夫妻雙方都是耳聾基因攜帶者怎么辦

博禾醫(yī)生
夫妻雙方均為耳聾基因攜帶者時(shí),可通過(guò)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)、新生兒聽(tīng)力篩查及助聽(tīng)干預(yù)等方式降低后代耳聾風(fēng)險(xiǎn)。耳聾基因遺傳可能由GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等常見(jiàn)致病基因突變引起。
建議夫妻雙方攜帶耳聾基因檢測(cè)報(bào)告至專業(yè)遺傳咨詢門診,由醫(yī)生評(píng)估后代患病概率。常染色體隱性遺傳模式下,子女有25%概率患病,50%概率成為攜帶者。咨詢時(shí)需提供家族耳聾病史,必要時(shí)擴(kuò)展至三代親屬基因檢測(cè)。
妊娠后可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺獲取胎兒DNA進(jìn)行基因檢測(cè)。若檢出雙等位基因致病突變,胎兒出生后可能出現(xiàn)感音神經(jīng)性耳聾。此時(shí)需結(jié)合顳骨CT評(píng)估內(nèi)耳發(fā)育情況,排除米歇爾畸形等結(jié)構(gòu)異常。
通過(guò)試管嬰兒技術(shù)獲取胚胎后,提取滋養(yǎng)層細(xì)胞進(jìn)行PGT-M檢測(cè),篩選不攜帶致病基因或僅單拷貝突變的胚胎移植。該方法可阻斷遺傳鏈,但需注意線粒體基因耳聾需采用特殊檢測(cè)策略。
出生后48小時(shí)至出院前完成耳聲發(fā)射初篩,未通過(guò)者42天內(nèi)進(jìn)行聽(tīng)性腦干反應(yīng)確診。確診聽(tīng)力損失后需在6月齡內(nèi)干預(yù),遲發(fā)性耳聾基因攜帶者需每6個(gè)月復(fù)查至3歲。
確診患兒應(yīng)根據(jù)聽(tīng)力損失程度選擇助聽(tīng)器或人工耳蝸植入。極重度耳聾建議12月齡前完成人工耳蝸手術(shù),術(shù)后配合言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練。藥物性耳聾基因攜帶者須終身禁用氨基糖苷類抗生素。
日常需建立家庭聽(tīng)力監(jiān)測(cè)機(jī)制,定期評(píng)估兒童言語(yǔ)發(fā)育里程碑。避免近親婚配可降低新發(fā)致病基因組合風(fēng)險(xiǎn),妊娠期補(bǔ)充葉酸有助于神經(jīng)管發(fā)育。接觸噪聲環(huán)境時(shí)做好防護(hù),突發(fā)聽(tīng)力下降需立即就診排除大前庭水管綜合征可能。
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