醫(yī)生回答(1)

• 李婷婷

  副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  白化病主要由基因突變引起，屬于遺傳性疾病，可分為眼皮膚白化病、眼白化病等類型。白化病的發(fā)生與TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2等基因缺陷有關(guān)，導(dǎo)致黑色素合成或分布異常。

  1、遺傳因素

  白化病多為常染色體隱性遺傳，父母攜帶突變基因時，子女有概率患病。部分類型如眼白化病為X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病率更高?；驒z測可明確突變位點，但無法通過藥物改變遺傳缺陷。

  2、TYR基因缺陷

  TYR基因編碼酪氨酸酶，該酶是黑色素合成的關(guān)鍵。突變會導(dǎo)致酶活性降低或缺失，表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及虹膜色素缺失?；颊呖赡馨殡S畏光、視力低下等癥狀，需避免紫外線照射并使用防曬措施。

  3、OCA2基因異常

  OCA2基因調(diào)控黑色素體的pH值和酪氨酸轉(zhuǎn)運，其突變占白化病大部分病例?；颊咂つw呈乳白色或淡粉色，毛發(fā)為淺黃色，虹膜透明呈藍(lán)灰色。此類患者需定期進行視力檢查和皮膚癌篩查。

  4、TYRP1基因變異

  TYRP1基因參與黑色素體成熟過程，突變可能導(dǎo)致棕色黑色素合成障礙。此類患者常表現(xiàn)為淺棕色毛發(fā)與皮膚，但視力損傷較輕。防曬護理和視覺輔助工具是主要干預(yù)手段。

  5、SLC45A2基因突變

  SLC45A2影響黑色素體內(nèi)酪氨酸轉(zhuǎn)運，突變多見于亞洲人群。患者皮膚色素缺失程度較輕，但眼部癥狀明顯，包括眼球震顫、斜視等。需佩戴防紫外線眼鏡并避免強光環(huán)境。

  白化病患者需終身做好防曬保護，使用SPF30以上的防曬霜、穿戴遮陽衣物，并定期進行皮膚和眼科檢查。避免長時間暴露于陽光下，室內(nèi)可安裝防紫外線窗簾。均衡飲食中適當(dāng)增加富含維生素D的食物，如魚類、蛋黃等，必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下補充維生素D制劑。視覺障礙者可通過助視器、大字讀物等改善生活質(zhì)量，家長應(yīng)關(guān)注兒童患者的心理疏導(dǎo)。