唐氏綜合征是什么病

博禾醫(yī)生
唐氏綜合征是一種由21號(hào)染色體三體異常導(dǎo)致的先天性遺傳疾病,主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
唐氏綜合征的核心病因是21號(hào)染色體存在額外拷貝,形成三體現(xiàn)象。這種異常可能源于減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離,或受精卵早期分裂錯(cuò)誤。典型核型為47,XX(XY),+21,少數(shù)為嵌合型或易位型。染色體異常會(huì)干擾胎兒神經(jīng)發(fā)育和器官形成,導(dǎo)致多系統(tǒng)功能障礙。
患者具有特殊面容特征,包括眼距寬、鼻梁低平、耳位低下、張口吐舌等。約半數(shù)伴有通貫掌、小指內(nèi)彎等肢體特征。新生兒期可能出現(xiàn)肌張力低下,幼兒期可見(jiàn)身高體重增長(zhǎng)緩慢,頭圍偏小。這些體征在出生時(shí)即可初步識(shí)別,需通過(guò)染色體核型分析確診。
多數(shù)患者存在輕度至中度智力發(fā)育遲緩,智商多在25-70之間。語(yǔ)言發(fā)育明顯滯后,抽象思維和計(jì)算能力較差,但部分患者通過(guò)早期干預(yù)可掌握基本生活技能。約10%患者會(huì)合并自閉癥譜系障礙,表現(xiàn)為社交溝通障礙和刻板行為。
約40%患者伴有先天性心臟病,常見(jiàn)室間隔缺損和房室通道畸形。消化系統(tǒng)畸形如十二指腸閉鎖發(fā)生率較高。內(nèi)分泌方面易發(fā)甲狀腺功能減退,免疫缺陷導(dǎo)致感染風(fēng)險(xiǎn)增加。成年后阿爾茨海默病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增高,需定期進(jìn)行多系統(tǒng)健康監(jiān)測(cè)。
產(chǎn)前篩查通過(guò)血清學(xué)檢測(cè)和超聲測(cè)量頸項(xiàng)透明層可評(píng)估風(fēng)險(xiǎn),羊水穿刺能確診。出生后需進(jìn)行心臟超聲等全面評(píng)估。早期開(kāi)展康復(fù)訓(xùn)練可改善運(yùn)動(dòng)語(yǔ)言能力,特殊教育能提升社會(huì)適應(yīng)力。針對(duì)并發(fā)癥可使用左甲狀腺素鈉片糾正甲減,必要時(shí)行心臟畸形矯正手術(shù)。
孕婦應(yīng)規(guī)范進(jìn)行產(chǎn)前篩查和遺傳咨詢,高風(fēng)險(xiǎn)人群可考慮無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。患兒家庭需建立長(zhǎng)期隨訪計(jì)劃,定期評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育和并發(fā)癥。通過(guò)行為訓(xùn)練培養(yǎng)生活自理能力,創(chuàng)造包容的社會(huì)環(huán)境有助于提升患者生活質(zhì)量。社區(qū)應(yīng)提供特殊教育資源和職業(yè)培訓(xùn)支持。
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