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唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)

患者：女，28歲

病情描述:
唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒存在染色體異常的可能性，需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺確診。風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)受孕婦年齡、血清標(biāo)志物水平、超聲檢查結(jié)果、家族遺傳史等因素影響。

1、孕婦年齡

35歲以上高齡孕婦卵子質(zhì)量下降，染色體不分離概率增加。建議通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。

2、血清標(biāo)志物

母血中甲胎蛋白、游離絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)異常，可能與胎盤功能相關(guān)。需結(jié)合超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度綜合判斷。

3、超聲檢查

胎兒鼻骨缺失、心臟強(qiáng)光點(diǎn)等軟指標(biāo)異常時(shí)，即使血清篩查臨界也需重視。建議在18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲排畸檢查。

4、遺傳因素

既往生育過染色體異常胎兒或家族有遺傳病史者，篩查假陰性率較高。遺傳咨詢可幫助評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)保持規(guī)律產(chǎn)檢，避免焦慮情緒，在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇適宜的確診方案，同時(shí)注意補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素。

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