原發(fā)性庫欣綜合征病因主要有腎上腺皮質(zhì)腺瘤、腎上腺皮質(zhì)癌、腎上腺皮質(zhì)增生、促腎上腺皮質(zhì)激素非依賴性雙側(cè)腎上腺大結(jié)節(jié)增生、原發(fā)性色素性結(jié)節(jié)性腎上腺病等。

1、腎上腺皮質(zhì)腺瘤

腎上腺皮質(zhì)腺瘤是原發(fā)性庫欣綜合征的常見病因，多為單側(cè)單發(fā)，腫瘤細(xì)胞自主分泌過量皮質(zhì)醇，不受促腎上腺皮質(zhì)激素調(diào)控?；颊呖赡艹霈F(xiàn)向心性肥胖、皮膚紫紋、高血壓等癥狀。臨床常用甲吡酮片、酮康唑片、米托坦片等藥物抑制皮質(zhì)醇合成，必要時需手術(shù)切除腫瘤。

2、腎上腺皮質(zhì)癌

腎上腺皮質(zhì)癌較為罕見但惡性程度高，腫瘤體積通常較大且生長迅速，除分泌過量皮質(zhì)醇外還可產(chǎn)生雄激素。典型表現(xiàn)包括快速進(jìn)展的庫欣綜合征體征伴男性化特征。確診后需盡早行根治性切除術(shù)，術(shù)后可輔助使用米托坦片或依托泊苷注射液等藥物控制病情。

3、腎上腺皮質(zhì)增生

腎上腺皮質(zhì)增生多為雙側(cè)彌漫性病變，可能與某些基因突變導(dǎo)致皮質(zhì)細(xì)胞異常增殖有關(guān)。患者皮質(zhì)醇分泌呈持續(xù)性升高，常見滿月臉、水牛背等特征。輕癥可使用酮康唑片抑制類固醇合成，嚴(yán)重者需考慮雙側(cè)腎上腺切除術(shù)，術(shù)后需終身激素替代治療。

4、ACTH非依賴性大結(jié)節(jié)增生

該類型表現(xiàn)為雙側(cè)腎上腺多發(fā)大結(jié)節(jié)，結(jié)節(jié)直徑多超過1厘米，發(fā)病機制與G蛋白偶聯(lián)受體異常表達(dá)相關(guān)。臨床表現(xiàn)與典型庫欣綜合征相似，但病程較長。治療可選擇單側(cè)腎上腺切除聯(lián)合對側(cè)結(jié)節(jié)剔除術(shù)，或使用糖皮質(zhì)激素受體拮抗劑米非司酮片控制癥狀。

5、原發(fā)性色素性結(jié)節(jié)性腎上腺病

屬于罕見遺傳性疾病，腎上腺切面可見多發(fā)黑色素沉著結(jié)節(jié)，多發(fā)于青少年?；颊叱べ|(zhì)醇增多癥狀外，常伴皮膚黏膜色素沉著?；驒z測可確診，治療需根據(jù)病情選擇雙側(cè)腎上腺切除或長期藥物控制，常用藥物包括氨魯米特片和酮康唑片。

原發(fā)性庫欣綜合征患者需定期監(jiān)測血壓、血糖和骨密度，保持低鹽低糖飲食，適當(dāng)補充鈣劑和維生素D預(yù)防骨質(zhì)疏松。避免劇烈運動以防病理性骨折，注意皮膚護(hù)理減少感染風(fēng)險。術(shù)后患者應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑調(diào)整激素替代劑量，出現(xiàn)乏力、頭暈等腎上腺危象前兆時需及時就醫(yī)。