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懷孕染色體異常的癥狀

來源:博禾知道

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問題描述:懷孕染色體異常的癥狀

醫(yī)生回答(1)

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染色體異常是什么原因引起的?
染色體異常,即染色體畸變的病發(fā)機(jī)制搞不清楚,可能會(huì)由于細(xì)胞分裂后期染色體再次發(fā)生不融合或染色體在體內(nèi)外各種因素干擾下再次發(fā)生碎裂和重新連通所致。1)數(shù)量畸變抱括整倍體和非整倍體畸變,染色體數(shù)目不斷增多、增加和再次出現(xiàn)三倍體等。2)結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w殘缺易位倒位、插進(jìn)、重復(fù)和環(huán)狀染色體等又可分成常染色體畸變。染色體異常治療困難療效不滿意,致使的先天性智能障礙的治療,也暫無有效藥物,可償試中藥治療與康復(fù)訓(xùn)練。
周常青 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院
染色體異常有什么癥狀
染色體異常的患者可能會(huì)具有智力低下、多動(dòng)、身材矮小、先天性疾病、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、注意力不集中等臨床癥狀。染色體異常中是由于遺傳、受精卵發(fā)育異常、感染、環(huán)境因素等原因所導(dǎo)致的,如果患者出現(xiàn)先天性缺陷,建議及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行手術(shù)治療。患者在日常生活中要多吃高蛋白、高維生素的食物,家屬要加強(qiáng)陪護(hù),避免有缺陷的患者發(fā)生意外,日常加強(qiáng)康復(fù)訓(xùn)練。
王俊宏 主任醫(yī)師 江蘇省人民醫(yī)院
染色體異常和異位是一樣嗎?
染色體異常通常是由遺傳引起的。這種現(xiàn)象會(huì)發(fā)生。染色體異常(chromosomeabnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosomedysgenesis),指的是染色體的數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變。染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成,大多數(shù)基因均位于染色體的DNA之中。染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。根據(jù)患者的具體情況和染色體異常的原因,我們應(yīng)該制定一些科學(xué)的治療方案,以便我們能盡最大努力。
沈華 副主任醫(yī)師 江蘇省人民醫(yī)院
七號(hào)染色體異常原因?
染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體建議患者接受羊膜穿刺術(shù)以進(jìn)一步診斷。如果發(fā)生7三體,會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)。胎兒能夠存活,也會(huì)有許多生理缺陷,如早產(chǎn)兒、小頭畸形、外生殖器異常和其他異常,其中大部分會(huì)在新生兒期死亡。發(fā)病原因:染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而導(dǎo)致基因表達(dá)異常,機(jī)體發(fā)育異常。發(fā)病機(jī)制:染色體畸變的發(fā)病機(jī)制不明,可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離。染色體異常,屬于遺傳基因問題,是不能有正常的孩子的。
冷啟剛 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
染色體異常的原因都有什么
染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常也稱染色體發(fā)育不全。染色體有種屬特異性,隨生物種類、細(xì)胞類型及發(fā)育階段不同,其數(shù)量、大小和形態(tài)存在差異。染色體病即染色體異常,故而導(dǎo)致基因表達(dá)異常機(jī)體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機(jī)制不明,可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。胚胎異常的染色體來自兩個(gè)方面:一為父或母?jìng)鬟f而來,即由遺傳而來;一為在配子形成過程中或受精卵卵裂過程中新發(fā)生的染色體突變。染色體異常治療困難療效不滿意,導(dǎo)致的先天性智能障礙的治療,也尚無有效藥物。
冷啟剛 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
染色體異常會(huì)導(dǎo)致什么?
染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化可能會(huì)導(dǎo)致身體的一系列變化和疾病,通常稱為染色體遺傳疾病。染色體異常是導(dǎo)致反復(fù)流產(chǎn)的主要原因,由于胎兒胚胎發(fā)育異常有自然流產(chǎn),染色體異??梢允欠蚱奕旧w異常,基因缺陷或基因突變和胎兒異常,染色體異常可以是一些基因或異常的位置,一般發(fā)生在基因分裂過程中的異常排列。一些常染色體由父母遺傳,而一些染色體則伴隨著環(huán)境的變化。建議您去醫(yī)院做染色體檢查,看看是否有真正的染色體問題。如果有問題,查看22對(duì)染色體進(jìn)行靶向治療。
邵英 主任醫(yī)師 吉林大學(xué)第一醫(yī)院
染色體會(huì)引起不孕不育嗎
染色體的話也是會(huì)進(jìn)一步的導(dǎo)致不孕不育等情況的發(fā)生的,另外如果一旦發(fā)生不孕不育的話,是需要共同到醫(yī)院進(jìn)行就診檢查的,另外在日常的話也應(yīng)該放松心態(tài),避免精神壓力過大,必要的時(shí)候也是可以采取體外受精或者試管嬰兒的方式來進(jìn)行生育。
李濤 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
胎停育有必要檢查染色體嗎
胎停的話還是有必要檢查一下染色體的,尤其是出現(xiàn)染色體異常情況,對(duì)身體造成破壞性比較大,建議還是按照醫(yī)生的醫(yī)囑做一個(gè)詳細(xì)的檢查,尤其是看一下DNA的檢測(cè)結(jié)果來看,具體的話可以采取相對(duì)應(yīng)的措施治療,畢竟出現(xiàn)胎情況產(chǎn)生的一些影響,比較敏感。
馬偉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
染色體異常產(chǎn)前檢查能查出來嗎
染色體異常的產(chǎn)前檢查,如果做了羊水穿刺的檢查,基本上都可以檢查到。只有很少數(shù)的人會(huì)有基因芯片小片段的問題,也有的會(huì)有檢查不到的可能性,主要是看在產(chǎn)前檢查具體做的檢查內(nèi)容才能明確。不是每個(gè)人做了產(chǎn)前檢查都可以排除染色體的問題,包括做無創(chuàng)DNA檢查,所檢查的染色體方面的問題內(nèi)容比較少、很局限,不能夠很徹底的排除染色體或者基因方面的問題。如果有染色體問題危險(xiǎn)的人群,要做羊水穿刺檢查才可以。
姚偉 副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
染色體異常會(huì)引起宮外孕嗎
染色體異常有可能會(huì)引起宮外孕,但是可能性相對(duì)較低。如果自身有染色體異常的情況,懷孕之后發(fā)生胎兒畸形的可能性是比較高的,還有可能會(huì)造成胎兒智力低下。引起宮外孕的原因多與輸卵管疾病相關(guān),比如輸卵管堵塞和輸卵管孕育史。有過性生活的女性如果月經(jīng)停止超過一周以上,并且出現(xiàn)了腹痛和陰道不規(guī)則出血的情況,首先警惕宮外孕的原因。
張?zhí)炱?/span> 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
什么是染色體檢查
染色體檢查是一種用于診斷遺傳性疾病、染色體異常和某些癌癥的醫(yī)學(xué)檢測(cè)方法。通常,這種檢查可以幫助醫(yī)生了解個(gè)人遺傳信息,評(píng)估疾病風(fēng)險(xiǎn),并為患者提供個(gè)性化的治療方案。染色體檢查可以揭示兒童唐氏綜合征中的三體
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1、輕度功能障礙

早期可能出現(xiàn)言語含糊、單側(cè)肢體無力等短暫性缺血表現(xiàn),及時(shí)干預(yù)可完全恢復(fù),延誤治療可能進(jìn)展為永久性神經(jīng)缺損。

2、直接致殘

中樞神經(jīng)永久性損傷導(dǎo)致偏癱、失語或吞咽障礙,約半數(shù)患者遺留運(yùn)動(dòng)功能缺陷,需長期康復(fù)訓(xùn)練改善生活質(zhì)量。

3、繼發(fā)損害

長期臥床易引發(fā)肺炎、深靜脈血栓等并發(fā)癥,腦水腫可能壓迫腦干導(dǎo)致呼吸循環(huán)衰竭,需密切監(jiān)測(cè)生命體征。

4、致命風(fēng)險(xiǎn)

大面積腦梗死或腦干出血可致腦疝形成,死亡率超過30%,幸存者多伴有嚴(yán)重意識(shí)障礙或植物狀態(tài)。

發(fā)病后3小時(shí)內(nèi)是靜脈溶栓黃金窗口期,恢復(fù)期需控制高血壓糖尿病等基礎(chǔ)病,定期進(jìn)行步態(tài)訓(xùn)練與認(rèn)知康復(fù)。

邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
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節(jié)育環(huán)戴久了會(huì)引起哪些癥狀

節(jié)育環(huán)長期佩戴可能引起月經(jīng)異常、下腹墜痛、異常出血、盆腔感染等癥狀,癥狀嚴(yán)重程度與個(gè)體差異及佩戴時(shí)間有關(guān)。

1. 月經(jīng)異常

節(jié)育環(huán)可能刺激子宮內(nèi)膜導(dǎo)致經(jīng)量增多、經(jīng)期延長或周期紊亂。若無貧血可觀察,嚴(yán)重者可遵醫(yī)囑使用氨甲環(huán)酸片、屈螺酮炔雌醇片等藥物調(diào)節(jié)。

2. 下腹墜痛

子宮對(duì)異物排異反應(yīng)可能引發(fā)持續(xù)性隱痛或同房疼痛。熱敷緩解無效時(shí)需排除環(huán)位異常,可考慮布洛芬緩釋膠囊等鎮(zhèn)痛藥物。

3. 異常出血

環(huán)體摩擦可能導(dǎo)致非經(jīng)期點(diǎn)滴出血或血性分泌物。需排查宮頸病變,必要時(shí)使用云南白藥膠囊等止血藥物或取出節(jié)育環(huán)。

4. 盆腔感染

超過5年未更換可能增加細(xì)菌上行感染風(fēng)險(xiǎn),表現(xiàn)為發(fā)熱伴膿性分泌物。確診后需用左氧氟沙星片聯(lián)合甲硝唑片抗感染治療。

建議每5年復(fù)查環(huán)位情況,出現(xiàn)持續(xù)腹痛或異常分泌物應(yīng)及時(shí)婦科就診,日常注意會(huì)陰清潔并避免劇烈運(yùn)動(dòng)。

冷啟剛 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
妊娠期糖尿病應(yīng)該如何坐月子

妊娠期糖尿病患者坐月子需重點(diǎn)關(guān)注血糖控制與營養(yǎng)均衡,可通過飲食調(diào)整、血糖監(jiān)測(cè)、適度運(yùn)動(dòng)、醫(yī)療干預(yù)等方式管理,避免高糖高脂飲食誘發(fā)血糖波動(dòng)。

1、飲食調(diào)整

選擇低升糖指數(shù)食物如糙米、燕麥,分餐制每日5-6頓,每餐搭配優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉、豆制品,嚴(yán)格限制精制糖和飽和脂肪攝入。

2、血糖監(jiān)測(cè)

每日空腹及餐后2小時(shí)監(jiān)測(cè)血糖,記錄波動(dòng)情況,發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)調(diào)整方案,避免發(fā)生酮癥酸中毒等急性并發(fā)癥。

3、適度運(yùn)動(dòng)

產(chǎn)后1周后可開始散步等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng),每次15-20分鐘,幫助改善胰島素敏感性,運(yùn)動(dòng)前后需監(jiān)測(cè)血糖防止低血糖。

4、醫(yī)療干預(yù)

若飲食運(yùn)動(dòng)控制不佳,需遵醫(yī)囑使用胰島素治療,常見藥物包括門冬胰島素、地特胰島素,禁止自行調(diào)整劑量。

月子期間保持規(guī)律作息,注意會(huì)陰傷口護(hù)理,母乳喂養(yǎng)有助于血糖穩(wěn)定,出現(xiàn)多飲多尿或乏力等癥狀需立即復(fù)診。

劉福強(qiáng) 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
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視網(wǎng)膜中央靜脈阻塞怎么預(yù)防

視網(wǎng)膜中央靜脈阻塞可通過控制基礎(chǔ)疾病、改善生活習(xí)慣、定期眼科檢查、避免眼部外傷等方式預(yù)防。該疾病與高血壓、糖尿病、高脂血癥及血液黏稠度增高等因素密切相關(guān)。

1、控制基礎(chǔ)疾病

嚴(yán)格管理高血壓、糖尿病等慢性病,遵醫(yī)囑規(guī)律用藥并監(jiān)測(cè)指標(biāo)。血壓長期超過140/90mmHg或糖化血紅蛋白超過7%會(huì)顯著增加血管病變風(fēng)險(xiǎn)。

2、改善生活習(xí)慣

戒煙限酒,保持低鹽低脂飲食,每周進(jìn)行適度有氧運(yùn)動(dòng)。煙草中的尼古丁會(huì)損傷血管內(nèi)皮,酒精攝入過量可能加重血液高凝狀態(tài)。

3、定期眼科檢查

40歲以上人群每年應(yīng)進(jìn)行眼底檢查,糖尿病患者需每半年檢查。眼底熒光造影能早期發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜血管滲漏或缺血改變。

4、避免眼部外傷

從事高風(fēng)險(xiǎn)活動(dòng)時(shí)佩戴防護(hù)眼鏡,避免頭部劇烈震動(dòng)。眼部鈍挫傷可能導(dǎo)致視網(wǎng)膜血管痙攣或血管內(nèi)皮損傷。

建議保持規(guī)律作息,避免長時(shí)間用眼疲勞,出現(xiàn)突發(fā)視力下降、視物變形等癥狀時(shí)立即就醫(yī)。適量補(bǔ)充富含維生素C和花青素的深色蔬菜水果有助于維護(hù)血管健康。

申家泉 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
受精卵著床后的癥狀有哪些

受精卵著床后的癥狀主要有輕微腹痛、少量出血、乳房脹痛、疲勞嗜睡等表現(xiàn),通常出現(xiàn)在受孕后6-12天。

1、輕微腹痛

胚胎植入子宮內(nèi)膜時(shí)可能引起下腹短暫刺痛或酸脹感,程度較輕且持續(xù)時(shí)間短,無須特殊處理,避免劇烈運(yùn)動(dòng)即可。

2、少量出血

著床期可能出現(xiàn)粉紅色或褐色分泌物,出血量極少且無凝血塊,保持會(huì)陰清潔,觀察2-3天可自行停止。

3、乳房脹痛

激素變化導(dǎo)致乳腺組織充血,表現(xiàn)為乳頭敏感、乳房發(fā)脹,選擇無鋼圈內(nèi)衣可緩解不適。

4、疲勞嗜睡

孕激素水平升高引發(fā)持續(xù)倦怠感,每天保證8小時(shí)睡眠,午間可適當(dāng)休息20分鐘。

建議著床期避免煙酒刺激,保持均衡飲食,若出現(xiàn)劇烈腹痛或大量出血需及時(shí)就醫(yī)排查宮外孕等異常情況。

冷啟剛 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
宮頸息肉可以做宮腔鏡手術(shù)嗎

宮頸息肉多數(shù)情況可以通過宮腔鏡手術(shù)切除。宮腔鏡手術(shù)具有創(chuàng)傷小、恢復(fù)快、視野清晰等優(yōu)勢(shì),適合處理宮頸息肉、子宮內(nèi)膜息肉等病變。

1、手術(shù)適應(yīng)癥:

宮頸息肉直徑超過10毫米、伴隨異常出血或反復(fù)發(fā)作時(shí),通常建議宮腔鏡手術(shù)。宮腔鏡可同時(shí)診斷和治療宮腔內(nèi)病變。

2、術(shù)前評(píng)估:

需完善婦科檢查、超聲及HPV篩查,排除惡性病變。合并急性炎癥或嚴(yán)重基礎(chǔ)疾病者需先控制病情。

3、手術(shù)方式:

宮腔鏡下采用電切環(huán)或冷刀切除息肉基底,術(shù)中可同步止血。手術(shù)時(shí)間約15-30分鐘,多數(shù)采用靜脈麻醉。

4、術(shù)后護(hù)理:

術(shù)后2周內(nèi)避免盆浴和性生活,遵醫(yī)囑使用抗生素預(yù)防感染。定期復(fù)查確認(rèn)息肉無復(fù)發(fā)。

術(shù)后建議保持會(huì)陰清潔,適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白促進(jìn)創(chuàng)面愈合,出現(xiàn)發(fā)熱或異常出血需及時(shí)復(fù)診。

曲中玉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
霉菌性陰道炎的治療方法是什么

霉菌性陰道炎可通過保持局部清潔、使用抗真菌藥物、調(diào)節(jié)陰道微生態(tài)平衡、增強(qiáng)免疫力等方式治療。霉菌性陰道炎通常由陰道菌群失調(diào)、免疫力下降、糖尿病未控制、長期使用抗生素等原因引起。

1、保持清潔

每日用溫水清洗外陰,避免使用刺激性洗液,選擇棉質(zhì)透氣內(nèi)褲并勤換洗,有助于減少真菌滋生環(huán)境。

2、抗真菌藥物

可在醫(yī)生指導(dǎo)下使用克霉唑栓劑、硝酸咪康唑軟膏或氟康唑口服制劑,藥物需足療程使用以避免復(fù)發(fā)。

3、調(diào)節(jié)微生態(tài)

治療后可使用乳酸桿菌制劑恢復(fù)陰道正常酸性環(huán)境,避免頻繁沖洗陰道破壞自身防御機(jī)制。

4、增強(qiáng)免疫

保證充足睡眠,控制血糖穩(wěn)定,合理膳食補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素,必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用免疫調(diào)節(jié)劑。

治療期間應(yīng)避免性生活,配偶需同步檢查,糖尿病患者需嚴(yán)格監(jiān)測(cè)血糖,癥狀緩解后仍需按醫(yī)囑完成療程以防反復(fù)發(fā)作。

曲中玉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
懷孕多久B超可以看見孕囊

懷孕后B超通??稍谠?周左右觀察到孕囊,實(shí)際時(shí)間受月經(jīng)周期規(guī)律性、受精卵著床時(shí)間、超聲設(shè)備分辨率及個(gè)體差異等因素影響。

1、月經(jīng)周期:

月經(jīng)周期規(guī)律的女性,孕囊通常在末次月經(jīng)后35天左右可見;周期不規(guī)律者可能延遲觀察到。

2、著床時(shí)間:

受精卵著床時(shí)間存在個(gè)體差異,早著床者孕囊可能提前顯現(xiàn),晚著床者需更長時(shí)間才能檢測(cè)到。

3、設(shè)備因素:

經(jīng)陰道超聲比腹部超聲分辨率更高,可提前1周發(fā)現(xiàn)孕囊;不同醫(yī)院設(shè)備精度也會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果。

4、個(gè)體差異:

孕婦體質(zhì)、激素水平及子宮位置等因素可能導(dǎo)致孕囊顯現(xiàn)時(shí)間存在1-2周的波動(dòng)范圍。

建議孕早期保持規(guī)律作息,避免劇烈運(yùn)動(dòng),若孕7周仍未檢測(cè)到孕囊需及時(shí)復(fù)診排除宮外孕等異常情況。

曲中玉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

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