肌酐高了會(huì)出現(xiàn)水代謝紊亂癥狀、電解質(zhì)紊亂、代謝性酸中毒癥狀、泌尿系統(tǒng)疾病、消化系統(tǒng)疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

小兒咳嗽和哮喘的區(qū)別主要在于病因、癥狀特征及發(fā)作規(guī)律?？人远酁楹粑栏腥?、過敏或異物刺激引起的癥狀，哮喘則是慢性氣道炎癥性疾病，典型表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的喘息、氣促和胸悶。

1、病因差異

小兒咳嗽常見于病毒或細(xì)菌感染，如感冒、支氣管炎等，也可能因冷空氣、粉塵等刺激觸發(fā)。哮喘主要與遺傳性過敏體質(zhì)相關(guān)，接觸花粉、螨蟲等過敏原后，氣道發(fā)生慢性炎癥反應(yīng)導(dǎo)致支氣管痙攣。

2、癥狀表現(xiàn)

咳嗽多表現(xiàn)為單一聲響的干咳或伴痰咳，夜間可能加重但無規(guī)律性。哮喘發(fā)作時(shí)除咳嗽外，特征性癥狀包括呼氣性喘息、呼吸困難，聽診可聞及哮鳴音，癥狀常在夜間或凌晨規(guī)律性加重。

3、持續(xù)時(shí)間

普通咳嗽病程通常1-2周，隨原發(fā)病好轉(zhuǎn)而消退。哮喘癥狀反復(fù)發(fā)作且持續(xù)較久，未經(jīng)規(guī)范控制可能遷延數(shù)月，急性發(fā)作時(shí)需支氣管擴(kuò)張劑緩解。

4、檢查結(jié)果

咳嗽患兒胸片多顯示肺紋理增粗，血常規(guī)可能提示感染征象。哮喘患者肺功能檢查可見阻塞性通氣障礙，支氣管激發(fā)試驗(yàn)陽性，部分患兒過敏原檢測可明確致敏物質(zhì)。

5、治療方式

咳嗽以對(duì)癥治療為主，如鹽酸氨溴索口服溶液、乙酰半胱氨酸顆粒等祛痰藥。哮喘需長期吸入糖皮質(zhì)激素如布地奈德氣霧劑，急性期聯(lián)合沙丁胺醇吸入劑，嚴(yán)重時(shí)靜脈注射甲潑尼龍琥珀酸鈉。

家長需注意觀察咳嗽頻率和伴隨癥狀，哮喘患兒應(yīng)避免接觸毛絨玩具、寵物毛發(fā)等過敏原。保持室內(nèi)濕度40%-60%，每日開窗通風(fēng)，飲食宜清淡富含維生素C。若咳嗽持續(xù)超2周或出現(xiàn)喘息、口唇發(fā)紺，須及時(shí)至呼吸內(nèi)科或兒科就診，完善肺功能等檢查明確診斷。

引起口腔潰瘍的疾病主要有復(fù)發(fā)性阿弗他潰瘍、白塞病、口腔扁平苔蘚、克羅恩病、皰疹性口炎等?？谇粷兛赡芘c免疫異常、感染、遺傳等因素有關(guān)，建議及時(shí)就醫(yī)明確病因。

1. 復(fù)發(fā)性阿弗他潰瘍

復(fù)發(fā)性阿弗他潰瘍是最常見的口腔潰瘍類型，表現(xiàn)為圓形或橢圓形潰瘍，表面覆蓋黃白色假膜，周圍充血。病因可能與免疫調(diào)節(jié)異常、精神壓力、維生素缺乏等因素有關(guān)。治療可遵醫(yī)囑使用復(fù)方氯己定含漱液、重組人表皮生長因子凝膠、西瓜霜噴劑等藥物促進(jìn)愈合。

2. 白塞病

白塞病是一種全身性血管炎性疾病，典型表現(xiàn)為口腔潰瘍合并生殖器潰瘍和眼炎。口腔潰瘍多為多發(fā)深大潰瘍，疼痛明顯。該病可能與遺傳易感性和免疫紊亂相關(guān)。需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用沙利度胺片、潑尼松龍片等免疫調(diào)節(jié)藥物控制病情。

3. 口腔扁平苔蘚

口腔扁平苔蘚是一種慢性炎癥性疾病，表現(xiàn)為口腔黏膜白色條紋伴糜爛潰瘍。病因尚未明確，可能與T細(xì)胞介導(dǎo)的免疫反應(yīng)有關(guān)。治療可采用曲安奈德口腔軟膏、他克莫司軟膏等局部免疫抑制劑，嚴(yán)重者需口服潑尼松片。

4. 克羅恩病

克羅恩病是累及消化道的慢性炎癥性疾病，部分患者會(huì)出現(xiàn)口腔深大潰瘍，常伴有腹痛、腹瀉等癥狀。發(fā)病機(jī)制與遺傳、環(huán)境、腸道菌群失調(diào)等多因素相關(guān)。需通過美沙拉嗪腸溶片、英夫利西單抗注射液等藥物控制腸道及口腔病變。

5. 皰疹性口炎

皰疹性口炎由單純皰疹病毒感染引起，表現(xiàn)為口腔黏膜簇集性小水皰破潰后形成潰瘍，多伴有發(fā)熱。病毒可通過接觸傳播，免疫力低下時(shí)易復(fù)發(fā)。治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用阿昔洛韋片、噴昔洛韋乳膏等抗病毒藥物，配合康復(fù)新液含漱促進(jìn)黏膜修復(fù)。

日常需保持口腔衛(wèi)生，避免辛辣刺激食物，規(guī)律作息以增強(qiáng)免疫力。若口腔潰瘍反復(fù)發(fā)作或伴隨全身癥狀，應(yīng)及時(shí)就診排查系統(tǒng)性疾病的可能。用藥需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑，不可自行增減藥量或更換藥物。

感覺尿不盡可能與尿路感染、前列腺增生、膀胱過度活動(dòng)癥、神經(jīng)源性膀胱、尿道狹窄等因素有關(guān)。尿不盡是指排尿后仍有尿液未排盡的感覺，通常伴隨尿頻、尿急等癥狀，需根據(jù)具體病因采取針對(duì)性治療。

1、尿路感染

尿路感染是尿不盡的常見原因，細(xì)菌侵入尿道或膀胱可能導(dǎo)致尿頻、尿急、尿痛等癥狀。尿路感染可能與飲水不足、衛(wèi)生習(xí)慣不良等因素有關(guān)。治療可遵醫(yī)囑使用左氧氟沙星片、頭孢克肟分散片、磷霉素氨丁三醇散等藥物。日常需多喝水，保持會(huì)陰清潔。

2、前列腺增生

前列腺增生多見于中老年男性，增大的前列腺壓迫尿道可能導(dǎo)致排尿困難、尿不盡、尿線變細(xì)等癥狀。前列腺增生可能與年齡增長、激素水平變化有關(guān)。治療可遵醫(yī)囑使用鹽酸坦洛新緩釋片、非那雄胺片等藥物，嚴(yán)重時(shí)需手術(shù)干預(yù)。

3、膀胱過度活動(dòng)癥

膀胱過度活動(dòng)癥表現(xiàn)為尿急、尿頻、夜尿增多，可能伴隨尿不盡感。膀胱過度活動(dòng)癥可能與膀胱肌肉異常收縮、神經(jīng)調(diào)節(jié)紊亂有關(guān)。治療可遵醫(yī)囑使用琥珀酸索利那新片、米拉貝隆緩釋片等藥物，配合膀胱訓(xùn)練改善癥狀。

4、神經(jīng)源性膀胱

神經(jīng)源性膀胱因神經(jīng)系統(tǒng)損傷導(dǎo)致膀胱功能異常，可能出現(xiàn)尿不盡、尿潴留或尿失禁。神經(jīng)源性膀胱可能與脊髓損傷、糖尿病神經(jīng)病變等因素有關(guān)。治療需根據(jù)病因選擇間歇導(dǎo)尿、藥物治療或手術(shù)，常用藥物包括鹽酸奧昔布寧片、托特羅定緩釋片。

5、尿道狹窄

尿道狹窄使尿液排出受阻，可能導(dǎo)致尿不盡、排尿費(fèi)力、尿線變細(xì)等癥狀。尿道狹窄可能與尿道損傷、炎癥反復(fù)發(fā)作有關(guān)。治療包括尿道擴(kuò)張術(shù)或尿道成形術(shù)，輕度狹窄可嘗試α受體阻滯劑如鹽酸坦索羅辛緩釋膠囊。

感覺尿不盡時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查，明確病因后針對(duì)性治療。日常需保持充足飲水，避免憋尿，限制咖啡因和酒精攝入。注意會(huì)陰衛(wèi)生，避免久坐，適度運(yùn)動(dòng)有助于改善泌尿系統(tǒng)功能。若癥狀持續(xù)或加重，需盡快到泌尿外科就診，完善尿常規(guī)、超聲等檢查。

孩子肺炎停用激素后出現(xiàn)發(fā)熱可能與激素撤藥反應(yīng)、感染未控制或合并其他病原體感染有關(guān)。建議及時(shí)就醫(yī)復(fù)查血常規(guī)、C反應(yīng)蛋白等指標(biāo)，由醫(yī)生評(píng)估是否需要調(diào)整抗感染方案或逐步減停激素。

激素具有抗炎和免疫抑制作用，突然停用可能導(dǎo)致原有炎癥反應(yīng)反彈。肺炎患兒使用激素后體溫控制穩(wěn)定，但病原體未完全清除時(shí)，停藥后可能出現(xiàn)發(fā)熱反復(fù)。這種情況需復(fù)查胸部影像學(xué)，明確肺部炎癥吸收情況，必要時(shí)延長抗生素療程或更換敏感藥物。

部分患兒可能存在混合感染，如細(xì)菌合并病毒或支原體感染。初期激素掩蓋了部分癥狀，停藥后其他病原體導(dǎo)致的發(fā)熱顯現(xiàn)。此時(shí)需通過咽拭子PCR、血清抗體檢測等明確病原體，針對(duì)性加用抗病毒藥物或大環(huán)內(nèi)酯類抗生素。免疫缺陷患兒更易出現(xiàn)此類情況。

長期使用激素的患兒，下丘腦-垂體-腎上腺軸功能可能受抑制，突然停藥會(huì)引起腎上腺皮質(zhì)功能不全，表現(xiàn)為乏力、低血壓伴發(fā)熱。這種情況需要檢測皮質(zhì)醇水平，采用階梯式減藥法，必要時(shí)補(bǔ)充氫化可的松注射液。

激素減量過程中出現(xiàn)發(fā)熱還需排除藥物熱、脫水熱等非感染因素。某些患兒對(duì)激素中的輔料成分過敏，停藥后出現(xiàn)變態(tài)反應(yīng)性發(fā)熱。監(jiān)測用藥時(shí)間與發(fā)熱的關(guān)聯(lián)性，必要時(shí)進(jìn)行過敏原檢測。保持充足水分?jǐn)z入有助于排除體內(nèi)致熱原。

患兒居家護(hù)理期間，家長需每日測量體溫4次并記錄波動(dòng)規(guī)律。保持室內(nèi)空氣流通，使用加濕器維持50%濕度。飲食選擇百合粥、梨汁等潤肺食材，避免辛辣刺激食物。若體溫超過38.5℃或持續(xù)24小時(shí)以上，須立即返院檢查血培養(yǎng)和降鈣素原?；謴?fù)期可進(jìn)行呼吸訓(xùn)練如吹紙蛙游戲，幫助肺功能康復(fù)。

小孩反復(fù)發(fā)燒嘴巴起皰可通過保持口腔清潔、物理降溫、補(bǔ)充水分、使用藥物、就醫(yī)檢查等方式治療。該癥狀通常由皰疹性齦口炎、手足口病、皰疹性咽峽炎、免疫力低下、細(xì)菌感染等原因引起。

1、保持口腔清潔

使用生理鹽水或兒童專用漱口水輕柔清潔口腔，避免刺激性食物。皰疹破潰后可用無菌棉簽蘸取康復(fù)新液局部涂抹，幫助黏膜修復(fù)。家長需每日檢查口腔情況，防止繼發(fā)感染。

2、物理降溫

體溫未超過38.5℃時(shí)采用溫水擦浴、退熱貼等方式降溫。家長需每2小時(shí)監(jiān)測體溫，避免高熱驚厥。擦拭部位選擇頸部、腋窩等大血管處，禁止使用酒精擦浴。

3、補(bǔ)充水分

少量多次飲用溫涼流質(zhì)食物，如米湯、果汁等。選擇吸管杯減少口腔接觸，避免酸性飲料刺激潰瘍。出現(xiàn)尿量減少、口唇干裂等脫水表現(xiàn)時(shí)需及時(shí)補(bǔ)液。

4、使用藥物

皰疹性齦口炎可遵醫(yī)囑使用開喉劍噴霧劑（兒童型）緩解疼痛，手足口病患兒可使用重組人干擾素α2b噴霧劑。細(xì)菌感染時(shí)需在醫(yī)生指導(dǎo)下服用阿莫西林顆?；蝾^孢克洛干混懸劑。

5、就醫(yī)檢查

持續(xù)高熱超過3天或出現(xiàn)嗜睡、嘔吐等癥狀時(shí)，需立即就診排查腦膜炎等并發(fā)癥。醫(yī)生可能進(jìn)行血常規(guī)、咽拭子等檢測，確診后根據(jù)病原體選擇更昔洛韋葡萄糖注射液等靜脈用藥。

患病期間保持室內(nèi)通風(fēng)，患兒餐具需煮沸消毒。飲食選擇雞蛋羹、南瓜粥等溫涼軟食，避免堅(jiān)果類堅(jiān)硬食物?；謴?fù)期可適當(dāng)補(bǔ)充維生素B族和鋅制劑促進(jìn)黏膜修復(fù)，但所有營養(yǎng)補(bǔ)充劑使用前應(yīng)咨詢兒科醫(yī)生。密切觀察是否出現(xiàn)指甲脫落等手足口病后期癥狀，痊愈后仍要隔離1-2周防止傳染。

視神經(jīng)炎和視網(wǎng)膜炎的區(qū)別主要有發(fā)病部位、病因、癥狀表現(xiàn)、檢查方法和治療方式五種。視神經(jīng)炎是視神經(jīng)的炎癥，視網(wǎng)膜炎是視網(wǎng)膜的炎癥，兩者在發(fā)病機(jī)制和臨床表現(xiàn)上存在明顯差異。

1、發(fā)病部位

視神經(jīng)炎病變位于視神經(jīng)，視網(wǎng)膜炎病變位于視網(wǎng)膜。視神經(jīng)是連接眼球和大腦的神經(jīng)纖維束，視網(wǎng)膜是眼球后部的感光層。視神經(jīng)炎主要影響視覺信號(hào)傳導(dǎo)，視網(wǎng)膜炎主要影響光信號(hào)接收和處理。

2、病因

視神經(jīng)炎多與多發(fā)性硬化等自身免疫性疾病相關(guān)，視網(wǎng)膜炎常由病毒感染或糖尿病等代謝性疾病引起。視神經(jīng)炎可能由病毒感染后免疫反應(yīng)觸發(fā)，視網(wǎng)膜炎可由巨細(xì)胞病毒或單純皰疹病毒直接感染導(dǎo)致。

3、癥狀表現(xiàn)

視神經(jīng)炎主要表現(xiàn)為視力急劇下降伴眼球轉(zhuǎn)動(dòng)痛，視網(wǎng)膜炎常見視力逐漸下降伴視野缺損。視神經(jīng)炎患者可能出現(xiàn)色覺異常和對(duì)比敏感度下降，視網(wǎng)膜炎患者可能出現(xiàn)閃光感或視物變形。

4、檢查方法

視神經(jīng)炎診斷主要依靠視覺誘發(fā)電位和磁共振成像，視網(wǎng)膜炎診斷依賴眼底檢查和光學(xué)相干斷層掃描。視神經(jīng)炎檢查可發(fā)現(xiàn)視乳頭水腫，視網(wǎng)膜炎檢查可見視網(wǎng)膜出血或滲出等改變。

5、治療方式

視神經(jīng)炎常用糖皮質(zhì)激素沖擊治療，視網(wǎng)膜炎需根據(jù)病因使用抗病毒藥物或激光治療。視神經(jīng)炎急性期可靜脈注射甲潑尼龍，視網(wǎng)膜炎病毒性感染需使用更昔洛韋等抗病毒藥物。

出現(xiàn)視力異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查，避免自行用藥。保持規(guī)律作息和均衡飲食有助于眼部健康，避免過度用眼和強(qiáng)光刺激。定期眼科檢查可早期發(fā)現(xiàn)眼部病變，高危人群應(yīng)加強(qiáng)眼部監(jiān)測。控制基礎(chǔ)疾病如糖尿病和多發(fā)性硬化對(duì)預(yù)防眼部并發(fā)癥很重要。

小兒遺尿可以適量吃山藥、蓮子、核桃、芡實(shí)、黑芝麻等食物，也可以遵醫(yī)囑使用縮泉膠囊、五子衍宗丸、健脾止遺片、鹽酸奧昔布寧緩釋片、去氨加壓素片等藥物。建議家長及時(shí)帶孩子就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥并配合飲食調(diào)理。

一、食物

1. 山藥

山藥含有黏蛋白和淀粉酶，能補(bǔ)脾益腎，改善脾虛型遺尿。可蒸煮或煲粥食用，每周3-4次，每次50-100克。對(duì)山藥過敏者禁用。

2. 蓮子

蓮子芯含生物堿，具有固澀作用，適合心腎不交型遺尿。建議去芯后與粳米煮粥，每日晚餐食用20-30克。便秘患兒慎用。

3. 核桃

核桃富含亞油酸和磷脂，能溫補(bǔ)腎陽，改善腎氣不足型遺尿。可每日早晚各嚼服2-3個(gè)，或打粉加入牛奶。肥胖兒童需控制用量。

4. 芡實(shí)

芡實(shí)含大量淀粉和礦物質(zhì)，具有收斂固精功效。適合脾腎兩虛患兒，建議與茯苓、山藥同煮羹湯，每次15克。腹脹者不宜多食。

5. 黑芝麻

黑芝麻含鈣和維生素E，能補(bǔ)肝腎?？蓪⒑谥ヂ槌词炷シ郏咳?-2勺拌入輔食。腹瀉時(shí)暫停食用。

二、藥物

1. 縮泉膠囊

含益智仁、烏藥等成分，適用于腎氣不固型遺尿?？赡芤疠p度口干，服藥期間需監(jiān)測尿量變化。

2. 五子衍宗丸

由枸杞子、菟絲子等組成，治療腎虛精虧所致遺尿。感冒發(fā)熱時(shí)應(yīng)暫停服用。

3. 健脾止遺片

含雞內(nèi)金、山藥等，針對(duì)脾虛濕盛型遺尿。服藥期間忌食生冷油膩食物。

4. 鹽酸奧昔布寧緩釋片

西藥制劑，通過抑制膀胱過度活動(dòng)改善癥狀?？赡艹霈F(xiàn)面部潮紅等副作用，需嚴(yán)格遵醫(yī)囑調(diào)整劑量。

5. 去氨加壓素片

適用于中樞性尿崩癥合并遺尿，睡前服用。用藥期間需限制晚間飲水，防止低鈉血癥。

家長應(yīng)建立規(guī)律排尿習(xí)慣，每日睡前2小時(shí)限水，夜間定時(shí)喚醒排尿。記錄排尿日記幫助醫(yī)生判斷類型，避免責(zé)備加重心理負(fù)擔(dān)。冬季注意腰腹部保暖，白天可進(jìn)行盆底肌訓(xùn)練游戲。若5歲以上每周遺尿超過2次或伴隨尿痛、多飲等癥狀，需及時(shí)排查泌尿系統(tǒng)畸形、糖尿病等器質(zhì)性疾病。

小兒哮喘咳嗽可以在醫(yī)生指導(dǎo)下使用川貝，但需結(jié)合具體病情和體質(zhì)判斷。川貝具有清熱潤肺的功效，適用于肺熱燥咳，但哮喘發(fā)作期或痰濕型咳嗽可能不適用。

川貝作為傳統(tǒng)中藥材，其有效成分川貝母皂苷能緩解干咳無痰或痰少黏稠的癥狀。對(duì)于哮喘合并肺熱咳嗽的兒童，川貝可能有助于減輕氣道炎癥反應(yīng)。臨床常用川貝枇杷露、蜜煉川貝枇杷膏等中成藥制劑，這些藥物在止咳平喘方面有一定效果。使用前需排除對(duì)貝母類藥材過敏的情況，且不宜與烏頭類藥材同用。

哮喘急性發(fā)作時(shí)出現(xiàn)的痙攣性咳嗽或大量白色泡沫痰，通常不適合單獨(dú)使用川貝。此時(shí)支氣管平滑肌收縮是主要矛盾，需要優(yōu)先使用支氣管擴(kuò)張劑如沙丁胺醇?xì)忪F劑。部分哮喘患兒可能伴有脾胃虛寒，服用川貝后可能出現(xiàn)腹瀉等不良反應(yīng)。對(duì)于過敏性體質(zhì)兒童，川貝可能誘發(fā)新的過敏反應(yīng)，需在醫(yī)生評(píng)估后謹(jǐn)慎使用。

建議家長在兒科醫(yī)師或中醫(yī)師指導(dǎo)下使用川貝制劑，避免自行用藥。哮喘患兒應(yīng)保持居住環(huán)境清潔，避免接觸塵螨、花粉等過敏原，適當(dāng)進(jìn)行呼吸訓(xùn)練。若咳嗽持續(xù)超過1周或出現(xiàn)喘息加重、呼吸困難等癥狀，須立即就醫(yī)。日?？捎涗浛人园l(fā)作時(shí)間與誘因，幫助醫(yī)生更準(zhǔn)確判斷是否適合使用川貝。

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是指由基因突變或染色體異常導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能異常的疾病，主要包括脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)、亨廷頓舞蹈病、肌萎縮側(cè)索硬化癥、遺傳性周圍神經(jīng)病、結(jié)節(jié)性硬化癥等類型。

1、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)是一組以小腦萎縮和共濟(jì)失調(diào)為主要表現(xiàn)的遺傳病，常由ATXN1、ATXN2等基因突變引起?；颊呖赡艹霈F(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、言語含糊、眼球震顫等癥狀?；驒z測可明確診斷，目前尚無特效治療，主要通過康復(fù)訓(xùn)練改善癥狀。

2、亨廷頓舞蹈病

亨廷頓舞蹈病是由HTT基因CAG重復(fù)序列異常擴(kuò)增引起的常染色體顯性遺傳病。典型表現(xiàn)為不自主舞蹈樣動(dòng)作、認(rèn)知功能下降和精神行為異常。多巴胺受體阻滯劑如氟哌啶醇片可緩解運(yùn)動(dòng)癥狀，但無法阻止疾病進(jìn)展。

3、肌萎縮側(cè)索硬化癥

肌萎縮側(cè)索硬化癥是累及上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的退行性疾病，約10%為家族性遺傳。SOD1、C9ORF72等基因突變可導(dǎo)致該病，表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力、肌萎縮和錐體束征。利魯唑片可延緩病情發(fā)展，需配合呼吸支持和營養(yǎng)管理。

4、遺傳性周圍神經(jīng)病

遺傳性周圍神經(jīng)病包括腓骨肌萎縮癥等類型，多由MPZ、PMP22等基因突變引起。典型癥狀為遠(yuǎn)端肌無力、感覺障礙和腱反射消失。神經(jīng)傳導(dǎo)檢查有助于診斷，治療以對(duì)癥支持為主，可使用甲鈷胺片營養(yǎng)神經(jīng)。

5、結(jié)節(jié)性硬化癥

結(jié)節(jié)性硬化癥是TSC1或TSC2基因突變導(dǎo)致的多系統(tǒng)受累疾病，神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為癲癇、智力障礙和室管膜下結(jié)節(jié)。腦部MRI可見特征性改變，抗癲癇藥如左乙拉西坦片可控制發(fā)作，mTOR抑制劑可能改善部分癥狀。

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病患者需定期進(jìn)行神經(jīng)功能評(píng)估，保持適度康復(fù)鍛煉，避免過度疲勞。飲食應(yīng)保證充足優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素?cái)z入，特別注意補(bǔ)充維生素B族。有生育需求的高風(fēng)險(xiǎn)家庭建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，部分疾病可通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測阻斷遺傳。日常需做好安全防護(hù)，預(yù)防跌倒等意外傷害。