醫(yī)生回答(1)

• 張向?qū)?/span>

  主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  四維彩超通常無法直接確診唐氏兒，但可能發(fā)現(xiàn)部分相關(guān)結(jié)構(gòu)異常。唐氏綜合征篩查主要依賴血清學(xué)篩查和無創(chuàng)DNA檢測，超聲軟指標(biāo)包括頸項(xiàng)透明層增厚、鼻骨缺失等。

  1、篩查局限性

  四維彩超屬于形態(tài)學(xué)檢查，能觀察胎兒面部特征和臟器結(jié)構(gòu)，但對染色體異常缺乏特異性，約30%唐氏兒孕中期超聲無異常表現(xiàn)。

  2、間接征象

  部分胎兒可能合并心臟室間隔缺損、十二指腸閉鎖等結(jié)構(gòu)畸形，或出現(xiàn)頸背部皮膚增厚、股骨偏短等軟指標(biāo)，這些發(fā)現(xiàn)需結(jié)合血清學(xué)檢查綜合判斷。

  建議妊娠16-20周進(jìn)行唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)聯(lián)合評估，超聲異常需進(jìn)一步做羊水穿刺確診，日常注意按時(shí)產(chǎn)檢并補(bǔ)充葉酸。