醫(yī)生回答(1)

• 邵自強(qiáng)

  主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是指由基因突變或染色體異常導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能異常的疾病，主要包括脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)、亨廷頓舞蹈病、肌萎縮側(cè)索硬化癥、遺傳性周圍神經(jīng)病、結(jié)節(jié)性硬化癥等類型。

  1、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)

  脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)是一組以小腦萎縮和共濟(jì)失調(diào)為主要表現(xiàn)的遺傳病，常由ATXN1、ATXN2等基因突變引起?；颊呖赡艹霈F(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、言語含糊、眼球震顫等癥狀。基因檢測(cè)可明確診斷，目前尚無特效治療，主要通過康復(fù)訓(xùn)練改善癥狀。

  2、亨廷頓舞蹈病

  亨廷頓舞蹈病是由HTT基因CAG重復(fù)序列異常擴(kuò)增引起的常染色體顯性遺傳病。典型表現(xiàn)為不自主舞蹈樣動(dòng)作、認(rèn)知功能下降和精神行為異常。多巴胺受體阻滯劑如氟哌啶醇片可緩解運(yùn)動(dòng)癥狀，但無法阻止疾病進(jìn)展。

  3、肌萎縮側(cè)索硬化癥

  肌萎縮側(cè)索硬化癥是累及上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的退行性疾病，約10%為家族性遺傳。SOD1、C9ORF72等基因突變可導(dǎo)致該病，表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力、肌萎縮和錐體束征。利魯唑片可延緩病情發(fā)展，需配合呼吸支持和營(yíng)養(yǎng)管理。

  4、遺傳性周圍神經(jīng)病

  遺傳性周圍神經(jīng)病包括腓骨肌萎縮癥等類型，多由MPZ、PMP22等基因突變引起。典型癥狀為遠(yuǎn)端肌無力、感覺障礙和腱反射消失。神經(jīng)傳導(dǎo)檢查有助于診斷，治療以對(duì)癥支持為主，可使用甲鈷胺片營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)。

  5、結(jié)節(jié)性硬化癥

  結(jié)節(jié)性硬化癥是TSC1或TSC2基因突變導(dǎo)致的多系統(tǒng)受累疾病，神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為癲癇、智力障礙和室管膜下結(jié)節(jié)。腦部MRI可見特征性改變，抗癲癇藥如左乙拉西坦片可控制發(fā)作，mTOR抑制劑可能改善部分癥狀。

  神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病患者需定期進(jìn)行神經(jīng)功能評(píng)估，保持適度康復(fù)鍛煉，避免過度疲勞。飲食應(yīng)保證充足優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素?cái)z入，特別注意補(bǔ)充維生素B族。有生育需求的高風(fēng)險(xiǎn)家庭建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，部分疾病可通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)阻斷遺傳。日常需做好安全防護(hù)，預(yù)防跌倒等意外傷害。