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脊肌萎縮癥要怎么治療

患者:女,39歲

病情描述:
脊肌萎縮癥要怎么治療
共1個(gè)回答
任冬梅 副主任醫(yī)師 去掛號
解放軍960醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

脊肌萎縮癥可通過藥物治療、物理治療、呼吸支持和營養(yǎng)干預(yù)等方式治療。脊肌萎縮癥通常由SMN1基因突變導(dǎo)致運(yùn)動神經(jīng)元退化引起,表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和肌肉萎縮

1、藥物治療

利司撲蘭、諾西那生鈉和索伐瑞韋可延緩疾病進(jìn)展。藥物通過調(diào)節(jié)SMN蛋白表達(dá)改善運(yùn)動功能,需在神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)下使用。

2、物理治療

關(guān)節(jié)活動訓(xùn)練、水療和電刺激有助于維持肌肉功能。定制化康復(fù)計(jì)劃可延緩關(guān)節(jié)攣縮,需由專業(yè)康復(fù)師每周進(jìn)行。

3、呼吸支持

無創(chuàng)通氣設(shè)備可改善呼吸肌無力導(dǎo)致的低氧血癥。嚴(yán)重患者需氣管切開術(shù),定期肺功能監(jiān)測不可少。

4、營養(yǎng)干預(yù)

高蛋白飲食配合維生素D補(bǔ)充可改善肌肉代謝。吞咽困難者需鼻飼喂養(yǎng),營養(yǎng)師應(yīng)定期評估體重變化。

建議定期進(jìn)行脊柱側(cè)彎篩查和心肺功能評估,保持適度運(yùn)動有助于延緩肌肉萎縮進(jìn)程。

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