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染色體異常會導(dǎo)致什么?

來源:博禾知道

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問題描述:染色體異常會導(dǎo)致什么?

醫(yī)生回答(1)

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男性不育的患者在什么情況下做染色體的檢查呢?當(dāng)男性不育癥患者的癥狀和體征不能被已知的病因解釋時,進(jìn)行細(xì)胞染色體檢查是相當(dāng)重要的。檢查染色體的方法是,從患者靜脈中抽取靜脈血,經(jīng)過處理后,取出培養(yǎng)物后離心,經(jīng)低滲和固定等一系列細(xì)胞學(xué)操作后,獲得染色體標(biāo)本,用革蘭氏染色法染色后至于顯微鏡下檢查,可做染色體標(biāo)本的普通分析。性染色質(zhì)檢測是染色體檢查前一種粗篩方法。在男性不育癥或兩性畸形等病癥中,是具有一定的診斷價值的。
聶小娟 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
懷孕染色體異常的癥狀
染色體是攜帶遺傳基因的一種物質(zhì)。懷孕以后胎兒如果出現(xiàn)染色體異常,就會出現(xiàn)流產(chǎn)或者是停育的這種情況,孕婦就會表現(xiàn)出陰道流血,停經(jīng)以后陰道流血的這些現(xiàn)象。染色體屬于基因載體,當(dāng)其發(fā)生異常時,就會導(dǎo)致機(jī)體發(fā)育異常,從而引起自發(fā)性胎停育、流產(chǎn),甚至死胎,這也是引起男女不孕不育的重要原因。
張國喜 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院
21三體染色體異常原因是什么?
染色體異常,也稱為遺傳性疾病,主要是由于胎兒發(fā)育過程中的細(xì)胞增殖,這可能是由藥物和環(huán)境等因素造成的,這也可能是父母的染色體異常。建議家長檢查一,21號染色體發(fā)生異常,最常見的就是21-三體綜合征。也就是所謂的唐氏綜合癥。孩子出生以后會導(dǎo)致智力下降,生長受限,眼距增寬,通貫手,先天性心臟病等。如果是不正常的,懷孕就是不正常的,如果它懷孕了。在這個過程中,懷孕可能沒有問題。建議如果到醫(yī)院抽血化驗顯示是21號染色體有異常的話,如果想懷孕最好做第3代試管嬰兒,這樣就能夠減少孩子發(fā)生畸形的可能。
曹廣 主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院
染色體異常能要孩子嗎?
染色體異常,生孩子是有風(fēng)險的。最好是不要,寶寶出生可能就是一個先天性的缺陷,這樣會影響孩子的生活質(zhì)量,對孩子也不好,這樣就是對寶寶的不負(fù)責(zé)任,再就是寶寶一般流產(chǎn)或是死胎的幾率也會比較大,如果實在不舍的話,要看具體的染色體結(jié)果的,如果染色體異常,懷孕了以后一定要產(chǎn)前診斷的,看看寶寶的染色體情況的,要積極配合產(chǎn)檢,不能錯過每一次的產(chǎn)檢,因為每一次的產(chǎn)檢會給不同的反饋,還需要進(jìn)行密切的溝通。
倪新海 主任醫(yī)師 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院
胎停2次需要染色體檢查嗎
胎兒停止發(fā)育兩次,也是需要去進(jìn)行兩次的檢查檢測的。當(dāng)胎兒停止發(fā)育以后對于身體狀況來說影響還是很大的,也建議根據(jù)實際情況一定要去進(jìn)行馬賽克的檢查檢測,如果藍(lán)色的異常是會導(dǎo)致出現(xiàn)胎兒反復(fù)停止發(fā)育,對于今后的懷孕對于來說也是有影響的。
陳玉靜 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
染色體會引起不孕不育嗎
染色體的話也是會進(jìn)一步的導(dǎo)致不孕不育等情況的發(fā)生的,另外如果一旦發(fā)生不孕不育的話,是需要共同到醫(yī)院進(jìn)行就診檢查的,另外在日常的話也應(yīng)該放松心態(tài),避免精神壓力過大,必要的時候也是可以采取體外受精或者試管嬰兒的方式來進(jìn)行生育。
李濤 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
染色體異常會引起生化妊娠嗎
染色體異常有可能會引起生化妊娠。引起生化妊娠的原因比較多,大部分是屬于染色體異常,如果是出現(xiàn)染色體異常,就會影響到胚胎質(zhì)量以及胚胎發(fā)育從而會造成生化妊娠。對于生化妊娠的夫妻,在計劃懷孕之前要去醫(yī)院進(jìn)行全方面檢查,首先要了解到底是什么樣的原因而引起的生化妊娠,需要及時治療或者是調(diào)理。另外在懷孕后也要做好身體的檢查,可降低生化妊娠風(fēng)險。
李宏 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院
16號染色體異常什么意思?
染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而致使基因表達(dá)出來異常機(jī)體生長發(fā)育異常。染色體畸變的病發(fā)機(jī)制搞不清楚,可能會由于細(xì)胞分裂后期染色體再次發(fā)生不融合或染色體在體內(nèi)外各種因素干擾下再次發(fā)生碎裂和重新連通所致。根據(jù)您的情況,16號染色體異常,擁有染色體數(shù)目異常,染色體異常除嚴(yán)重異常致使的智力、生長發(fā)育上的障礙,也可無表型異常。
張國喜 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院
脫發(fā)基因?qū)儆谀膫€染色體呢
痤瘡基因在常染色體上,擁有隱形遺傳病。建議你換一把梳子,用木梳或角梳,因為這兩把梳子會增加與頭皮的磨擦,從而守護(hù)頭皮,增加痤瘡。如果你不經(jīng)常洗頭發(fā),會致使毛囊口被油脂阻塞。建議一周洗兩次頭。生姜也可以用于拭擦痤瘡部分,忍耐每天2-3次,以打擊頭發(fā)生長,如果現(xiàn)在情況比較嚴(yán)重,建議去正規(guī)的三甲醫(yī)院實施仔細(xì)檢查,確認(rèn)病因和病情的治療方法。要留意在生活中歇息,盡量避免疲勞,要適當(dāng)活動,恰當(dāng)規(guī)劃飲食,明確病因救治,防止錯失了最佳救治期,需要有按時復(fù)檢救治。
王鳳英 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
婦科染色體檢查是什么
染色體檢查是一種檢驗染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)的方法。它在血液病病發(fā)的確診,救治,預(yù)后和監(jiān)測數(shù)據(jù)中體現(xiàn)重要作用。染色體仔細(xì)檢查作為早孕期間的一項重要仔細(xì)檢查,可以預(yù)知圍產(chǎn)染色體后代的風(fēng)險,早期發(fā)覺遺傳性疾病以及是否擁有干擾受孕和常見性染色體異常的染色體異常,以便采用積極有效的干涉措施。
鄭志峰 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
胎兒腦膨出是染色體有異常嗎
胎兒腦膨出確實可能與染色體異常有關(guān)。染色體異??赡軐?dǎo)致神經(jīng)管無法正常閉合,從而引發(fā)腦膨出。除了染色體因素,孕婦體內(nèi)缺乏葉...
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排卵期推后月經(jīng)也會推后嗎

排卵期推后通常會導(dǎo)致月經(jīng)周期相應(yīng)延后。月經(jīng)周期的調(diào)節(jié)主要與排卵時間、激素水平、子宮內(nèi)膜變化等因素有關(guān)。

1、激素波動

黃體生成素分泌延遲會導(dǎo)致卵泡發(fā)育緩慢,排卵時間推遲,后續(xù)黃體期長度相對固定,整體月經(jīng)周期延長。

2、卵泡發(fā)育

優(yōu)勢卵泡選擇過程延長時,排卵時間可能推遲數(shù)日,此時月經(jīng)來潮時間會同步延后。

3、環(huán)境因素

壓力驟增、作息紊亂或劇烈運動可能通過影響下丘腦功能,間接導(dǎo)致排卵期延后。

4、病理因素

多囊卵巢綜合征或甲狀腺功能異??赡芨蓴_排卵機(jī)制,表現(xiàn)為周期紊亂和排卵延遲。

建議記錄基礎(chǔ)體溫或使用排卵試紙監(jiān)測排卵情況,偶發(fā)周期變化無須過度擔(dān)憂,持續(xù)異常需就診婦科內(nèi)分泌科。

曲中玉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
小孩氣管炎的癥狀是怎樣的呢

小孩氣管炎的癥狀主要表現(xiàn)為咳嗽、喘息、呼吸急促、發(fā)熱等,癥狀發(fā)展通常從早期輕微咳嗽逐漸進(jìn)展為呼吸困難和持續(xù)發(fā)熱。

1、早期表現(xiàn):

早期癥狀多為干咳或少量白色黏痰,可能伴有輕微鼻塞或流涕,家長需注意孩子是否頻繁清嗓或夜間咳嗽加重。

2、進(jìn)展期:

咳嗽加劇并出現(xiàn)黃色膿痰,呼吸時伴隨喘鳴音或胸部不適,部分患兒會出現(xiàn)低至中度發(fā)熱,家長需觀察孩子呼吸頻率是否超過每分鐘40次。

3、終末期:

出現(xiàn)呼吸困難、口唇發(fā)紺等缺氧表現(xiàn),持續(xù)高熱超過39攝氏度,可能并發(fā)肺炎或呼吸衰竭,此時必須立即就醫(yī)。

建議家長保持室內(nèi)空氣流通,避免接觸冷空氣或煙霧刺激,適當(dāng)增加水分?jǐn)z入有助于稀釋痰液,癥狀持續(xù)超過3天或出現(xiàn)呼吸急促應(yīng)及時兒科就診。

何潔 副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
甲亢碘131后多久有反應(yīng)

甲亢碘131治療后一般2-4周出現(xiàn)反應(yīng),實際時間受到個體代謝差異、碘131劑量、甲狀腺功能狀態(tài)、治療前準(zhǔn)備等因素影響。

1、個體代謝差異

甲狀腺激素代謝速度不同,青少年或基礎(chǔ)代謝率高者可能1-2周即出現(xiàn)甲減癥狀,老年人可能延遲至6周。

2、碘131劑量

高劑量治療可能7-10天引發(fā)頸部腫脹或疼痛,低劑量治療反應(yīng)較緩慢,需3周以上顯現(xiàn)療效。

3、甲狀腺功能狀態(tài)

治療前甲狀腺激素水平極高者,短期內(nèi)可能出現(xiàn)甲亢癥狀加重,多數(shù)在2周后逐漸緩解。

4、治療前準(zhǔn)備

未嚴(yán)格低碘飲食者可能影響碘131吸收,延遲反應(yīng)時間;合并使用抗甲狀腺藥物者可能掩蓋早期反應(yīng)。

治療后需定期復(fù)查甲狀腺功能,出現(xiàn)心悸、乏力等異常癥狀應(yīng)及時就醫(yī),恢復(fù)期保持低碘飲食并避免劇烈運動。

袁曉勇 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院
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怎么確定自己是不是有甲亢

甲亢可通過甲狀腺功能檢查、癥狀觀察、體征評估和影像學(xué)檢查等方式確診。甲亢通常由格雷夫斯病、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎和碘攝入過量等原因引起。

1、甲狀腺功能檢查

通過血液檢測促甲狀腺激素和甲狀腺激素水平,TSH降低伴隨T3、T4升高是診斷甲亢的核心依據(jù),需空腹采血。

2、癥狀觀察

典型癥狀包括心悸、多汗、體重下降、手抖和易怒等,癥狀持續(xù)兩周以上應(yīng)就醫(yī),50%患者會出現(xiàn)突眼癥狀。

3、體征評估

醫(yī)生觸診甲狀腺是否腫大,聽診有無血管雜音,檢查腱反射和眼球運動,格雷夫斯病可出現(xiàn)脛前黏液性水腫。

4、影像學(xué)檢查

甲狀腺超聲可評估結(jié)節(jié)大小和血流,放射性碘攝取試驗?zāi)荑b別病因,CT或MRI用于評估眼外肌增粗情況。

建議避免高碘飲食,定期監(jiān)測心率血壓,確診后需遵醫(yī)囑使用抗甲狀腺藥物或進(jìn)行放射性碘治療,重癥考慮甲狀腺切除術(shù)。

劉福強 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
腎盂區(qū)可見類圓型液體密度影

腎盂區(qū)類圓形液體密度影可能由腎盂積水、腎囊腫、腎盂旁囊腫、腫瘤性病變等原因引起,需結(jié)合影像學(xué)特征與臨床癥狀綜合判斷。

1、腎盂積水

尿路梗阻導(dǎo)致腎盂擴(kuò)張,常見于輸尿管結(jié)石或前列腺增生。表現(xiàn)為腰部脹痛、排尿困難,可通過解除梗阻或經(jīng)皮腎造瘺治療。

2、腎囊腫

腎臟良性囊性病變,多為先天性或退行性改變。通常無癥狀,較大囊腫可穿刺抽液或腹腔鏡去頂術(shù)處理。

3、腎盂旁囊腫

淋巴管擴(kuò)張形成的囊性結(jié)構(gòu),與腎盂不相通??赡軌浩燃舷到y(tǒng)引起腰痛,必要時行硬化劑注射治療。

4、腫瘤性病變

包括腎盂癌或轉(zhuǎn)移瘤,可能伴隨血尿、消瘦。需通過增強CT或病理活檢確診,治療以手術(shù)切除為主。

發(fā)現(xiàn)腎盂區(qū)占位應(yīng)完善尿常規(guī)、腎功能及增強CT檢查,避免劇烈運動并控制每日飲水量在2000毫升左右。

馬偉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
孕7個月有輕微月經(jīng)感怎么回事

孕7個月出現(xiàn)輕微月經(jīng)感可能與假性宮縮、胎動刺激、泌尿系統(tǒng)感染、先兆早產(chǎn)等因素有關(guān)。輕微不適可通過休息緩解,若伴隨腹痛或出血需立即就醫(yī)。

1、假性宮縮

妊娠中晚期子宮肌肉不規(guī)則收縮可能引起下腹緊繃感,類似月經(jīng)不適。建議減少長時間站立,采取左側(cè)臥位休息,無須特殊治療。

2、胎動刺激

胎兒活動頻繁時可能觸及子宮敏感區(qū)域,產(chǎn)生輕微墜脹感??赏ㄟ^記錄胎動次數(shù)監(jiān)測胎兒狀態(tài),正常胎動每小時3-5次。

3、泌尿系統(tǒng)感染

孕期激素變化易導(dǎo)致尿路感染,可能表現(xiàn)為下腹隱痛伴尿頻尿急。需進(jìn)行尿常規(guī)檢查,確診后可遵醫(yī)囑使用頭孢克肟、磷霉素氨丁三醇等孕期安全抗生素。

4、先兆早產(chǎn)

規(guī)律性宮縮伴隨宮頸管縮短可能提示早產(chǎn)風(fēng)險,需通過胎心監(jiān)護(hù)評估。必要時使用鹽酸利托君抑制宮縮,配合地塞米松促進(jìn)胎肺成熟。

孕期出現(xiàn)異常癥狀應(yīng)避免自行用藥,保持每日飲水量超過1500毫升,避免提重物及劇烈運動,定期完成產(chǎn)前檢查。

冷啟剛 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
陰道癢里面有點疼是什么原因

陰道癢伴內(nèi)部疼痛可能由外陰陰道假絲酵母菌病、細(xì)菌性陰道病、滴蟲性陰道炎或萎縮性陰道炎等引起,癥狀按早期瘙癢→進(jìn)展期灼痛→嚴(yán)重紅腫潰爛發(fā)展。

1、衛(wèi)生習(xí)慣不良

不透氣內(nèi)褲或過度清潔破壞菌群平衡,建議每日用溫水清洗外陰,更換純棉內(nèi)褲,避免使用堿性洗劑。

2、過敏反應(yīng)

接觸衛(wèi)生巾染料或避孕套潤滑劑可能引發(fā)接觸性皮炎,需停用致敏產(chǎn)品并局部冷敷緩解癥狀。

3、外陰陰道假絲酵母菌病

可能與長期使用抗生素或糖尿病有關(guān),表現(xiàn)為豆渣樣白帶及陰道黏膜充血,可遵醫(yī)囑使用克霉唑栓、硝酸咪康唑軟膏或制霉菌素片。

4、滴蟲性陰道炎

通常由性接觸傳播,伴隨泡沫狀黃綠色分泌物,需夫妻同治,甲硝唑栓、替硝唑片或奧硝唑膠囊為常用藥物。

出現(xiàn)異常分泌物或持續(xù)疼痛建議婦科就診,治療期間避免性生活,保持外陰干燥清潔有助于恢復(fù)。

曲中玉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

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