鐵粒幼紅細(xì)胞貧血是一種因血紅素合成障礙導(dǎo)致的貧血，屬于小細(xì)胞低色素性貧血。鐵粒幼紅細(xì)胞貧血可分為遺傳性和獲得性兩種類型，主要由鐵利用障礙、線粒體功能異常等因素引起，典型表現(xiàn)為貧血、乏力、皮膚蒼白等癥狀。

1、遺傳性鐵粒幼紅細(xì)胞貧血

遺傳性鐵粒幼紅細(xì)胞貧血與基因突變有關(guān)，常見于兒童或青少年。患者因ALAS2、SLC25A38等基因缺陷導(dǎo)致血紅素合成酶活性降低，骨髓中出現(xiàn)環(huán)形鐵粒幼紅細(xì)胞。癥狀包括發(fā)育遲緩、脾腫大，需通過基因檢測確診。治療可補(bǔ)充維生素B6，部分患者對吡哆醇反應(yīng)良好。

2、獲得性鐵粒幼紅細(xì)胞貧血

獲得性鐵粒幼紅細(xì)胞貧血多由鉛中毒、藥物（如異煙肼）、酗酒或骨髓增生異常綜合征等繼發(fā)因素引起。骨髓中鐵沉積于幼紅細(xì)胞線粒體形成特征性環(huán)狀結(jié)構(gòu)。臨床表現(xiàn)除貧血外，可能伴隨原發(fā)病癥狀。治療需針對病因，如停用致病藥物、驅(qū)鉛治療，嚴(yán)重者需輸血支持。

3、維生素B6反應(yīng)型

部分鐵粒幼紅細(xì)胞貧血患者對維生素B6治療敏感，尤其與ALAS2基因突變相關(guān)者。大劑量維生素B6可改善血紅素合成效率，但需監(jiān)測神經(jīng)毒性。該類型貧血癥狀較輕，血紅蛋白多維持在70-100g/L，骨髓中環(huán)形鐵粒幼紅細(xì)胞比例通常低于15%。

4、難治性鐵粒幼紅細(xì)胞貧血

難治性鐵粒幼紅細(xì)胞貧血常與骨髓增生異常綜合征相關(guān)，環(huán)形鐵粒幼紅細(xì)胞比例超過15%?；颊呖赡艹霈F(xiàn)全血細(xì)胞減少，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度升高。治療可選擇去鐵胺等鐵螯合劑減輕鐵過載，或使用促紅細(xì)胞生成素，部分病例需造血干細(xì)胞移植。

5、繼發(fā)性鐵過載

長期鐵粒幼紅細(xì)胞貧血會導(dǎo)致無效紅細(xì)胞生成，引發(fā)繼發(fā)性鐵過載。過量鐵沉積在肝臟、心臟等器官，可能造成肝硬化或心力衰竭。需定期監(jiān)測血清鐵蛋白，鐵過載時(shí)采用放血療法或鐵螯合劑治療，同時(shí)補(bǔ)充造血原料改善貧血癥狀。

鐵粒幼紅細(xì)胞貧血患者應(yīng)避免攝入抑制血紅素合成的物質(zhì)如酒精，保證富含維生素B6的食物如禽肉、魚類攝入。定期監(jiān)測血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，出現(xiàn)心悸、氣促等貧血加重癥狀及時(shí)就醫(yī)。遺傳性患者需進(jìn)行家系基因篩查，孕期女性患者需加強(qiáng)胎兒監(jiān)測。