噬血細(xì)胞綜合征是指什么病

博禾醫(yī)生
噬血細(xì)胞綜合征是一種由免疫系統(tǒng)過度激活導(dǎo)致的嚴(yán)重炎癥反應(yīng)性疾病,特征為巨噬細(xì)胞異?;罨⑼淌裳?xì)胞,需及時(shí)就醫(yī)控制。主要病因包括遺傳缺陷、感染、腫瘤及自身免疫疾病,治療需針對(duì)原發(fā)病因進(jìn)行免疫調(diào)節(jié)、化療或造血干細(xì)胞移植。
1. 遺傳因素
約25%病例與原發(fā)性基因突變相關(guān),如PRF1、UNC13D等基因缺陷導(dǎo)致細(xì)胞毒性功能異常。家族性病例多在嬰幼兒期發(fā)病,需通過基因檢測(cè)確診。治療方案首選造血干細(xì)胞移植,移植前需使用地塞米松聯(lián)合依托泊苷控制炎癥。
2. 感染誘因
EB病毒、巨細(xì)胞病毒等感染是最常見誘因,占繼發(fā)性病例的60%。病毒激活T細(xì)胞后產(chǎn)生過量細(xì)胞因子,引發(fā)細(xì)胞因子風(fēng)暴。抗病毒治療需聯(lián)合更昔洛韋、膦甲酸鈉等藥物,重癥需加用環(huán)孢素A抑制免疫應(yīng)答。
3. 惡性腫瘤相關(guān)
淋巴瘤患者中約10%會(huì)繼發(fā)該病,特別是T細(xì)胞淋巴瘤。腫瘤細(xì)胞分泌干擾素-γ等因子激活巨噬細(xì)胞。需同步進(jìn)行腫瘤化療(如CHOP方案)和HLH-94免疫治療方案,必要時(shí)使用阿倫單抗靶向治療。
4. 自身免疫誘發(fā)
成人Still病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等可引發(fā)巨噬細(xì)胞活化綜合征。這類患者需大劑量甲潑尼龍沖擊治療,聯(lián)合靜脈注射免疫球蛋白。監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白水平超過10000μg/L時(shí)需考慮血漿置換。
治療方案需根據(jù)誘因分層實(shí)施:感染相關(guān)者重點(diǎn)抗感染聯(lián)合免疫抑制;腫瘤患者需同步抗腫瘤治療;遺傳性病例應(yīng)盡早移植。所有病例均需監(jiān)測(cè)血象、凝血功能及器官功能,搶救期需入住ICU進(jìn)行生命支持。該病未經(jīng)治療死亡率超過90%,規(guī)范治療可使生存率達(dá)55-75%。出現(xiàn)持續(xù)高熱、血細(xì)胞減少、肝脾腫大等癥狀時(shí)應(yīng)立即至血液科就診。
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