對癥治療。
    耳聾需要聽力篩查嗎
    回答:耳聾的患者是需要進(jìn)行聽力篩查的。導(dǎo)致患者出現(xiàn)耳聾癥狀的原因有很多,例如先天性的耳道發(fā)育畸形、耳朵堵塞、中耳炎、耳硬化癥等耳部疾病,以及藥物中毒、心腦血管系統(tǒng)疾病等。且耳聾分為傳導(dǎo)性耳聾、感應(yīng)性耳聾、混合性耳聾以及中樞性耳聾四種類型。患者在進(jìn)行檢查的時(shí)候,需要通過一系列的聽力篩查,來確定患者耳聾的嚴(yán)重程度,鑒別耳聾的性質(zhì),判斷導(dǎo)致患者耳聾的原因,才能根據(jù)檢查結(jié)果,為患者制定有效的恢復(fù)聽力、緩解耳聾癥狀的治療方式。
    肺癌要做基因檢測嗎
    回答:肺癌患者是有必要進(jìn)行基因檢測的。通過基因檢測的結(jié)果可以發(fā)現(xiàn)突變的基因,并進(jìn)一步指導(dǎo)肺癌的靶向用藥,能夠?qū)Ψ伟┗颊哌M(jìn)行更加精準(zhǔn)的個體化治療,使患者獲得更好的預(yù)后。在肺癌患者當(dāng)中,基因檢測多適用于非小細(xì)胞肺癌的患者,由于基因突變的位點(diǎn)在小細(xì)胞肺癌當(dāng)中檢出率要很低,所以一般不考慮做基因檢測?;驒z測的靶點(diǎn)主要包括EGFR基因以及ALK基因,根據(jù)突變的靶點(diǎn)不同,選用的靶向治療藥物也會有所不同。靶向治療藥物的使用,為癌癥患者帶來了福音。
    耳聾會導(dǎo)致聽力損傷嗎
    回答:耳聾會導(dǎo)致聽力損害的發(fā)生,臨床上引起耳聾的原因比較多,為了防止聽力逐漸下降,需要積極檢查排除中耳炎、噪音性耳鳴、高血壓或者是內(nèi)耳疾患導(dǎo)致的耳聾發(fā)生。平時(shí)注意養(yǎng)成良好生活習(xí)慣,不能使用耳毒性藥物,遠(yuǎn)離噪音環(huán)境,不能佩戴耳機(jī)聽音樂,不要抽煙、喝酒,定期到醫(yī)院檢查聽力情況,避免亂挖耳道,防止引起鼓膜穿孔的發(fā)生。根據(jù)聽力檢查結(jié)果予以采取針對性的治療,防止耳聾發(fā)生不能恢復(fù)正常,導(dǎo)致語言交流發(fā)生障礙。
    耳膜穿孔會影響聽力嗎
    回答:耳膜穿孔對聽力會有一定的影響,容易導(dǎo)致聽力下降,除了聽力下降以外,耳膜穿孔還會出現(xiàn)耳鳴、耳悶等癥狀。耳膜穿孔可以分為外傷性以及炎癥性兩種,如果是外傷導(dǎo)致的耳膜穿孔,癥狀不嚴(yán)重的情況下1個月左右就有可能痊愈。如果是因?yàn)檠装Y導(dǎo)致的耳膜穿孔,且出現(xiàn)了化膿性中耳炎的情況,需要做抗炎治療。如果耳膜穿孔的情況嚴(yán)重,用藥之后效果不佳,可以在炎癥消除之后做穿孔鼓膜修補(bǔ)手術(shù)。手術(shù)后有可能會出現(xiàn)耳朵堵塞以及悶脹的感覺,屬于正常情況。
    肺鱗癌能做基因檢測嗎
    回答:肺鱗癌能做基因檢測。肺鱗癌主要是指肺部有鱗一樣的癌細(xì)胞,所以患者才會表現(xiàn)出咯血和咳嗽等癥狀。這種情況下,患者是可以做基因檢測的,確診是否基因突變等情況?;颊叽_診基因會遺傳之后,要及時(shí)到呼吸內(nèi)科,通過影像學(xué)或者化驗(yàn)血液等方法來檢查,確診以后,可以用化療藥物等方法進(jìn)行來治療緩解,例如環(huán)磷酰胺等。
    鼻咽癌會基因遺傳嗎
    回答:腫瘤都有遺傳的傾向,而且是多基因疾病,是由多種致癌基因或者癌變,綜合作用形成的鼻咽癌是由于遺傳傾向比較明顯的,惡性腫瘤形成的通?;蛲蛔儠S著鼻咽癌的惡性程度而增加改變。鼻咽癌的病因集中在家庭遺傳,其主要的影響是在人類白細(xì)胞抗原和姐妹姐妹染色單體交換律這兩個方面,EB病毒造成的鼻咽癌,在病人的血清中有查出含有EB病毒的抗體,在細(xì)胞內(nèi)也檢測到了明顯的DNA片段,飲食和生活環(huán)境也會造成一定的影響有一定的關(guān)系,不能說所有的鼻咽癌都具有遺傳性,但有家族病史的病人應(yīng)認(rèn)識到有這種可能性,造成鼻咽癌的原因也有很多情況,要提高警惕,早發(fā)現(xiàn)早治療。
    耳朵聾了怎樣恢復(fù)聽力
    回答:耳朵聾了,先要做聽力檢查,要判斷是傳導(dǎo)性的聽力下降還是神經(jīng)性的聽力下降,或者是混合性的聽力下降。1、如果是神經(jīng)性的耳聾一般是沒法恢復(fù)聽力的。2、如果是單側(cè)的感音神經(jīng)性耳聾,要是另外一側(cè)聽力是好的,那就要保護(hù)聽力好的這側(cè)耳朵,避免噪音接觸,避免用耳毒性的藥物,一般交流不受障礙。3、如果雙側(cè)同時(shí)都是感音神經(jīng)性耳聾,那就要考慮做人工耳蝸植入,人工耳蝸,可以先裝到一側(cè)人工耳蝸,目前是對于神經(jīng)性耳聾最好的措施之一。
    腦炎引起的聽力減退還能恢復(fù)嗎
    回答:腦炎導(dǎo)致的聽力減退癥狀是有可能恢復(fù)的。患有腦炎的病人應(yīng)該及時(shí)地就診,選擇合理有效的措施積極地進(jìn)行治療,因?yàn)槟X炎和很多的因素有關(guān)系,病因不同治療的方法和藥物也不完全相同。在對因治療的同時(shí),也應(yīng)該根據(jù)不同的臨床癥狀做對癥治療,可以配合營養(yǎng)支持療法治療。出現(xiàn)聽力下降的癥狀,應(yīng)該多吃營養(yǎng)豐富的食物,保證充足的睡眠。如果腦炎治愈了以后聽力沒有恢復(fù),也可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下,應(yīng)用營養(yǎng)神經(jīng)的藥物,配合中醫(yī)中藥和針灸、按摩等方法治療,會有一定的療效。
    肺癌基因檢測怎么做
    回答:肺癌基因檢測為目前較為重要的診斷方法,對肺癌治療方法的選擇也非常重要?;驒z測方法具體如下:1、組織檢查:腫瘤組織在病理科進(jìn)行相應(yīng)的PCR檢查,包括基因突變、基因融合等相應(yīng)檢查;組織檢查為目前基因診斷的金標(biāo)準(zhǔn);2、異體活檢技術(shù):該方法無需腫瘤組織,通過胸腔積液、外周血液即可進(jìn)行相應(yīng)基因檢測,可通過無創(chuàng)方式診斷疾病。
    白血病和遺傳基因有關(guān)嗎
    回答:白血病和遺傳基因一般是有關(guān)的。但白血病也有可能是環(huán)境因素所造成的,還有可能是電離輻射所引起的。在患上白血病后,通常會引起發(fā)熱以及出血,而且還有可能會出現(xiàn)貧血的情況,并且也有可能會導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛。如果發(fā)現(xiàn)患有白血病,還需要配合醫(yī)生采取化療的方法進(jìn)行治療,并且也可采取造血干細(xì)胞移植的方法進(jìn)行治療。平時(shí)還要適當(dāng)吃些營養(yǎng)比較豐富的食物,并且也要做好日常護(hù)理工作。
    能檢測癲癇有遺傳基因?
    回答:癲癇雖然說是個頑疾,但并不代表無法自愈,臨床診斷上一般的所有抗癲癇藥物都是通過減低大腦細(xì)胞興奮性來抗復(fù)發(fā)所有藥物都是通過減低大腦細(xì)胞興奮性來體現(xiàn)控制復(fù)發(fā),而且長期藥物積累不排除致使體內(nèi)血液濃度過高而再次出現(xiàn)藥物中毒引起一連串不適癥狀。部分患者體內(nèi)藥物濃度過高時(shí),不但無法控制復(fù)發(fā)還會增強(qiáng)復(fù)發(fā)次數(shù)。最重要的是還會致使肝腎功能異常,因?yàn)轶w內(nèi)任何垃圾都需要有肝驅(qū)毒、腎代謝,所以得不償失。
    脫發(fā)基因在哪個染色體?
    回答:痤瘡基因在常染色體上,擁有隱形遺傳病。建議您換一把梳子,用木梳子或者牛角梳,因?yàn)檫@兩種梳子會增加與頭皮的磨擦,從而超越守護(hù)頭皮,增加掉發(fā)。如果不經(jīng)常洗頭發(fā)會致使毛囊口被油脂阻塞,建議一周洗兩次頭。還可以用生姜在痤瘡部位進(jìn)行拭擦,忍耐每天2~3次,打擊毛發(fā)的生長。
    脫發(fā)基因?qū)儆谀膫€染色體呢
    回答:痤瘡基因在常染色體上,擁有隱形遺傳病。建議你換一把梳子,用木梳或角梳,因?yàn)檫@兩把梳子會增加與頭皮的磨擦,從而守護(hù)頭皮,增加痤瘡。如果你不經(jīng)常洗頭發(fā),會致使毛囊口被油脂阻塞。建議一周洗兩次頭。生姜也可以用于拭擦痤瘡部分,忍耐每天2-3次,以打擊頭發(fā)生長,如果現(xiàn)在情況比較嚴(yán)重,建議去正規(guī)的三甲醫(yī)院實(shí)施仔細(xì)檢查,確認(rèn)病因和病情的治療方法。要留意在生活中歇息,盡量避免疲勞,要適當(dāng)活動,恰當(dāng)規(guī)劃飲食,明確病因救治,防止錯失了最佳救治期,需要有按時(shí)復(fù)檢救治。
    脫發(fā)基因?qū)儆谀膫€染色體
    回答:痤瘡基因在常染色體上,擁有隱形遺傳病。建議你換一把梳子,用木梳或角梳,因?yàn)檫@兩把梳子會增加與頭皮的磨擦,從而保護(hù)頭皮,增加痤瘡。如果你不經(jīng)常洗頭發(fā),會致使毛囊口被油脂阻塞。建議一周洗兩次頭。生姜也可以用于拭擦痤瘡部分,堅(jiān)持每天2-3次,以打擊頭發(fā)生長,如果現(xiàn)在情況比較嚴(yán)重,建議去正規(guī)的三甲醫(yī)院進(jìn)行仔細(xì)檢查,確認(rèn)病因和病情的治療方法。要注意在生活中歇息,盡量避免疲勞,要適當(dāng)活動,恰當(dāng)規(guī)劃飲食,明確病因治療,防止錯失了最佳治療期,需要有按時(shí)復(fù)檢治療。
    男生不育需要查基因嗎
    回答:男性不育癥的原因有很多,首先應(yīng)該檢查一下基因,排除基因病變引起的,有先天性的,比如克氏綜合癥是先天性的無精癥。還有一些后天性的精液異常,或者是輸輸精管堵塞引起的,需要檢查清楚以后才能夠?qū)ΠY治療。如果做睪丸穿刺有精原細(xì)胞的話,也可以做試管移植。

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