來源:博禾知道
2022-08-02 14:40 41人閱讀
地中海貧血通常不會后天導(dǎo)致,屬于遺傳性溶血性貧血疾病。地中海貧血主要由珠蛋白基因缺陷引起,分為α型和β型,需通過基因檢測確診。
地中海貧血的發(fā)病機制與遺傳基因突變直接相關(guān)?;颊邚母改鸽p方繼承異?;驎?dǎo)致血紅蛋白合成障礙,引發(fā)慢性溶血性貧血。典型癥狀包括面色蒼白、乏力、黃疸及肝脾腫大,重型患者可能出現(xiàn)骨骼畸形和發(fā)育遲緩。該病需與缺鐵性貧血等后天性貧血鑒別,后者多由飲食不足或慢性失血導(dǎo)致。
極少數(shù)情況下,獲得性血紅蛋白異??赡鼙憩F(xiàn)為類似地中海貧血的癥狀,如骨髓增生異常綜合征或鉛中毒引起的繼發(fā)性貧血。但這些病例存在明確誘因,且不涉及基因缺陷,通過病史采集和實驗室檢查可明確區(qū)分。臨床曾報道過因長期化學(xué)物質(zhì)接觸導(dǎo)致的獲得性血紅蛋白病,但極為罕見。
建議育齡夫婦進(jìn)行地中海貧血基因篩查,高風(fēng)險家庭可通過產(chǎn)前診斷預(yù)防重型患兒出生。確診患者應(yīng)避免感染和氧化應(yīng)激,定期監(jiān)測鐵過載情況。輕型地中海貧血通常無須治療,中重型患者需根據(jù)情況接受輸血、去鐵治療或造血干細(xì)胞移植。
不貧血的正常值通常為血紅蛋白濃度男性120-160克/升,女性110-150克/升,孕婦不低于110克/升,新生兒170-200克/升。不同人群的血紅蛋白正常范圍略有差異,需結(jié)合具體檢測指標(biāo)綜合判斷。
血紅蛋白是紅細(xì)胞內(nèi)負(fù)責(zé)運輸氧氣的重要蛋白質(zhì),其濃度直接反映血液攜氧能力。成年男性血紅蛋白低于120克/升、女性低于110克/升可診斷為貧血。兒童生長發(fā)育階段的標(biāo)準(zhǔn)隨年齡變化,6個月至6歲兒童正常值為110-140克/升,6-14歲兒童為120-150克/升。老年人因生理機能減退,血紅蛋白略低于成人標(biāo)準(zhǔn)仍可能屬于正常范圍。除血紅蛋白外,紅細(xì)胞壓積和紅細(xì)胞計數(shù)也是評估貧血的重要指標(biāo),男性紅細(xì)胞壓積正常值為40%-50%,女性為35%-45%。檢測時需注意采血部位、檢測方法和個體生理狀態(tài)對結(jié)果的影響,劇烈運動、脫水或高原居住可能導(dǎo)致暫時性血紅蛋白升高。
建議定期進(jìn)行血常規(guī)檢查,保持均衡飲食攝入富含鐵、葉酸和維生素B12的食物如瘦肉、動物肝臟、深綠色蔬菜。長期素食者、月經(jīng)量過多女性及消化吸收功能減退的老年人應(yīng)加強營養(yǎng)監(jiān)測,出現(xiàn)乏力、頭暈等疑似貧血癥狀時及時就醫(yī)復(fù)查。
貧血查出是癌癥的概率較低,多數(shù)貧血由營養(yǎng)缺乏、慢性病或失血引起,僅少數(shù)情況與癌癥相關(guān)。貧血可能由缺鐵性貧血、巨幼細(xì)胞性貧血、溶血性貧血、慢性病性貧血、骨髓增生異常綜合征等因素導(dǎo)致。
缺鐵性貧血是最常見的貧血類型,與鐵攝入不足、吸收障礙或慢性失血有關(guān),表現(xiàn)為乏力、頭暈、面色蒼白。巨幼細(xì)胞性貧血多因維生素B12或葉酸缺乏導(dǎo)致,可能出現(xiàn)舌炎、手腳麻木。溶血性貧血與紅細(xì)胞破壞加速相關(guān),可見黃疸、脾腫大。慢性病性貧血常伴隨感染、風(fēng)濕病等慢性炎癥,癥狀發(fā)展緩慢。骨髓增生異常綜合征屬于血液系統(tǒng)疾病,可能進(jìn)展為白血病,需骨髓穿刺確診。
癌癥相關(guān)貧血通常伴隨特定癥狀,如淋巴瘤可能伴有盜汗、體重下降,胃癌可能導(dǎo)致黑便、嘔吐,多發(fā)性骨髓瘤易引發(fā)骨痛、腎功能異常。腫瘤通過慢性失血、骨髓浸潤或炎癥因子抑制造血導(dǎo)致貧血,這類貧血往往對常規(guī)補鐵治療反應(yīng)差。臨床需結(jié)合腫瘤標(biāo)志物、影像學(xué)檢查進(jìn)一步鑒別。
建議貧血患者完善血常規(guī)、鐵代謝、骨髓穿刺等檢查明確病因。日常需均衡攝入紅肉、動物肝臟、深色蔬菜等富鐵食物,避免濃茶影響鐵吸收。長期不明原因貧血或伴隨體重驟降、淋巴結(jié)腫大等癥狀時,應(yīng)及時排查腫瘤可能性。
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