醫(yī)生回答(1)

• 周小鳳

  副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  小兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥可通過糖皮質(zhì)激素替代治療、鹽皮質(zhì)激素替代治療、手術(shù)治療、定期監(jiān)測(cè)等方式干預(yù)。該病主要由CYP21A2基因缺陷導(dǎo)致，臨床表現(xiàn)為電解質(zhì)紊亂、性發(fā)育異常等癥狀。

  1、糖皮質(zhì)激素替代

  氫化可的松或潑尼松可補(bǔ)充皮質(zhì)醇不足，需根據(jù)年齡調(diào)整劑量。治療期間需監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線，避免過量導(dǎo)致庫欣綜合征或不足引發(fā)腎上腺危象。

  2、鹽皮質(zhì)激素替代

  氟氫可的松用于糾正醛固酮缺乏，維持鈉鉀平衡。新生兒期常需額外補(bǔ)充氯化鈉，定期檢測(cè)血壓和電解質(zhì)水平。

  3、手術(shù)治療

  女性患兒外生殖器男性化需進(jìn)行陰蒂成形術(shù)，手術(shù)時(shí)機(jī)多選擇2-6月齡。嚴(yán)重病例可能需分階段實(shí)施陰道成形術(shù)。

  4、定期監(jiān)測(cè)

  每3-6個(gè)月評(píng)估激素水平、骨齡和生長(zhǎng)發(fā)育情況。應(yīng)激狀態(tài)下需增加激素劑量，建議家長(zhǎng)掌握急性腎上腺危象的識(shí)別與應(yīng)急處理。

  患兒需終身隨訪，家長(zhǎng)應(yīng)建立規(guī)范的用藥記錄，避免感染等應(yīng)激因素，保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入以支持生長(zhǎng)發(fā)育。